L2HGDH Gen Mutasyonu Analiz Testi

L2HGDH Gen Mutasyonu Analiz Testi, L2HGDH genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir. L-2-Hidroksi Glutarik Asidüri’nin tanı ve teşhisinde rol oynar.

L2HGDH Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

L2HGDH geni, L-2-hidroksiglutarat dehidrojenaz olarak adlandırılan bir enzim yapmak için talimatlar içerir. Bu enzim, hücreler içindeki enerji üreten merkezler olan mitokondride bulunur. Mitokondri içerisinde enzim, hücre aktiviteleri için enerji üreten reaksiyonlara katılır. Spesifik olarak, L-2-hidroksiglutarat dehidrojenaz, L-2-hidroksiglutarat olarak adlandırılan bir bileşiği 2-ketoglutarat olarak adlandırılan başka bir bileşiğe dönüştürür. Bir dizi ek enzim, enerji üretmek için 2-ketoglutaratın işlenmesini sağlar.

L2HGDH Gen Mutasyonu Analiz Testi, L2HGDH genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir. L-2-Hidroksi Glutarik Asidüri’nin tanı ve teşhisinde rol oynar.

L2HGDH Geni İli İlgili Rahatsızlıklar

2-Hidroksi Glutarik Asidüri

Araştırmacılar L2HGDH geninde L-2-hidroksiglutarik asidüri (L-2-HGA) olarak bilinen bir tip 2-hidroksiglutarik asitüre neden olan 70’den fazla mutasyon tespit etmişlerdir . Bu durum, yaşamın erken dönemlerinde beynin ilerleyen hasarından kaynaklanan çeşitli işaret ve semptomlara sahiptir.

Bazı L2HGDH gen mutasyonları, işlevini muhtemelen bozan L-2-hidroksiglutarat dehidrogenaz enzimindeki tek protein yapı bloklarını (amino asitler) değiştirir. Diğer mutasyonlar gen içerisindeki genetik materyali yerleştirir veya siler veya enzimin anormal kısa, fonksiyonel olmayan bir versiyonunun üretilmesine yol açar. Fonksiyonel enzim eksikliği ile L-2-hidroksiglutarat parçalanmamakta, bunun yerine hücrelerde birikmektedir. Yüksek seviyelerde, bu bileşik hücrelere zarar verebilir ve hücre ölümüne yol açabilir. Beyin hücreleri, bu bileşiğin toksik etkilerine karşı savunmasız görünmektedir, bu da L-2-HGA’nın belirti ve semptomlarının niçin beyni içerdiğini açıklayabilir.

2-Hidroksi Glutarik Asidüri Türleri

2-hidroksi glutarik asitüri beyinde ilerleyici hasara neden olan bir durumdur. Bu bozukluğun başlıca türleri D-2-hidroksi glutarik asitüri (D-2-HGA), L-2-hidroksi glutarik asitüri (L-2-HGA) ve kombine d, l-2-hidroksi glutarik asitüri (D,L-2-HGA) olarak adlandırılır.

D-2-HGA’NIN ana özellikleri, Kas hareketi, konuşma, görme, düşünme, duygu ve hafıza gibi birçok önemli işlevi kontrol eden beynin en büyük bölümünde (serebrum) gelişmeyi, nöbetleri, zayıf kas tonusunu (hipotoni) ve anormallikleri geciktirir. Araştırmacılar, D-2-HGA, tip I ve tip II’nin iki alt tipini tanımlamışlardır. İki alt tip, genetik nedenleri ve kalıtım paterni ile ayırt edilir, ancak bunlar aynı zamanda belirti ve semptomlarda da bazı farklılıklara sahiptir. Tip II erken başlama eğilimindedir ve sıklıkla tip I’den daha ciddi sağlık sorunlarına neden olur. Tip II ayrıca zayıflamış ve genişlemiş bir kalp ile de ilişkili olabilir (kardiyomiyopati), tipik olarak tip I ile bulunmayan bir özelliktir.

2-Hidroksi Glutarik Asidüri

Makrosefali

L-2-HGA özellikle beyin koordinatlarını harekete geçiren beyincik denen bir bölgeyi etkiler. Sonuç olarak, birçok etkilenen birey denge ve kas koordinasyonu (ataksi) ile ilgili problemlere sahiptir. L-2-HGA’nın ek özellikleri gecikmiş gelişim, nöbetler, konuşma güçlükleri ve alışılmadık derecede büyük bir kafa (makrosefali) içerebilir. Tipik olarak, bu bozukluğun belirtileri ve semptomları bebeklik veya erken çocukluk döneminde başlar. Bozukluk zamanla kötüleşir, genellikle erken yetişkinlik döneminde ağır sakatlığa neden olur.

Kombine D, L-2-HGA erken bebeklik döneminde belirgin hale gelen ciddi beyin anormalliklerine neden olur. Etkilenen bebeklerde şiddetli nöbetler, zayıf kas tonusu (hipotoni), solunum ve beslenme sorunları vardır. Genellikle sadece bebeklik veya erken çocukluk döneminde hayatta kalırlar.

L2HGDH Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın