LAMB3 Gen Mutasyonu Analiz Testi

LAMB3 Gen Mutasyonu Analiz Testi, LAMB3 genindeki anormallikleri tespit eden genetik bir testtir.

LAMB3 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

LAMB3 geni, laminin 332 (eskiden laminin 5 olarak da bilinir) adı verilen bir proteinin bir bölümünü (alt birim) yapmak için talimatlar sağlar. Bu protein, alfa, beta ve gama adı verilen üç alt birimden oluşur. LAMB3 geni beta alt birimi için talimatlar taşır; alfa ve gama alt birimleri diğer genlerden üretilir.

Lamininler, hücre büyümesini, hücre hareketini ve hücrelerin birbirine bağlanmasını düzenleyen bir protein grubudur. Aynı zamanda, birçok dokuda hücreleri ayıran ve destekleyen ince, tabaka benzeri yapılar olan taban zarlarının oluşumu ve organizasyonu içinde yer alırlar. Laminin 332, cildin üst tabakasının (epidermis) altında yatan temel zarda özellikle önemli bir role sahiptir. Bu zar cilde kuvvet ve esneklik kazandırır ve vücut ile çevresi arasında ek bir bariyer oluşturur. Laminin 332, temelde iki temel katmanı birbirine bağlayan ve cildin bir arada tutulmasına yardımcı olan, filamentler olarak anılan liflerin ana bileşenidir.

Çalışmalar, laminin 332’nin de başka birçok işleve sahip olduğunu göstermektedir. Bu proteinin yara iyileşmesi için önemli olduğu görülmektedir. Ek olarak, araştırmacılar, gözün (dış kornea) ve diş minesinin gelişiminde laminin 332’nin rol aldığını belirtmişlerdir.

LAMB3 Gen Mutasyonu Analiz Testi, LAMB3 genindeki anormallikleri tespit eden genetik bir testtir.

LAMB3 Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar

Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB)

Junctional Epidermolysis Bullosa Testi

Junctional Epidermolysis Bullosa

LAMB3 genindeki 80’den fazla mutasyon, junctional epidermolysis bullosa (JEB) olan kişilerde tanımlanmıştır. Herlitz JEB olarak bilinen hastalığın daha şiddetli formu olup, genellikle fonksiyonel laminin 332 üretimini ciddi biçimde bozan mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonların çoğu, laminin 332 beta alt birimini yapmak için talimatlarda erken bir durdurma sinyaline yol açar, bu proteinin montajını önler. Laminin 332 olmadan, epidermis sadece altta yatan deri katmanlarına zayıf bir şekilde bağlıdır. Sürtünme veya diğer küçük travmalar (çizilme gibi) cilt katmanlarının ayrışmasına neden olarak, buda kabarcıkların (su toplama) oluşmasına neden olabilir. Herlitz JEB’li bebekler, hayatı tehdit eden komplikasyonlara neden olan yaygın bir kabarcık oluştururlar.

Diğer LAMB3 gen mutasyonları, Hermitz JEB olmayan (non-Herlitz JEB), junctional epidermolizis bülloza formunun daha hafif olmasına neden olur. Bu mutasyonların bazıları, laminin 332 beta alt birimindeki tek protein yapı bloklarını (amino asitler) değiştirir. Diğerleri, beta alt biriminde az sayıda amino asit ekleyebilir veya silebilir veya gen biriminin alt birimi oluşturmak için kullanılma şeklini değiştirebilir. Herlitz olmayan JEB’den sorumlu genetik değişiklikler, genellikle işlevinin bir kısmını koruyan (tutan) bir laminin 332 proteininin üretimine yol açar. Etkilenen bireyler kabarma deneyimi yaşayabilir, ancak eller, ayaklar, dizler ve dirseklerle sınırlı olabilir ve genellikle yenidoğan döneminden sonra iyileşir.

Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB) Tipleri ve Semptomları

Junctional epidermolysis bullosa (JEB), cildin çok kırılgan ve kolayca kabarcık oluşmasına neden olan bir grup genetik koşulun ana formlarından biridir. Kabarcıklar ve deri erozyonları sürtünme veya çizilme gibi küçük yaralanmalara veya sürtünmeye tepki olarak oluşur. Araştırmacılar, junctional epidermolizis bullosayı iki ana türe ayırmaktadırlar: Herlitz JEB ve non-Herlitz JEB. Tipler ciddiyet bakımından farklılık gösterse de, özellikleri önemli ölçüde örtüşür ve bunlar aynı genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanabilir.

Junctional Epidermolysis Bullosa Testi Nerede Yaptırılır

Junctional Epidermolysis Bullosa

Herlitz JEB, durumun daha şiddetli formudur. Doğumdan ya da erken bebeklik döneminde etkilenen bireyler, vücudun büyük bölgelerinde kabartılar görülür. Kabarma, ağız ve sindirim sisteminin nemli astarı gibi mukoza zarlarını da etkiler ve bu da yiyecekleri yemeyi ve sindirmeyi zorlaştırabilir. Sonuç olarak, birçok etkilenen çocuğun kronik yetersiz beslenmesi ve yavaş büyümesi vardır. Geniş kabarma, yara izi ve granülasyon dokusu adı verilen kırmızı, engebeli yamaların oluşumuna yol açar. Granülasyon dokusu kolayca ve bolca kanar ve etkilenen bebekleri ciddi enfeksiyonlara ve gerekli protein, mineral ve sıvı kaybına duyarlı hale getirir. Ek olarak, hava yolunda bir granülasyon dokusu birikmesi, zayıf, boğuk bir ağlamaya ve solunum zorluğuna yol açabilir.

Herlitz JEB’nin diğer komplikasyonları arasında parmak ve ayak parmaklarının füzyonu, tırnak ve ayak tırnaklarında anormallikler, hareketi kısıtlayan eklem deformiteleri (kontraktürler) ve saç dökülmesi (alopesi) sayılabilir. Herlitz JEB’ın belirtileri ve semptomları çok şiddetli olduğundan, bu durumdaki bebekler genellikle yaşamın ilk yılından sonra hayatta kalmazlar.

Junctional epidermolysis bullosa’nın daha hafif formu, Herlitz olmayan JEB olarak adlandırılır. Non-Herlitz JEB ile ilişkili kabarcıklar eller, ayaklar, dizler ve dirseklerle sınırlı olabilir ve genellikle yenidoğan döneminden sonra iyileşir. Bu durumun diğer karakteristik özellikleri arasında alopesi, hatalı biçimlendirilmiş tırnaklar ve ayak tırnakları ve düzensiz diş minesi bulunur. En çok etkilenen bireylerde yaygın yara izi veya granülasyon dokusu oluşmaz, bu nedenle solunum güçlüğü ve diğer ciddi komplikasyonlar nadirdir. Non-Herlitz JEB tipik olarak normal bir ömür ile ilişkilidir.

LAMB3 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Genoks

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın