KCNA1 Gen Mutasyonu Analiz Testi

KCNA1 Gen Mutasyonu Analiz Testi, KCNA1 genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

KCNA1 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

KCNA1 geni, potasyum kanallarını yapmak için talimatlar sağlayan genlerin büyük bir ailesine aittir. Potasyumun pozitif yüklü atomlarını (iyonlarını) hücre içine ve dışına taşıyan bu kanallar, bir hücrenin elektrik sinyalleri üretme ve iletme yeteneğinde önemli bir rol oynar.

KCNA1 geni Kv1.1 adlı bir potasyum kanalının bir parçası (alfa alt-birimi) yapmak için talimatlar içerir. Bu kanallar beyinde bulunur, burada potasyum iyonlarını sinir hücrelerine (nöronlara) taşırlar. Potasyum dahil belirli iyonların nöronların içine ve dışına akışı bu hücreler arasındaki iletişimi düzenler.

KCNA1 Gen Mutasyonu Analiz Testi, KCNA1 genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

KCNA1 Gen Mutasyonuna Bağlı Rahatsızlıklar

Epizodik Ataksi

KCNA1 genindeki en az 20 mutasyon epizodik ataksi tip 1 (EA1) olan kişilerde tanımlanmıştır. Durumun bu formuna sahip insanlar kısa, tekrarlayan kötü koordinasyon ve denge ataklarına (ataksi) sahiptirler. Epizodlar arasında, birçok etkilenen birey, kaslarda kramp, kaskat ve sürekli, ince kas seğirmesine neden olabilecek bir kas anormalliği olan myokimiyayı, cildin altında dalgalanma şeklinde gösterir.

Epizodik ataksiden sorumlu olan KCNA1 mutasyonlarının çoğu Kv1.1 kanalının alfa alt biriminde tek protein yapı bloklarını (amino asitler) değiştirir. Bu değişikliklerin bazıları işlevsel kanalların montajını engellerken, diğer mutasyonlar kanalın yapısını değiştirir. Kv1.1 kanalları eksik veya anormal olduğunda, potasyum iyonlarının nöronlara akışı azalır. Potasyum iyonlarındaki bu azalma, beyindeki belirli nöronlara aşırı maruz kalır, bu da bu hücreler arasındaki normal iletişimi bozar. Nöronlar arasındaki sinyallemede meydana gelen değişiklikler, epizodik ataksisi olan kişilerde görülen koordine olmayan hareket olaylarının temelini oluştursa da, potasyum iyon transportunun durumun spesifik özelliklerine neden olduğu belli değildir.

Epizodik Ataksi Bulgu ve Semptomları

Epizodik ataksi, sinir sistemini etkileyen ve hareketle ilgili sorunlara neden olan bir grup ilişkili durumdur. Epizodik ataksisi olan kişilerde tekrarlayan kötü koordinasyon ve denge atakları (ataksi) vardır. Bu bölümlerde, birçok insanda baş dönmesi (vertigo), bulantı ve kusma, migren baş ağrıları, bulanık veya çift görme, konuşma bozukluğu ve kulaklarda çınlama (tinnitus) görülür. Nöbetler, kas zayıflığı ve vücudun bir tarafını etkileyen felç (hemipleji) de saldırılar sırasında ortaya çıkabilir. Ek olarak, etkilenen bazı bireyler, epizodlar sırasında veya bunlar arasında miyokimya adı verilen bir kas anormalliğine sahiptir. Bu anormallik, kas krampı, sertlik ve cilt altında dalgalanma gibi görünen sürekli, ince kas seğirmesine neden olabilir.

Ataksi ve diğer semptomların atakları, erken çocukluktan yetişkinliğe kadar her zaman başlayabilir.  Duygusal stres, kafein, alkol, bazı ilaçlar, fiziksel aktivite ve hastalık gibi çevresel faktörler tarafından tetiklenebilirler. Saldırı sıklığı, günde birkaç defadan bir veya iki yıla kadar değişir. Ataklar arasında, etkilenen bazı kişiler, zaman içinde kötüleşebilen ataksiyi ve nistagmus adı verilen istemsiz göz hareketlerini deneyimlemeye devam ederler.

Araştırmacılar, tip 1’den tip 7’ye kadar belirlenmiş, en az yedi tip epizodik ataksiyi tanımlamışlardır. Tipler, belirti ve semptomları, başlangıç ​​yaşı, atakların uzunluğu ve bilindiği zaman genetik neden ile ayırt edilir.

Diğer Bozukluklar

KCNA1 genindeki mutasyonların, sinir sistemini etkileyen bir dizi belirti ve semptomlara neden olduğu bulunmuştur. En az bir ailede izole miyokimya (sürekli kas seğirmesi ve ataksi atakları olmayan spazmlar) KCNA1 mutasyonlarına bağlanmıştır . Bu gendeki değişiklikler de epilepsili az sayıda insanda tanımlanmıştır. Epizodik ataksinin altında yatan KCNA1 mutasyonları gibi, izole miyokimya ve epilepsiye neden olan mutasyonlar, Kv1.1 kanalları aracılığıyla potasyum iyonlarının akışını azaltır ve beyindeki nöronlar arasındaki normal iletişimi bozar. Araştırmacılar, bu tek gendeki mutasyonların niçin çeşitli sinir sistemi bozukluklarına neden olabileceğini belirlemek için çalışmaktadırlar.

KCNA1 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Genoks

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın