LARS2 Gen Mutasyonu Analiz Testi

LARS2 Gen Mutasyonu Analiz Testi, LARS2 geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

LARS2 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

LARS2 geni mitokondriyal lösil-tRNA sentetaz olarak adlandırılan bir enzim yapmak için talimatlar içerir. Bu enzim, hücrelerde enerji üreten merkezler olan mitokondri adı verilen hücresel yapılardaki proteinlerin üretiminde (sentezinde) önemlidir. Çoğu protein sentezi çekirdeği çevreleyen sıvıda (sitoplazma) meydana gelirken, bazı proteinler mitokondride sentezlenir.

Protein sentezi sırasında, mitokondri veya sitoplazmada, transfer RNA (tRNA) olarak adlandırılan bir RNA türü protein yapı taşlarını (amino asitleri) proteini oluşturan bir zincire birleştirmeye yardımcı olur. Her tRNA, büyüyen zincire spesifik bir amino asit taşır. Mitokondriyal lösil-tRNA sentetaz da dahil olmak üzere aminoasil-tRNA sentetazlar olarak adlandırılan enzimler, belirli bir tRNA’ya belirli bir amino asidi bağlar. Mitokondriyal lösil-tRNA sentetaz, amino asit lösini, doğru tRNA’ya bağlar ve bu da, lösinin, mitokondriyal proteindeki uygun yerde eklendiğinden emin olur.

LARS2 Gen Mutasyonu Analiz Testi, LARS2 geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

LARS2 Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar

Perrault Sendromu

Etkilenen erkeklerde ve kadınlarda işitme kaybı ve etkilenen kadınlarda yumurtalıkların anormallikleri ile karakterize bir durum olan Perrault sendromu olan kişilerde LARS2 genindeki en az üç mutasyon bulunmuştur. Perrault sendromunda yer alan LARS2 gen mutasyonları, mitokondriyal lösil-tRNA sentetaz aktivitesini azaltır veya ortadan kaldırır. Fonksiyonel mitokondriyal lösil-tRNA sentetaz sıkıntısı, mitokondri içerisindeki yeni proteinlerin normal birleşmesini önler. Araştırmacılar, bozulmuş protein montojının mitokondriyal enerji üretimini bozduğunu düşünmektedirler. Ancak, LARS2 gen mutasyonlarının etkilenen bireylerde işitme problemlerine ve yumurtalık anormalliklerine nasıl yol açtığı tam olarak net değildir.

Perrault Sendromu Bulgu ve Semptomları

Perrault sendromu, etkilenen erkeklerde ve kadınlarda farklı belirti ve semptomlara neden olan nadir bir durumdur. Bu durumun en önemli özelliği, hem erkek hem de kadınlarda görülen işitme kaybıdır. Etkilenen dişilerde de yumurtalıkların anormallikleri de vardır. Etkilenen bazı erkeklerde ve kadınlarda nörolojik sorunlar ortaya çıkar.

Perrault sendromunda işitme problemleri, sensorinöral işitme kaybı olarak bilinen iç kulaktaki değişikliklerden kaynaklanır. Bozukluk genellikle her iki kulağı da etkiler ve doğumda mevcut olabilir ya da erken çocukluk döneminde başlayabilir. İşitme duyusu bozukluğu doğumda görülmedi durumlarda ise işitme sorunları zamanla görülmektedir.

Dış genital organları normal olmasına rağmen, Perrault sendromlu kadınlarda anormal veya eksik overler (yumurtalık disgenezi) vardır. Ciddi olarak etkilenen kızlar, 16 yaşına kadar menstruasyona başlamaz ve çoğu zaman bir adet dönemi geçirmez. Daha az ciddi şekilde etkilenen kadınlar erken yumurtalık fonksiyon kaybına sahiptir; onların adet dönemleri ergenlik döneminde başlar, ancak daha az sıklıkta olurlar ve 40 yaşından önce dururlar. Perrault sendromlu kadınlar, hamile kalmakta zorluk çekebilir veya biyolojik çocuk sahibi olamayabilirler.

Perrault sendromu olan bireylerde nörolojik problemler arasında zihinsel sakatlık, denge ve koordinasyon hareketleri (ataksi) güçlüğü ve uzuvlarda duyu kaybı ve hissizlik sayılabilir. Ancak, bu durumdaki herkesin nörolojik sorunları olmayabilir.

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın