MLH1 Mutasyon Analiz Testi

MLH1 Mutasyon Analiz Testi, MLH1 genindeki anormallikleri tespit eden genetik bir testtir. Bir çok kanseri teşhis etmek için kullanılır.

MLH1 Mutasyon Analiz Testi Nedir?

MLH1 mutasyonu, kolorektal, yumurtalık, mide, ince bağırsak, karaciğer, idrar yolu ve beyin kanseri ile ilişkili MLH1 genindeki bir değişikliği ifade eder.

DNA çoğalması, bir hücrenin bölünmeye hazırlandığında gerçekleşir. Genetik materyalinin bir kopyasını yapmalı ki, böylece her iki yavru hücreler de tam bir kopyaya sahip olmalıdır. Bununla birlikte, süreç kusursuz değildir; mutasyonlar (nadiren) 0.0000001 veya 1 milyon, 10 milyon baz çiftin 1 oranında kopyalanır. Her ne kadar nadiren ortaya çıksalar da, her hücre bölünürken kopyalanması gereken 3 milyar baz çifti olduğu için, bu hata oranı her hücre bölünürken 300 mutasyona neden olacaktır.

Neyse ki, MLH1 gibi tamir proteinleri, tüm hataların % 99’unu veya DNA replikasyonunu düzeltiyor ve hata oranını 10 milyarda sadece 1’e düşürüyor.

MLH1 genindeki anormallikler, DNA’yı tamir edemeyen hatalı bir MLH1 proteini ile sonuçlanabilir. Bu, en önemlisi kanser olan bir dizi rahatsızlığa neden olur.

MLH1 Mutasyon Analiz Testi, MLH1 genindeki anormallikleri tespit eden genetik bir testtir. Bir çok kanseri teşhis etmek için kullanılır. Test ayrıca, belirli ilaçların kullanımdan diskalifiye edilmesi de dahil olmak üzere, terapötik ilaçların seçimine rehberlik ederek kanserin tedavisine yardımcı olur.

MLH1 Mutasyon Analiz Testi Yaptırmak İçin Klinik Endikasyonlar Nelerdir?

  • Kalıcı abdominal şişkinlik, hazımsızlık veya mide bulantısı
  • İştahtaki değişiklikler, genellikle iştah kaybı
  • Pelviste ya da arkada baskı hissi
  • Daha sık idrara çıkma ihtiyacı
  • Bağırsak hareketlerinde değişiklikler
  • Artan karın çevresi
  • Yorgun veya düşük enerji hissetmek
  • Pelvik ağrısı
  • Bir dönemden kısa bir süre önce veya sonra ağrı
  • Karın içinde basınç, şişme veya ağrı
  • Alt sırt ve uyluklarda sıkıcı bir ağrı
  • Mesanenizi boşaltma zorluğu
  • Seks sırasında ağrı
  • Anormal kanama
  • Mide bulantısı ya da kusma

MLH1 Mutasyon Analiz Testi Aşağıdaki Durumlarda Gerçekleştirilir

  • İlk teşhise yardımcı olmak veya bazı durumlarda onaylamak
  • Mikroskop altında bir patolog tarafından incelendiğinde, benzer histolojik özelliklere sahip diğer tümörleri / durumları ayırt etmek
  • Tedavi seçeneklerinin belirlenmesinde yardımcı olmak
  • Tümör rekürrensini (yineleme) teyit etmek için

MLH1 Mutasyon Analiz Test Sonuçlarının Önemi Nedir?

MLH1 genindeki bir mutasyon MLH1 Mutasyon Analiz Testi için pozitif bir sonuç gösterir. Bu, aşağıdakilerden herhangi birinin tanısına işaret edebilir:

  • Gastrointestinal stromal tümör (GIST)
  • Lynch sendromu
  • Yumurtalık kanseri
  • Kolorektal kanser
  • Mide kanseri
  • İnce bağırsak kanseri
  • Karaciğer kanseri
  • Idrar yolu kanseri
  • Beyin kanseri

MLH1 Mutasyon Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

İntergen Genetik Merkezi

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın