MAP2K2 Gen Mutasyonu Analiz Testi

MAP2K2 Gen Mutasyonu Analiz Testi, MAP2K2 genindeki anormallikleri tespit eden genetik bir testtir.

MAP2K2 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

MAP2K2 geni, MEK2 protein kinaz olarak bilinen bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu protein, hücre dışından hücrenin çekirdeğine kimyasal sinyaller ileten RAS / MAPK yolağı adı verilen bir sinyal yolunun parçasıdır. RAS / MAPK sinyalleme, hücrelerin büyümesini ve bölünmesini (hücrelerin çoğalmasını), hücrelerin belirli işlevleri (farklılaşma), hücre hareketini (göç) ve hücrelerin kendi kendini yok etmesini (apoptosis) yürütmek için olgunlaştığı süreci kontrol etmeye yardımcı olur.

MAP2K2 geni, MEK1 protein kinaz olarak bilinen bir protein yapmak için talimatlar sağlayan MAP2K1 adlı bir gene çok benzer. MEK2 protein kinazı gibi, bu protein RAS / MAPK sinyal yolunun bir parçası olarak işlev görür. MEK1 ve MEK2 protein kinazlar birlikte, doğumdan önce normal gelişim için ve doğumdan sonra hayatta kalmak için gereklidir.

MAP2K2 Gen Mutasyonu Analiz Testi, MAP2K2 genindeki anormallikleri tespit eden genetik bir testtir.

MAP2K2 Gen Mutasyonuna Bağlı Rahatsızlıklar

Kardiyofasyokutanöz Sendromu

Kardiyofasyokutanöz Sendromu Nedir

Kardiyofasyokutanöz Sendromu

MAP2K2 genindeki en az 13 mutasyon, kardiyofasyokutanöz sendromlu kişilerde tanımlanmıştır. Bu mutasyonların çoğu MEK2 protein kinazındaki tek protein yapı taşlarını (amino asitler) değiştirir, ancak bir mutasyon proteinden birkaç amino asidi siler. Bu genetik değişiklikler, vücuttaki hücrelerdeki sıkı düzenlenmiş RAS / MAPK sinyal yolunu bozan MEK2 kinazını anormal olarak aktive eder. Değişen sinyalleme, birçok organ ve dokunun normal gelişmesine müdahale ederek, kardiyofasyokutanöz sendromun karakteristik özelliklerine neden olur.

Kardiyofasyokutanöz Sendromu Nedenleri ve Semptomları

Kardiyofasyokutanöz sendrom, vücudun birçok bölümünü, özellikle de kalbi, yüz özelliklerini ve cildi ve saçları etkileyen bir hastalıktır. Bu durumdaki insanlar, genellikle orta ve şiddetli olmak üzere gelişim ve zihinsel sakatlığı geciktirmiştir.

Kalp problemleri çoğu insanda kardiyofasyokutanöz sendrom ile ortaya çıkar. Bu durumla en sık ilişkili kalp problemleri, kalpten akciğerlere (pulmonik stenoz) kan akışını bozan kalp kapaklarından birinin malformasyonlarını, kalbin iki üst odası (atriyal septal defekt) arasında bir deliği ve kalp kasını (hipertrofik kardiyomiyopati) genişleten ve zayıflayan bir kalp hastalığı biçimini içerir.

Kardiyofasyokutanöz sendrom da kendine özgü yüz özellikleri ile karakterizedir. Bunlar, şakaklarda daralan yüksek bir alın, kısa bir burun, geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm), aşağı doğru işaret eden gözlerin dış köşeleri (aşağı eğimli palpebral fissürler), sarkık göz kapakları (ptosis), küçük bir çene ve düşük kulaklar içerir. Genel olarak, yüz geniş ve uzun ve yüz özellikleri bazen kaba olarak tanımlanmaktadır.

Kardiyofasyokutanöz sendromlu hemen hemen herkesde deri anormallikleri ortaya çıkar. Birçok etkilenen insanın kuru, kaba bir cildi var; koyu renkli benler; buruşuk avuç içi ve tabanlar; ve kollar, bacaklar ve yüzlerde küçük şişliklerin oluşmasına neden olan keratoz pilaris adı verilen bir cilt hastalığıdır. Kardiyofasiyokutanöz sendromlu insanlar da ince, kuru, kıvırcık saçlara ve seyrek veya eksik kirpiklere ve kaşlara sahip olma eğilimindedir.

Kardiyofasyokutanöz sendromlu bebeklerde tipik olarak zayıf kas tonusu (hipotoni), beslenme güçlükleri ve normal hızda büyümede ve kilo almada başarısızlık görülür. Çocuklarda ve yetişkinlerde bu bozukluğun ek özellikleri alışılmadık derecede büyük bir baş (makrosefali), boy kısalığı, görme problemleri ve nöbetler içerebilir.

Kardiyofasyokutanöz sendromun bulgu ve semptomları, diğer iki genetik durum, Costello sendromu ve Noonan sendromu ile önemli ölçüde örtüşmektedir. Üç koşul, genetik nedenleri ve spesifik belirti ve semptomları ile ayırt edilir; bununla birlikte, özellikle bebeklik döneminde bu koşulları birbirinden ayırmak zor olabilir. Kişinin kanser riskini önemli ölçüde artıran Costello sendromundan farklı olarak kanser, kardiyofasyokutanöz sendromun önemli bir özelliği olarak görünmemektedir.

MAP2K2 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

İntergen Genetik Merkezi

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın