MAT1A Gen Mutasyonu Analiz Testi

MAT1A Gen Mutasyonu Analiz Testi, MAT1A geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

MAT1A Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

MAT1A geni, enzim metionin adenozil transferaz üretilmesi için talimatlar içerir. Enzim, alfa ve beta olarak adlandırılan iki formda MAT1A geninden üretilir. Bir homotetramer olarak adlandırılan alfa formu, dört özdeş protein alt biriminden oluşur. Homodimer olarak adlandırılan beta formu, aynı protein alt birimlerinden ikisinden oluşur. Enzimin her iki formu da karaciğerde bulunur.

Metionin adenozil transferazın hem alfa hem de beta formları, metionin adı verilen bir protein yapı bloğunu (amino asit) parçalamaya yardımcı olur. Enzim, metionini AdoMet veya SAMe olarak da adlandırılan S-adenosil metionine dönüştüren reaksiyonu başlatır. AdoMet, bir karbon atomu ve üç hidrojen atomundan oluşan metil gruplarının başka bileşiklere, transmetilasyon olarak adlandırılan bir işleme aktarılmasında rol oynar. Transmetilasyon birçok hücresel süreçte önemlidir. Bunlar, belirli bir DNA segmentindeki talimatların gerçekleştirilip gerçekleştirilmediğini, protein ve lipitleri içeren reaksiyonları düzenlemeyi ve sinir sisteminde (nörotransmiterler) sinyalleri ileten kimyasalların işlenmesini kontrol etmeyi içerir.

MAT1A Gen Mutasyonu Analiz Testi, MAT1A geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

MAT1A Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar

Hipermetioninemi

MAT1A genindeki yaklaşık 15 mutasyonun, metionin adenozil transferaz enziminin aktivitesini azalttığı bulunmuştur. Bu mutasyonların çoğu enzimdeki bir amino asidin yerine başka bir amino asid geçerek metioninin daha az etkili bir şekilde işlenmesine neden olur. Diğer mutasyonlar, metionin adenozil transferaz enziminin yapılması için talimatlarda bir erken durdurma sinyali oluşturur. Sonuç olarak, kısaltılmış, fonksiyonel olmayan bir enzim üretilir. Metionin adenozil transferaz fonksiyonunda bir azalma, vücutta metionin birikmesi ve daha az etkili AdoMet üretimi ile sonuçlanır ve ağır vakalarda nörolojik sorunlara neden olabilir.

Hipermetioninemi Semptomları

Hipermetioninemi, kandaki metionin adı verilen belirli bir protein yapı bloğunun (amino asit) fazlalığıdır. Bu durum, metionin vücutta uygun şekilde parçalanmadığında (metabolize) ortaya çıkabilir.

Hipermetioninemi olan insanlar genellikle herhangi bir belirti göstermezler. Hipermetioninemi olan bazı bireyler entelektüel sakatlık ve diğer nörolojik problemleri sergiler; ayakta durma veya yürüme gibi motor becerilerindeki gecikmeler; durgunluk; kas güçsüzlüğü; karaciğer sorunları; olağandışı yüz özellikleri; ve nefesleri, terleri veya idrarları haşlanmış lahana gibi bir kokuya sahip olabilir.

Hipermetioninemi, homosistinüri, tirozinemi ve galaktozemi gibi diğer metabolik bozukluklarla da ortaya çıkabilir ve bu da belirli moleküllerin hatalı parçalanmasını içerir. Ayrıca, karaciğer hastalığından veya metioninin aşırı miktarda tüketilmesinden, büyük miktarda protein veya metionin bakımından zenginleştirilmiş bebek maması tüketmekten kaynaklanabilir.

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın