L1CAM Mutasyon Analiz Testi

L1CAM Mutasyon Analiz Testi, L1CAM genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir. L1 sendromu, hidrosefali ve Hirschsprung haslığını teşhisinde rol oynarlar.

L1CAM Mutasyon Analiz Testi Nedir?

L1CAM geni, sinir sistemi boyunca sinir hücrelerinin (nöronlar) yüzeyinde bulunan L1 hücre yapışma molekülü proteini üretmek için talimatlar sağlar. L1 proteini, hücrenin içindeki proteinin bir ucu ve diğer ucu hücrenin dış yüzeyinden çıkıntı yapan hücre zarını kapsar. Bu konumlandırma, L1 proteininin diğer L1 proteinleri de dahil olmak üzere diğer proteinlere, komşu nöronlara, bu hücrelerin birbirine yapışmasına yardımcı olmasını sağlar.

L1 proteini, sinir uyarılarını ileten nöronların özel uzantıları olan nöronların hareketi (göç) ve organizasyonunda ve aksonların büyümesinde rol oynar. Protein ayrıca, belirli nöronları çevreleyen koruyucu kılıfın (miyelin) oluşumunda ve hücre-hücre arasındaki iletişimin meydana geldiği sinir hücreleri (sinapslar) arasındaki bağlantıların oluşumunda da rol oynar. Bu nöronal fonksiyonlar beyin gelişimi, düşünme yeteneği, hafıza ve harekete katkıda bulunur.

L1CAM Mutasyon Analiz Testi, L1CAM genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir. L1 sendromu, hidrosefali ve Hirschsprung haslığını teşhisinde rol oynarlar.

L1CAM Mutasyon Analiz Testi İle Alakalı Hastalıklar

L1 Sendromu

L1 Sendromu Nedir

L1 Sendromu

L1CAM genindeki 350’den fazla mutasyonun L1 sendromuna neden olduğu bulunmuştur. L1 sendromu, şiddetli olarak değişen, esas olarak sinir sistemini etkileyen ve neredeyse yalnızca erkeklerde ortaya çıkan bir grup hastalığı tarif eder. L1 sendromlu kişilerde genellikle beyin anormallikleri, zihinsel engelli ve hareket problemleri vardır. Bu duruma neden olan L1CAM gen mutasyonları, hücre-hücre yapışmasını kolaylaştıramayan veya çeşitli nöronal fonksiyonlara katılmayan bir L1 proteinine yol açar. Bu işlevlerin bozulması, L1 sendromunun belirti ve semptomlarına yol açarak beynin büyümesini ve gelişmesini engelleyebilir.

Bazı L1CAM gen mutasyonları, anormal derecede kısa ve fonksiyonel olmayan bir proteinin üretilmesi ile sonuçlanır veya proteinin tamamen yok olmasına neden olur. Bu mutasyonlar tipik olarak ciddi L1 sendromu vakalarına yol açar. Diğer mutasyonlar, L1 proteinindeki tek protein yapı bloklarını (amino asitler) değiştirir, bu da proteinin hücre yüzeyindeki diğer proteinlerle etkileşime girme yeteneğini bozar veya proteinin gerekli olduğu hücre yüzeyine ulaşmasını engeller. Bu mutasyonlar tipik olarak L1 sendromunun daha hafif formlarına yol açar. L1 proteini üzerindeki bir gen mutasyonunun etkisi bazen durumun ciddiyetine dair bir ipucu sağlayabilirken, aynı veya benzer mutasyonlara sahip bireyler genellikle çok farklı bulgulara ve semptomlara sahiptir.

Diğer Bozukluklar

Nadiren, L1CAM genindeki mutasyonlar, hem beyinde (hidrosefali) hem de Hirschsprung hastalığında sıvı birikimi olan kişilerde de bulunmuştur. Hirschsprung hastalığı bağırsak bölgelerinde sinirlerin olmaması ile karakterize bir bağırsak bozukluğudur. Bu özelliklerin L1 sendromu grubunun bir parçası olarak veya ayrı bir durum olarak sınıflandırılıp sınıflandırılmadığı belirsizdir. Bu özelliklere neden olan L1CAM gen mutasyonlarının, beyin ve bağırsakta sinir hücrelerinin normal göçünün ve işlevinin bozulmasına katkıda bulunması, hidrosefali ve Hirschsprung hastalığına yol açması muhtemeldir.

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın