MAN2B1 Gen Mutasyonu Analiz Testi

MAN2B1 Gen Mutasyonu Analiz Testi, MAN2B1 genindeki anormallikleri tespit eden genetik bir testtir.

MAN2B1 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

MAN2B1 geni, enzim alfa-mannosidaz yapmak için talimatlar içerir. Bu enzim, hücre içindeki maddeleri sindiren ve geri dönüştüren bölümler olan lizozomlarda çalışır. Lizozomlar içinde enzim, belirli proteinlere (glikoproteinler) bağlı şeker molekülleri (oligosakkaritler) komplekslerini parçalamaya yardımcı olur. Özellikle, alfa-mannosidaz mannoz olarak adlandırılan bir şeker molekülü içeren oligosakkaritleri parçalamaya yardımcı olur.

MAN2B1 Genindeki Mutasyonla İlişkili Hastalıklar

Alfa Mannosidoz

Alfa Mannosidoz Belirtileri

Alfa Mannosidoz

MAN2B1 genindeki 120’den fazla mutasyon , vücudun birçok organında ve dokusunda sorunlara neden olan, nadir görülen kalıtsal bir hastalık olan alfa mannosidozlu kişilerde tanımlanmıştır. Etkilenen bireylerin zihinsel engelleri, kendine özgü yüz özellikleri ve iskelet anormallikleri olabilir. Alfa mannosidoza neden olan MAN2B1 gen mutasyonlarının bir kısmı alfa- mannosidaz enzimindeki bir protein yapı bloğunu (amino asit) değiştirir. Diğer mutasyonlar anormal derecede kısalmış bir enzime yol açar veya enzimin yanlış bir araya getirilmesine neden olur.

Bu mutasyonlar, alfa mannosidaz enziminin mannoz içeren oligosakkaritleri parçalamadaki rolünü yerine getirme yeteneğini etkilemektedir. Bu oligosakkaritler, lizozomlarda birikir ve hücrelerin bozulmasına ve sonuçta ölmesine neden olur. Dokular ve organlar, oligosakkaritlerin anormal birikimi ve sonuçta meydana gelen hücre ölümü ile zarar görür ve alfa-mannozidazın karakteristik özelliklerine yol açar.

Alfa Mannosidoz Semptomları

Alfa mannosidoz , vücudun birçok organında ve dokusunda sorunlara neden olan, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Etkilenen bireylerin zihinsel engelleri, kendine özgü yüz özellikleri ve iskelet anormallikleri olabilir. Karakteristik yüz özellikleri büyük bir kafa içerebilir, belirgin alın, düşük saç çizgisi yuvarlak kaşlar, büyük kulaklar, burun köprüsü düzleştirilmiş, çıkıntılı çene, geniş aralıklı dişler, büyümüş diş etleri ve büyük dil. Bu bozuklukta ortaya çıkabilen iskelet anormallikleri arasında kemik yoğunluğunun azalması (osteopeni), kafatasının üstündeki kemiklerin kalınlaşması (kalvaria), omurgadaki kemiklerin deformasyonları (vertebra), bacakları ya da dizleri eğri ve kemiklerin ve eklemlerin bozulması.

Etkilenen bireyler ayrıca hareketleri koordine etmekte zorluk yaşayabilir (ataksi); kas zayıflığı (miyopati); oturma ve yürüme gibi motor becerilerin gelişmesinde gecikme; konuşma bozuklukları; artan enfeksiyon riski; karaciğer ve dalak büyümesi (hepatosplenomegaly); beyinde bir sıvı birikmesi (hidrosefali); işitme kaybı; ve göz merceğinin bir bulanıklaşması ( katarakt). Alfa mannosidozlu bazı kişilerde depresyon, anksiyete veya halüsinasyonlar gibi psikiyatrik belirtiler görülür; psikiyatrik rahatsızlık atakları, ameliyat geçirmiş, duygusal üzüntü veya rutin değişiklikler gibi stres faktörleri tarafından tetiklenebilir.

Alfa mannozis belirtileri ve semptomları hafif ila şiddetli arasında değişebilir. Bozukluk, hızlı progresyon (ilerleme) ve ciddi nörolojik bozulma ile bebeklikte görünebilir. Bu erken başlangıçlı alfa-mannosidoz formu olan bireyler sıklıkla çocuklukta hayatta kalmazlar. En şiddetli vakalarda, etkilenmiş bir fetus doğumdan önce ölebilir.

Alfa mannosidozlu diğer bireyler daha sonra ortaya çıkan ve daha yavaş ilerleyen daha hafif belirtiler ve semptomlar yaşarlar. Daha geç başlangıçlı alfa mannosidozu olan kişiler, ellili yaşlarda hayatta kalabilirler. En hafif vakalar sadece laboratuar testleri ile tespit edilebilir ve herhangi bir semptom varsa çok az sonuç alınabilir.

MAN2B1 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

AGTC

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın