LAMP2 Gen Mutasyonu Analiz Testi

LAMP2 Gen Mutasyonu Analiz Testi, LAMP2 geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

LAMP2 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

LAMP2 geni, adından da anlaşılacağı gibi, lizozomlar adı verilen hücresel yapıların membranında bulunan lizozomal ilişkili membran proteini-2 (LAMP-2) adı verilen bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Lizozomlar, hücrede sindirimi ve geri dönüşümü sağlayan bölümlerdir. LAMP-2 proteininin lizozomda oynadığı rol belirsizdir. Bazı araştırmacılar LAMP-2 proteininin hücresel materyalleri veya sindirim enzimlerini lizozoma taşımaya yardımcı olabileceğini düşünmektedirler. Hücresel materyallerin lizozomlara taşınması, otofajik vakuoller (otophagosomlar) olarak adlandırılan hücresel yapıların oluşmasını gerektirir. Bir lizozomda parçalanacak olan hücresel materyal, ilk olarak hücrenin içindeki otofajik bir vakuolle kapatılır. Otofajik vakuol, hücresel materyalin parçalanabileceği lizozoma aktarılması için bir lizozoma bağlanır. LAMP-2 proteini, otofajik vakuoller ile lizozomlar arasındaki füzyonda yer alabilir.

LAMP-2 proteininin biraz farklı versiyonlarıda (izoformlar) üretilir, bunlar; LAMP-2A, LAMP-2B ve LAMP-2C’dir. Bu izoformlar, vücut boyunca farklı dokularda bulunur. LAMP-2B, kalpte ve hareket için kullanılan kaslarda (iskelet kasları) bulunan ana izoformdur.

LAMP2 Gen Mutasyonu Analiz Testi, LAMP2 geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

LAMP2 Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar

Danon Hastalığı

LAMP2 geninde Danon hastalığına neden olabilecek birçok mutasyon vardır. Danon hastalığı, kalp kasının (kardiyomiyopati) zayıflaması, iskelet kaslarının (miyopati) zayıflaması ve zihinsel yetersizlik ile karakterize bir durumdur. Bu durum erkekleri kadınlardan daha şiddetli etkiler.

Danon hastalığına neden olan LAMP2 gen mutasyonları çok az veya hiç LAMP-2 proteinin üretilmemesine yol açmaktadır. Çoğu mutasyon LAMP-2 proteininin üç izoformunu etkiler. Bununla birlikte, sadece LAMP-2B izoformunu etkileyen bir mutasyon da Danon hastalığına neden olur, bu da durumun LAMP-2B proteinindeki kusurlardan kaynaklandığı anlamına gelmektedir.

Bazı çalışmalar, LAMP-2 proteini olmayan hücrelerde, otofajik vakuoller ve lizozomlar arasındaki füzyonun daha yavaş gerçekleştiğini ve bunun da otofajik vakuol birikimine yol açabileceğini göstermiştir. Danon hastalığı olan kişilerin kalplerinde ve iskelet kas hücrelerinde anormal derecede çok sayıda otofajik vakuoller vardır. Bu birikimin kas hücrelerinin bozulmasına neden olması ve Danon hastalığında görülen kas güçsüzlüğüne neden olması mümkündür.

LAMP2 gen mutasyonları olan bazı kişiler, Danon hastalığının diğer karakteristik özellikleri olmadan hipertrofik kardiyomiyopati geliştirir. Hipertrofik kardiyomiyopati, kalbin kan pompalamasını zorlaştırabilen kalp kasının kalınlaşmasıdır. LAMP2 gen mutasyonları olan kişilerde, sol ventrikül adı verilen kalbin sol alt odası genellikle etkilenen bölgedir. LAMP2 mutasyonlarının neden olduğu hipertrofik kardiyomiyopati olan insanlar genellikle kardiyak preeksitasyon adı verilen kalp atışını kontrol eden elektrik sinyallerinin belirli bir anormalliğine sahiptir. Bunun ayrı bir durum mu yoksa Danon hastalığının daha hafif bir şekli mi olduğu açık değildir. Ayrıca, LAMP2 mutasyonlarına sahip bazı insanların Danon hastalığının diğer özelliklerini göstermemesine rağmen neden hipertrofik kardiyomiyopati geliştirdikleri bilinmemektedir.

Danon Hastalığı Bulgu ve Semptomları

Danon hastalığı, kalp kasının (kardiyomiyopati) zayıflaması, iskelet kaslarının (miyopati) zayıflaması ve zihinsel yetersizlik ile karakterize bir durumdur. Danon hastalığı olan erkeklerde genellikle kadınlardan daha erken bir durum gelişir ve daha ciddi şekilde etkilenir.  Çoğu etkilenen erkeklerde işaretler ve belirtiler çocukluk veya ergenlik döneminde başlarken çoğu etkilenen kadınlarda ise erken yetişkinlikte başlar. Etkilenen erkekler ortalama olarak 19 yaşına kadar yaşarken, etkilenen kadınlar ortalama 34 yaşına kadar yaşarlar.

Kardiyomiyopati, Danon hastalığının en sık görülen semptomudur ve Danon hastalığı görülen tüm erkeklerde görülür. Çoğu etkilenen erkeklerde hipertrofik kardiyomiyopati vardır, bu da kalbin kan pompalamasını zorlaştıran kalp kasının kalınlaşmasıdır. Diğer etkilenen erkekler, kalbi zayıflatan ve büyüten ve kanın verimli bir şekilde pompalanmasını engelleyen bir durum olan kardiyomiyopatiyi dilate etmiştir. Hipertrofik kardiyomiyopatiden etkilenen bazı erkekler daha sonra dilate kardiyomiyopati geliştirir. Her iki kardiyomiyopati, kalp yetmezliğine ve erken ölüme neden olabilir. Danon hastalığı olan kadınların çoğu da kardiyomiyopati geliştirir; Bu özelliğe sahip kadınların yaklaşık yarısında hipertrofik kardiyomiyopati, diğer yarısı ise kardiyomiyopatiyi dilate etmiştir.

Etkilenen bireylerde, kalpte çarpıntı, anormal kalp atışı (aritmi) veya göğüs ağrısı gibi kalple ilişkili başka belirtiler ve semptomlar olabilir. Birçok etkilenen birey, kalp atışını kontrol eden elektrik sinyallerinin anormalliklerine sahiptir. Danon hastalığı olan insanlar genellikle kardiyak preeksitasyon olarak bilinen belirli bir iletim anormalliğinden etkilenir. En sık Danon hastalığı olan kişilerde görülen kardiyak preeksitasyon türü Wolff Parkinson White sendrom deseni olarak adlandırılır.

İskelet miyopati, Danon hastalığı olan erkeklerin çoğunda ve etkilenen kadınların yaklaşık yarısında görülür. Zayıflık, tipik olarak, üst kolların, omuzların, boynun ve üst baldırların kaslarında meydana gelir. Danon hastalığı olan birçok erkeğin kanında kreatin kinaz olarak adlandırılan bir enzim seviyesi yüksektir, bu da sıklıkla kas hastalığını gösterir.

Danon hastalığı olan çoğu erkek zihinsel engellidir, ancak etkilenen kadınların sadece küçük bir yüzdesi zihinsel engellidir.

Üç karakteristik özelliğe ek olarak durumun diğer belirtileri ve semptomları da olabilir. Birkaç etkilenen bireylerin gastrointestinal hastalığı, solunum problemleri veya görsel anormallikleri vardı.

LAMP2 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Kantahlili

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın