KCNE1 Gen Mutasyonu Analiz Testi

KCNE1 Gen Mutasyonu Analiz Testi, KCNE1 genindeki anormallikleri tespit eden genetik bir testtir.

KCNE1 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

KCNE1 geni, potasyum kanallarının aktivitesini düzenleyen bir protein yapmak için talimatlar içerir. Pozitif yüklü potasyum atomlarını (iyonları) hücre içine ve dışına taşıyan bu kanallar, bir hücrenin elektrik sinyalleri üretme ve iletme yeteneğinde önemli bir rol oynar.

Bir potasyum kanalının spesifik işlevi, protein bileşenlerine ve vücuttaki yerine bağlıdır. KCNE1 proteini, KCNQ1 geninden üretilen alfa alt üniteleri olarak adlandırılan dört parçadan oluşan bir kanalı düzenler. KCNE1 geninden üretilen bir beta alt birim, kanala bağlanır ve aktivitesini düzenler.

Bu kanallar, iç kulakta ve kalp kasında aktiftir, burada potasyum iyonlarını hücre dışına taşırlar. İç kulakta, kanallar normal işitme için gereken uygun iyon dengesinin sağlanmasında rol oynarlar. Kalpte, düzenli bir ritmi sürdürmek için kanallar, her kalp atımından sonra kalp kasının yeniden şarj edilmesinde rol oynamaktadır. KCNE1 proteini, muhtemelen diğer kanalların aktivitesini düzenlediği böbrekler, testisler ve uterusta da üretilir.

KCNE1 Gen Mutasyonu Analiz Testi, KCNE1 genindeki anormallikleri tespit eden genetik bir testtir.

KCNE1 Gen Mutasyonuna Bağlı Rahatsızlıklar

Jervell ve Lange-Nielsen Sendromu

KCNE1 genindeki en az dört mutasyon, Jervell ve Lange-Nielsen sendromu olan kişilerde tanımlanmıştır, bu durum, anormal kalp ritmine (aritmi) ve doğumdan sonra derin işitme kaybına neden olan bir durumdur. Olguların yaklaşık yüzde 10’u bu gendeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Etkilenen insanlar tipik olarak her hücrede KCNE1 geninin her iki kopyasında mutasyona sahiptir. Bu mutasyonlar, proteinin normal yapısını bozan KCNE1 proteinindeki tek bir protein yapı bloğunu (amino asit) değiştirir. Değiştirilmiş bir KCNE1 proteini, iç kulak ve kalp kası içindeki kanallardan potasyum iyonlarının akışını düzenleyemez. Bu kanal fonksiyonu kaybı Jervell ve Lange-Nielsen sendromunun aritmi ve işitme kaybı karakteristiğine yol açar.

Jervell ve Lange-Nielsen Sendromu Semptomları

Jervell ve Lange-Nielsen sendromu, doğumdan kaynaklanan derin işitme kaybına ve kalbin normal ritminde bozulmaya (aritmi) neden olan bir durumdur. Bu bozukluk, kalp kasının vuruşlar arasında yeniden şarj etmek için normalden daha uzun sürmesine neden olan bir kalp rahatsızlığı olan uzun QT sendromunun bir formudur. Erken çocukluktan başlayarak, düzensiz kalp atışları bayılma ve ani ölüm riskini artırır.

Diğer Hastalıklar

Aritmileri, enfeksiyonları, nöbetleri ve psikotik bozuklukları tedavi etmek için kullanılan ilaçlar da dahil olmak üzere bazı ilaçlar, bazı insanlarda anormal kalp ritmine yol açabilir. Kazanılmış uzun QT sendromu olarak bilinen bu ilaca bağlı kalp rahatsızlığı, kalp durması ve ani ölüm riskini artırır. KCNE1 geninde altta yatan mutasyona sahip kişilerde edinilmiş uzun QT sendromu vakalarının küçük bir yüzdesi ortaya çıkar.

KCNE1 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Düzen Laboratuvarlar Grubu

Genoks

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın