KCNJ1 Gen Mutasyonu Analiz Testi

KCNJ1 Gen Mutasyonu Analiz Testi, KCNJ1 geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

KCNJ1 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

KCNJ1 geni, potasyum kanallarını üreten genlerin büyük bir ailesine aittir. Potasyumun pozitif yüklü atomlarını (iyonlarını) hücre içine ve dışına taşıyan bu kanallar, bir hücrenin elektrik sinyalleri üretme ve iletme yeteneğinde önemli bir rol oynar.

Bir potasyum kanalının spesifik işlevi, protein bileşenlerine ve vücuttaki yerine bağlıdır. ROMK olarak da bilinen KCNJ1 proteini ile yapılan kanallar, ağırlıklı olarak böbrekte bulunur. ROMK, iyonların böbrek hücrelerine girip çıkmasını düzenlemek için birlikte çalışan birkaç proteinden biridir. Özellikle, potasyum iyonlarının ROMK ile taşınması, NKCC2 ( SLC12A1 geninden üretilen) adı verilen başka bir iyon taşıyıcının normal fonksiyonu için gereklidir. Bu taşıyıcı, idrardan kan dolaşımına tuzun (sodyum klorür veya NaCl) geri emilmesinde önemli bir rol oynar. Tuzun tutulması vücudun sıvı seviyelerini etkiler ve kan basıncını korumaya yardımcı olur.

KCNJ1 Gen Mutasyonu Analiz Testi, KCNJ1 geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

KCNJ1 Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar

Bartter Sendromu

Bartter sendromu tip II olan kişilerde KCNJ1 genindeki birkaç düzine mutasyon tespit edilmiştir. Bozukluğun bu formu, doğumdan önce veya hemen sonra ortaya çıkan ciddi veya yaşamı tehdit eden sağlık sorunlarına neden olur.

Bartter sendromundan sorumlu KCNJ1 gen mutasyonlarının bazıları, ROMK proteinindeki tek protein yapı bloklarını (amino asitler) değiştirmektedir. Bu mutasyonlar proteinin hücre zarına ulaşmasını önler veya kanalın potasyum iyonlarını taşıma yeteneğini değiştirir. KCNJ1 genindeki diğer mutasyonlar proteinden amino asitleri siler veya anormal derecede kısa, fonksiyonel olmayan bir ROMK versiyonuna yol açarlar.

Fonksiyonel ROMK kaybı, NKCC2 proteinin normal aktivitesini etkileyerek, iyonların böbrek hücrelerine taşınmasını önler. Sonuç olarak, böbrekler normal olarak tuzu tekrar absorbe edemez ve fazla tuz idrar yoluyla atılır. Anormal tuz kaybı, vücuttaki sodyum, potasyum ve diğer iyonların normal dengesini bozar. Bu dengesizlikler Bartter sendromunun temel özelliklerinin altındadır.

Bartter Sendromu Semptomları ve Tipleri

Bartter sendromu, vücuttaki potasyum, sodyum, klorür ve ilgili moleküllerin dengesizliğine neden olan çok benzer böbrek rahatsızlıkları grubudur.

Bazı durumlarda, Bartter sendromu doğumdan önce belirgin hale gelir. Bazı durumlarda, Bartter sendromu doğumdan önce belirgin hale gelir. Bozukluk, fetüsü çevreleyen artan sıvı hacmi (amniyotik sıvı) olan polihidramnioslara neden olabilir. Polihidramnios erken doğum riskini artırır.

Bebeklik döneminden başlayarak, etkilenen bireyler genellikle beklenen oranda büyüme ve kilo almada başarısız olurlar. İdrarlarında fazla miktarda tuz (sodyum klorür) kaybederler; bu da dehidrasyona, kabızlığa ve artan idrar üretimine (poliüri) yol açar. Ek olarak, büyük miktarlarda kalsiyum, kemiklerin (osteopeni) zayıflamasına neden olabilecek kadarı idrarla (hiperkalsiüri) atılır. Kalsiyumun bir kısmı, böbrek dokularında (nefrokalsinoz) sertleşmeye neden olarak idrarı yoğunlaştırıp böbrekler içinde birikmesine sebep olur. Bartter sendromu ayrıca kas zayıflığı, kramp ve yorgunluk ile sonuçlanabilen kandaki düşük seviyelerde potasyum (hipokalemi) ile karakterizedir. Nadiren, etkilenen çocuklar iç kulaktaki anormalliklerin neden olduğu işitme kaybına neden olurlar.

Bartter sendromunun iki ana formu başlangıç ​​yaşı ve şiddetiyle ayırt edilir. Bir form doğumdan önce başlar ve genellikle hayatı tehdit eder. Genellikle klasik form olarak adlandırılan diğer form, erken çocukluk döneminde başlar ve daha az şiddetli olma eğilimindedir. Bartter sendromunun genetik nedenleri belirlendikten sonra, araştırmacılar da bozukluğu genlere bağlı olarak farklı tiplere böldüler. Tip I, II ve IV, antenatal (doğum öncesi) Bartter sendromunun özelliklerine sahiptir . Tip IV de işitme kaybı ile ilişkili olduğu için, bazen sensorinöral sağırlık ile antenatal Bartter sendromudenir. Tip III genellikle klasik Bartter sendromunun özelliklerine sahiptir.

Diğer Bozukluklar

Çalışmalar KCNJ1 genindeki polimorfizmlerin farklı insanlarda görülen kan basıncındaki değişimleri açıklamaya yardımcı olabileceğini düşündürmektedir. Bazı nadir polimorfizmlerin yüksek tansiyona (hipertansiyon) karşı koruma sağladığı görülmektedir ve araştırmacılar diğer genetik varyantların yüksek tansiyon riskini artırabileceğini düşünmektedir. KCNJ1 genindeki değişiklikler, böbreklerin kan dolaşımına tuz geri emme yeteneğini değiştirerek kan basıncını etkileyebilir.

KCNJ1 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Next Genetic Center

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın