JAK2 Mutasyon Analiz Testi

JAK2 Mutasyon Analiz Testi, kan hücrelerinin aşırı üretimine yol açan kemik iliği bozukluklarının teşhisine yardımcı olmak için kullanılabilecek bir testtir. Bu durumlar miyeloproliferatif neoplazmlar (MPN) olarak bilinir.

JAK2 Mutasyon Analiz Testi, JAK2’deki mutasyonların çok fazla kan hücresi üretiminin neden olduğu kemik iliği bozuklukları ile ilişkili olduğunu göstermektedir.

JAK2 Mutasyonu

Jakus Kinaz 2 geni JAK2 proteini üretir ve protein hücre büyümesini ve bölünmesini destekler. Özellikle kemikliği içindeki kan hücresi üretimini kontrol etmek için önemlidir.

JAK2 genindeki mutasyonun neden olduğu kemik iliği bozuklukları, kemik iliğinin çok fazla beyaz kan hücresi (lökosit=akyuvar), kırmızı kan hücresi (hemoglobin) ve trombosit ürettiği miyeloproliferatif neoplazmlar (MPN) olarak bilinir. En sık JAK2 mutasyonları ile ilişkili MPN’lerin bazıları şunlardır;

  • Polisitemi vera (PV), kemik iliği çok fazla kırmızı kan hücresi yapar.
  • Esansiyel trombositemi (ET), kemik iliğinde çok fazla trombosit üreten hücre (megakaryosit) vardır.
  • İdiyopatik miyolofibroz (MF), kemik iliğinde çok fazla platelet (trombosit veya kan pulcukları) üreten hücre vardır.

JAK2 Mutasyonu Analiz Test Sonucunun Önemi Nedir?

JAK2 Mutasyon Analiz Test Sonucu

JAK2 Mutasyon Analiz Testi Pozitif Çıkma Durumu

JAK2 Mutasyon Analiz Testinin pozitif çıkması bireyin hastalandığı veya hastalanacağı anlamına gelmeyebilir. Polisitemi vera (PV) veya miyeloproliferatif (kemik iliği bozukluğu) bozukluk biçimlerinin gelecekteki gelişimin bir göstergesi olabilir.

Miyeloproliferatif bir bozukluğun belirtilerini ve semptomlarını gösteren bir bireyde, JAK2 Mutasyon Analiz Testi pozitif olması, böyle bir bozukluğun teşhisini desteklemektedir.

Miyeloproliferatif bir bozukluğun durumunu izlemek için JAK2 Mutasyon Analiz Testi doktor tarafından istenebilir.

JAK2 Mutasyon Analiz Testi, miyeloproliferatif bir bozukluğun hem tedavisinde hem de prognozunda (tahmininde) bilgi sağlamaya yardımcı olur.

JAK2 Mutasyon Analiz Testi Yaptırmak İçin Klinik Belirtiler Nelerdir?

Miyeloproliferatif bozukluğun belirtileri ve semptomları şunlardır;

  • Kolay morarma ve kanama
  • Eklem ağrıları
  • Anemi belirtileri ve semptomları
  • Açıklanamayan kilo kaybı
  • Kolay yorgunluk
  • Baş ağrısı
  • Nefes darlığı
  • Konjestif kalp yetmezliği (kalbin dokuların metabolik gereksinimlerini karşılayacak miktarda kanı perifere pompalayamaması) gibi diğer kalp semptomları

JAK2 Mutasyon Analiz Testi İle İlgili Hastalıklar

  • Esansiyel Trombositemi (ET)
  • Hipereozinofilik Sendrom HES)
  • Kronik Myelomonositik Lösemi (KMML)
  • Myelodisplastik Sendromlar (MDS)
  • Myelofibrozis ile giden Myeloid Metaplazi
  • Nötrofilik Lösemi (NL)
  • Polisitemia Vera (PV)
  • Mast Hücreli Lösemi

JAK2 Mutasyon Analiz Testinin Diğer Adları

  • JAK2 V617F Testi
  • Janus Kinas 2 Testi
  • JAK2 Ekzon 12 Testi

JAK2 Mutasyon Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Genetiks

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Arama Terimleri:jak 2 testi, *jak2 v617f mutasyon analizi

Cevap Bırakın