MPN1 Mutasyon Analiz Testi

MPN1 Mutasyon Analiz Testi, MPN1 genindeki anormalliklerin tespit edilmesine yardımcı olan genetik bir testtir. Nötropeni (nötrofil sayısının anormal bir şekilde düşmesi) ile poikiloderma (cilt atrofisinin özel bir türü) tanısı koymak için kullanılır.

MPN1 Mutasyon Analiz Testi Nedir?

MPN1 mutasyonu, nötropeni ile poikiloderma denilen bir durumla ilişkili MPN1 genindeki bir değişikliği ifade eder.

MPN1 geni, MPN1 proteini için talimatlar verir. MPN1, genetik materyalin proteinlere dönüşmesinde rol oynar. Spesifik olarak, MPN1, alternatif ekleme olarak adlandırılan bir işlem için gereklidir, burada DNA sonra oluşturulmuş olan ara bileşik (RNA) okunur, fakat proteine ​​dönüştürülmeden önce, daha da modifiye edilir.

Poikiloderma

Poikilodermalı Hasta

MPN1 genindeki değişiklikler, işlevini yerine getiremeyen bir MPN1 proteini ile sonuçlanabilir. MPN1’deki bu anormallik, alternatif birleşme ile etkileşime girer ve DNA’dan proteinlerin yapılması için normal süreçte sorunlara neden olur.

Nötropeni olan poikiloderma MPN1 mutasyonundan kaynaklanabilir. Bu durum, renklenme lekeleri ve öksürük ve pnömoni gibi solunumsal semptomlar gibi cilt anormallikleri ile karakterizedir.

Nötropeni ile anormal MPN1 ve poikiloderma arasındaki kesin bağlantı bilinmemektedir. Bununla birlikte, açık bir genetik ilişki vardır.

MPN1 Mutasyon Analiz Testi, MPN1 genindeki anormalliklerin tespit edilmesine yardımcı olan genetik bir testtir. Nötropeni ile poikiloderma tanısı koymak için kullanılır.

MPN1 Mutasyon Analiz Testi Yaptırmak İçin Klinik Endikasyonlar Nelerdir?

  • Deride açık veya koyu renkli lekeler
  • Öksürük
  • Baş ve kaşların nokta kellik
  • Katarakt
  • Iskelet sorunları

MPN1 Mutasyon Analiz Testi Aşağıdaki Durumlarda Gerçekleştirilir

  • İlk teşhise yardımcı olmak veya bazı durumlarda onaylamak
  • Durumun bir aile öyküsünü kontrol etmek veya tespit etmek için
  • Benzer özelliklere sahip diğer koşulları ayırt etmek (belirtiler ve semptomlar)
  • Tedavi seçeneklerini belirlemeye yardımcı olmak

MPN1 Mutasyon Analiz Testi Sonuçlarının Önemi Nedir?

MPN1 genindeki bir mutasyon MPN1 Mutasyon Analizi Testinin pozitif bir sonucunu gösterir. Bu nötropeni ile poikiloderma tanısına işaret edebilir.

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın