LAMA2 Gen Mutasyonu Analiz Testi

LAMA2 Gen Mutasyonu Analiz Testi, LAMA2 genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir. LAMA2 genindeki mutasyonlar kas problemlerine yol açmaktadır.

LAMA2 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

LAMA2 geni, lamininler adı verilen bir protein ailesinin belirli üyelerinin bir bölümünü (alt birim) yapmak için talimatlar sağlar. Laminin proteinleri, alfa, beta ve gama olarak adlandırılan üç farklı alt birimden oluşur. Her alt ünitenin çeşitli formları vardır ve her bir form farklı bir gen tarafından taşınan talimatlardan üretilir. LAMA2 geni alfa-2 alt birimi için talimatlar sağlar. Bu alt birim, beta-1 ve gamma-1 alt birimleri ile birlikte, aynı zamanda merosin veya laminin-211 olarak da bilinen laminin 2 proteinini oluşturur. Alfa-2 alt birimi, beta-2 ve gamma-1 alt birimleri ile birlikte, bazen laminin-221 olarak da bilinen laminin 4 adı verilen başka bir laminin de oluşturur.

Lamininler, hücre dışı matriste ve kas hücrelerinin zarındaki diğer proteinlere bağlanır ve bu da kas liflerinin stabilitesinin korunmasına yardımcı olur. Orada, lamininler hücre büyümesini, hücre hareketini ve hücrelerin birbirine bağlanmasını düzenler. Bunlar aynı zamanda, birçok dokudaki hücreleri ayıran ve destekleyen hücre dışı matriks içindeki ince, tabaka benzeri yapılar olan taban zarlarının oluşumu ve organizasyonu içinde yer alırlar. Laminin 2 ve laminin 4, hareket için kullanılan kaslarda (iskelet kasları) özellikle önemli bir rol oynar.

LAMA2 Gen Mutasyonu Analiz Testi, LAMA2 genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir. LAMA2 genindeki mutasyonlar kas problemlerine yol açmaktadır.

LAMA2 Gen Mutasyonuna Bağlı Rahatsızlıklar

LAMA2 İle İlişkili Kas Distrofisi

LAMA2 ile ilişkili kas distrofisi olan bireylerde, 100’den fazla LAMA2 gen mutasyonu tespit edilmiştir, bu da iskelet kaslarının zayıflamasına ve israfına (atrofiye) neden olan bir bozukluktur. Bu durum genellikle iki tip olarak görülür; şiddetli, erken başlangıçlı tip veya daha hafif, geç başlangıçlı bir form olarak. Erken başlangıçlı LAMA2 ile ilişkili kas distrofisine neden olan LAMA2 gen mutasyonlarının çoğu, fonksiyonel laminin alfa-2 alt ünitesinin yokluğuyla sonuçlanır. Geç başlangıçlı LAMA2 ile ilgili kas distrofisine neden olan mutasyonlar genellikle fonksiyonel laminin alfa-2 alt ünitesinin azalmasına (eksikliğine) neden olur. Laminin alfa-2 alt ünitesinin eksikliği veya yokluğu, laminin 2 ve laminin 4’ün eksikliğine neden olur, kas dokusunun dayanıklılığını ve stabilitesini azaltır ve LAMA2 ile ilişkili musküler distrofinin bulgu ve semptomlarına yol açar.

LAMA2 İle İlişkili Kas Distrofisi Tipleri ve Semptomları

LAMA2 ile ilişkili kas distrofi, hareket için kullanılan kasların (iskelet kasları) zayıflığına ve israfına (atrofisine) neden olan bir bozukluktur. Bu durum genellikle iki tip olarak görülür; şiddetli, erken başlangıçlı tip veya daha hafif, geç başlangıçlı bir form olarak.

Erken başlangıçlı LAMA2 ile ilişkili kas distrofi, doğumda veya yaşamın ilk birkaç ayında belirgindir. Konjenital musküler distrofiler olarak adlandırılan bir kas bozuklukları sınıfının bir parçası olarak kabul edilir ve bazen konjenital musküler distrofi tip 1A olarak adlandırılır. Etkilenen bebeklerde ciddi kas güçsüzlüğü, kas tonusu eksikliği (hipotoni), küçük kendiliğinden hareketler ve eklem deformiteleri (kontraktürler) vardır. Yüzdeki ve boğazdaki kasların zayıflığı, beslenme güçlüğüne, beklenen oranda büyüyememeye ve kilo vereye neden olabilir. Hipotoni ayrıca, solunum için kullanılan kasları da etkiler; bu da, sık ve potansiyel olarak hayatı tehdit eden akciğer enfeksiyonlarına yol açabilen zayıf bir ağlamaya ve solunum problemlerine neden olur.

Etkilenen çocuklar büyüdükçe, genellikle anormal, yavaş yavaş omurganın yan yana eğriliğini (skolyoz) ve sırtın içe doğru eğriliğini (lordoz) kötüleştirirler. Erken başlangıçlı LAMA2 ile ilişkili kas distrofisi olan çocuklar genellikle yardımsız yürümeyi öğrenmezler. Konuşma problemleri yüz kaslarının ve dilinin zayıflığından kaynaklanabilir, ancak zeka genellikle normaldir. Kalp sorunları ve nöbetler nadiren erken başlangıçlı LAMA2 ile ilişkili kas distrofide ortaya çıkar. Bozukluğun bu biçiminde ortaya çıkan ciddi sağlık sorunları nedeniyle, etkilenen pek çok birey ergenlik döneminden sonra hayatta kalmaz.

Geç başlangıçlı LAMA2 ile ilişkili kas distrofi daha sonra çocukluk döneminde veya yetişkinlikte ortaya çıkar. Hastalığın bu formunun belirtileri ve semptomları erken başlangıçlı tipten daha hafiftir ve ekstremite-kuşak kas distrofileri olarak sınıflandırılan bir grup kas rahatsızlığına benzemektedir. Geç başlangıçlı LAMA2 ile ilişkili kas distrofide, en çok etkilenen kaslar özellikle omuzların, üst kolların, pelvik alanın ve baldır kaslarına en yakın olanlardır. Geç başlangıçlı LAMA2 ile ilişkili kas distrofili çocuklar bazen yürüme gibi motor becerilerin gelişimini geciktirir, ancak genellikle yardım almadan yürüyebilme yeteneğini kazanırlar. Zamanla, sırt sertliği, eklem kontraktürleri, skolyoz ve solunum problemleri geliştirebilirler. Bununla birlikte, etkilenen bireylerin çoğu merdiven çıkma ve tırmanma kabiliyetlerini korurlar ve geç başlangıçlı LAMA2 ile ilişkili kas distrofisinde yaşam beklentisi ve zeka genellikle etkilenmez.

LAMA2 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Genoks

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın