MAP3K1 Gen Mutasyonu Analiz Testi

MAP3K1 Gen Mutasyonu Analiz Testi, MAP3K1 genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

MAP3K1 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

MAP3K1 geni, doğumdan önce cinsel özelliklerin belirlenmesi süreçleri de dahil olmak üzere vücuttaki çeşitli süreçleri kontrol eden sinyal yollarının düzenlenmesine yardımcı olan bir protein yapmak için talimatlar sağlar. MAP3K1 proteini, RHOA, MAP3K4, FRAT1 ve AXIN1 olarak adlandırılan diğer moleküllere bağlanır. MAP3K1’in, kofaktörler olarak adlandırılan bu moleküllere bağlanması, MAP3K1’in sinyal yollarının aktivitesini kontrol etmesine yardımcı olur.

MAP3K1 Gen Mutasyonu Analiz Testi, MAP3K1 genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

MAP3K1 Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar

Swyer Sendromu

Swyer Sendromu PDF

Swyer Sendromu

MAP3K1 genindeki mutasyonların, aynı zamanda 46, XY tam gonadal disgenezisi veya 46, XY saf gonadal disgenezi olarak da bilinen cinsel gelişmeyi etkileyen bir durum olan Swyer sendromu vakalarının yüzde 18’ini oluşturduğu düşünülmektedir.

İnsanlar genellikle her hücrede 46 kromozoma sahiptir. X ve Y olarak bilinen 46 kromozomdan ikisine cinsiyet kromozomları denir çünkü bir kişinin erkek veya dişi cinsiyet özelliklerini geliştirip geliştirmeyeceğini belirlemeye yardımcı olurlar. Kızlar ve kadınlar tipik olarak iki X kromozomuna (46, XX karyotip) sahipken, erkek ve erkekler genellikle bir X kromozomuna ve bir Y kromozomuna (46, XY karyotip) sahiptir.

Swyer sendromuna neden olan MAP3K1 gen mutasyonları kofaktör bağlanmasını arttırır, bu da erkek cinsel farklılaşmasına yol açan sinyallemeyi azaltır ve kadın cinsel farklılaşmasına yol açan sinyallemeyi artırır. Sonuç olarak, tipik bir erkek 46, XY karyotipi ile etkilenen bireyler erkek gonadlar (testis) geliştirmeyecek, ancak dişi üreme yapıları (bir uterus ve fallop tüpleri) geliştirecektir.

Swyer Sendromu Bulgu ve Semptomları

Swyer sendromu cinsel gelişimi etkileyen bir durumdur. Cinsel gelişim bireyin kromozomları tarafından belirlenir; ancak, Swyer sendromunda cinsel gelişim, etkilenen bireyin kromozomal makyajıyla eşleşmez.

İnsanlar genellikle her hücrede 46 kromozoma sahiptir. X ve Y olarak bilinen 46 kromozomdan ikisine cinsiyet kromozomları denir, çünkü bir kişinin erkek veya dişi cinsiyet özelliklerini geliştirip geliştirmeyeceğini belirlemeye yardımcı olurlar. Kızlar iki X kromozomuna (46, XX karyotip) sahiptir, erkekler bir X kromozomuna ve bir Y kromozomuna sahiptir ( 46, XY karyotipi). Her hücrede bir X kromozomu ve bir Y kromozomu olan bireyler, tipik olarak erkektir fakat  Swyer sendromundaki erkeklerde bulunan erkek üreme yapılarının yerine, kadın üreme yapılarına sahiptir.

Swyer sendromu olan kişilerin tipik dişi dış genital bölgeleri vardır. Uterus ve fallop tüpleri normalde oluşur, ancak gonadlar (yumurtalıklar veya testisler) işlevsel değildir; etkilenen bireyler, çizgi gonadları olarak adlandırılan gelişmemiş doku yığınlarına sahiptir. Gonadların gelişmemesi nedeniyle, Swyer sendromu da 46, XY tam gonadal disgenez olarak adlandırılır. Rezidüel (artık) gonadal doku genellikle kanserli hale gelir, bu nedenle genellikle hayatın erken döneminde cerrahi olarak çıkarılır.

Swyer sendromlu insanlar genellikle kız olarak yetiştirilir ve kadın cinsiyet kimliğine sahiptir. Fonksiyonel yumurtalık olmadığı için, etkilenen bireyler genellikle ergenlik döneminde bu tür meme büyüme ve rahim büyüme gibi kadınlarda ikincil cinsiyet özellikleri adet ve gelişimi teşvik için hormon replasman tedavisi başlanılır. Hormon replasman tedavisi ayrıca düşük kemik yoğunluğu (osteopeni ve osteoporoz) riskini azaltmaya yardımcı olur. Bu bozukluğu olan kadınlar yumurta üretmezler, ancak bağışlanmış yumurta veya embriyo ile hamile kalabilirler.

Swyer sendromu genellikle sadece cinsel gelişimi etkiler; bu tür vakalara izole Swyer sendromu denir. Bununla birlikte, genetik nedene bağlı olarak, Swyer sendromu, sinir problemleri (nöropati) gibi sağlık durumları veya ciddi iskelet anormalliklerine neden olan, kampomelik displazi gibi bir sendromun parçası olarak da ortaya çıkabilir.

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın