KCNH2 Gen Mutasyonu Analiz Testi

KCNH2 Gen Mutasyonu Analiz Testi, KCNH2 genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

KCNH2 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

KCNH2 geni, potasyum kanallarını yapmak için talimatlar sağlayan büyük bir gen ailesine aittir. Potasyumdan pozitif yüklü atomları (iyonları) hücre dışına taşıyan bu kanallar, bir hücrenin elektrik sinyalleri üretme ve iletme yeteneğinde önemli rol oynar.

Bir potasyum kanalının spesifik işlevi, protein bileşenlerine ve vücuttaki yerine bağlıdır. KCNH2 proteinleri ile yapılan kanallar (hERG1 olarak da bilinir) kalp kasında aktiftir. Düzenli bir ritim sağlamak için her kalp atışından sonra kalp kasının yeniden şarj edilmesinde rol alırlar. KCNH2 proteini ayrıca sinir hücrelerinde ve beyin ve omurilikte (merkezi sinir sistemi) belirli bağışıklık hücrelerinde (mikroglia) üretilir.

KCNH2 geninden ve başka bir gen olan KCNE2’den üretilen proteinler, işlevsel bir potasyum kanalı oluşturmak üzere etkileşime girer. Her biri KCNH2 geninden üretilen dört alfa alt birimi, her bir kanalın yapısını oluşturur. KCNE2 geninden üretilen bir beta alt birim, kanala bağlanır ve aktivitesini düzenler.

KCNH2 Gen Mutasyonu Analiz Testi, KCNH2 genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

KCNH2 Gen Mutasyonlarına Bağlı Hastalıklar

Romano-Ward Sendromu (Uzun QT Sendromu)

Uzun QT Sendromu Yapan İlaçlar

Romano-Ward Sendromu

KCNH2 genindeki mutasyonlar, uzun QT sendromu olarak adlandırılan bir kalp rahatsızlığının en yaygın şekli olan Romano-Ward sendromuna neden olabilir. Bu gendeki mutasyonlar Romano-Ward sendromu vakalarının yaklaşık yüzde 25’ini oluşturmaktadır. Bu durumdaki bireylerde kalp kası, anormal kalp ritmine (aritmi) yol açabilen atımlar arasında yeniden doldurmak için normalden uzun sürer.

Romano-Ward sendromuna neden olan 900’den fazla KCNH2 gen mutasyonu tanımlanmıştır. Bu mutasyonların bazıları KCNH2 proteinindeki tek protein yapı bloklarını (amino asitler) değiştirirken, diğer mutasyonlar proteinden birkaç amino asidi siler. Bu değişiklikler, proteinin iyon kanallarına toplanmasını veya kanalın yapısını veya işlevini değiştirmesini önler. Sonuç olarak, kanallar kalp kas hücrelerinde potasyum iyonlarının akışını düzgün bir şekilde düzenleyemez. İndirgenmiş iyon nakli kalpteki elektriksel sinyallerin iletimini değiştirerek, bayılma veya ani ölüme neden olabilen düzensiz kalp atışı riskini artırır.

Romano-Ward Sendromu (Uzun QT Sendromu) Bulgu ve Semptomları

Romano-Ward sendromu, kalbin normal ritminde bozulmaya (aritmi) neden olan bir durumdur. Bu bozukluk, kalp (kardiyak) kasının atım arasında şarj etmek için normalden daha uzun sürmesine neden olan bir kalp durumu olan uzun QT sendromunun bir şeklidir. Uzun QT terimi, kalbin elektriksel aktivitesini ölçmek için kullanılan bir test olan bir elektrokardiyogram (EKG) ile tespit edilen belirli bir kalp aktivitesi desenini ifade eder. Uzun QT sendromu olan kişilerde, QT aralığı olarak bilinen kalp atışının kısmı anormal derecede uzundur. Kalbi yeniden şarj edebilmek için gereken anormallikler anormal kalp ritimlerine yol açar.

Romano-Ward sendromu ile ilişkili aritmi, bayılma (senkop) veya kalp durması ve ani ölüme yol açabilir. Bununla birlikte, Romano-Ward sendromu olan bazı kişiler, durumla ilişkili herhangi bir sağlık problemi yaşamazlar.

Genetik nedenine bağlı olarak onbeş tip uzun QT sendromu tanımlanmıştır. Bazı uzun QT sendromu türleri diğer kardiyak anormallikleri veya ek vücut sistemleriyle ilgili sorunları içerir. Romano-Ward sendromu, diğer anormallikler olmaksızın sadece uzun QT aralığını içeren türleri kapsar.

Kısa QT Sendromu

Kısa QT Sendromu Tanı

Kısa QT Sendromu

KCNH2 genindeki mutasyonlar ayrıca kısa QT sendromu olarak adlandırılan bir kalp rahatsızlığına da neden olabilir. Bu duruma sahip kişilerde, kalp kası, atımlar arasında yeniden doldurmak için normalden daha az zaman alır. Bu değişiklik, bayılma (senkop) veya ani ölüme neden olabilecek anormal kalp ritmi riskini artırır.

KCNH2 genindeki en az sekiz mutasyonun, kısa QT sendromuna neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonlar KCNH2 proteinindeki tek amino asitleri değiştirir. Genetik değişiklikler, kanalların aktivitesini arttırarak KCNH2 proteini ile yapılan iyon kanallarının işlevini değiştirir. Sonuç olarak, kalp atışı sırasında kritik bir zamanda kalp kası hücrelerinin daha fazla potasyum iyonu akar ve bu da düzensiz kalp ritmine yol açabilir.

Kısa QT Sendromu Bulgu ve Semptomları

Kısa QT sendromu, kalbin normal ritminde bozulmaya (aritmi) neden olabilen bir durumdur. Bu duruma sahip kişilerde kalp (kalp) kasları, ritimler arasında yeniden şarj etmek için normalden daha az zaman alır. Kısa QT terimi, kalbin elektriksel aktivitesini ölçmek için kullanılan bir test olan bir elektrokardiyogram (EKG) ile tespit edilen belirli bir kalp aktivitesi desenini ifade eder. Bu duruma sahip insanlarda, QT aralığı olarak bilinen kalp atışının kısmı anormal derecede kısadır.

Tedavi edilmezse, kısa QT sendromu ile ilişkili aritmi, baş dönmesi ve bayılma (senkop), kalp durması ve ani ölüm gibi çeşitli belirtilere ve semptomlara yol açabilir. Bu belirtiler ve semptomlar erken bebeklikten yaşlılığa kadar herhangi bir zaman oluşabilir. Bu durum, 1 yaşından küçük bebeklerde açıklanamayan ölüme neden olan bazı ani bebek ölüm sendromu (SIDS) vakalarını açıklayabilir. Bununla birlikte, kısa QT sendromu olan bazı kişiler, durumla ilişkili herhangi bir sağlık problemi yaşamazlar.

Diğer Bozukluklar

Aritmileri, enfeksiyonları, nöbetleri, psikiyatrik bozuklukları ve diğer sorunları tedavi etmek için kullanılan ilaçlar da dahil olmak üzere bazı ilaçlar, bazı insanlarda anormal kalp ritmine yol açabilir. Kazanılmış uzun QT sendromu olarak bilinen bu ilaca bağlı kalp rahatsızlığı, kalp durması ve ani ölüm riskini artırır. KCNH2 geninde altta yatan bir varyasyona sahip olanlar da edinilmiş uzun QT sendromu vakalarının küçük bir yüzdesi ortaya çıkar.

KCNH2 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

İntergen Genetik Merkezi (Kısa QT Sendromu)

İntergen Genetik Merkezi (Romano-Ward Sendromu)

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın