KANSL1 Gen Mutasyonu Analiz Testi

KANSL1 Gen Mutasyonu Analiz Testi, KANSL1 genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

KANSL1 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

KANSL1 geni, KAT8 düzenleyici NSL kompleksi adı verilen bir grup etkileşen proteinin bir üyesi (alt birim) yapmak için talimatlar sağlar. Bu kompleks bir histon asetiltransferaz (HAT) kompleksi olarak kategorize edilir. Kromatin, DNA’yı ve DNA’yı kromozomlara ayıran protein kompleksini modifiye ederek gen aktivitesini (ekspresyonunu) düzenlemeye yardımcı olur.

KANSL1 geninden üretilen protein , doğumdan önce ve yaşam boyunca vücudun birçok organında ve dokusunda bulunur. Diğer genlerin aktivitesini kontrol altına alma ile bu protein, vücudun birçok bölümünün gelişiminde ve işlevinde önemli bir rol oynar.

KANSL1 Gen Mutasyonu Analiz Testi, KANSL1 genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

KANSL1 Genindeki Mutasyonlarla Bağlantılı Hastalıklar

Koolen-de Vries Sendromu

Koolen-de Vries Sendromu Belirtileri

Koolen-de Vries Sendromu

Bu gen de dahil olmak üzere KANSL1 gen mutasyonları veya genetik materyal delesyonları Koolen-de Vries sendromuna neden olur. Bu bozukluk gelişimsel gecikme, zihinsel engellilik, neşeli ve sosyal bir eğilim ve çeşitli fiziksel anormalliklerle karakterizedir.

Her hücredeki KANSL1 geninin bir kopyasının kaybı , vücudun çeşitli organlarının ve dokularının normal gelişimini ve işlevini bozar, fakat KANSL1 gen kaybının Koolen-de Vries sendromunun spesifik belirti ve bulguları ile ilişkisi açık değildir.

 

Koolen-de Vries Sendromu Genel Bilgi ve Semptomları

Koolen-de Vries sendromu gelişimsel gecikme ve hafif ila orta dereceli zihinsel sakatlık ile karakterize bir hastalıktır. Bu bozukluğu olan insanlar genellikle neşeli, sosyal ve işbirlikçi olarak tanımlanan bir eğilime sahiptir. Çocukluk döneminde genellikle zayıf kas tonusuna (hipotoni) sahiptirler. Yaklaşık yarısında tekrarlayan nöbetler (epilepsi) var.

Etkilenen bireyler genellikle yüksek, geniş alnı içeren farklı yüz özelliklerine sahiptir; sarkık göz kapakları (pitoz); göz açıklıklarının daralması (blefarofimoz); yukarı doğru çıkan gözlerin dış köşeleri (yukarı doğru eğimli palpebral fissürler); gözlerin iç köşesini kaplayan cilt kıvrımları (epikantal kıvrımlar); soğanlı bir burun; ve belirgin kulaklar görünür. Koolen-de Vries sendromlu erkeklerde sıklıkla inmemiş testisler (kriptorşidizm) vardır. Etkilenen bazı kişilerde kalbin odacıkları (septal defektler) veya diğer kardiyak anormallikler, böbrek problemleri ve ayak deformiteleri gibi iskelet anomalileri arasındaki duvar kusurları ortaya çıkar.

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın