NAGLU Gen Mutasyonu Analiz Testi

NAGLU Gen Mutasyonu Analiz Testi, NAGLU genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir. Mukopolisakkaridoz Tip IIIB (Sanfilippo Sendromu) tanı ve teşhisi için gereklidir.

NAGLU Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

NAGLU gen alfa-N-asetilglukozaminidaz olarak adlandırılan bir enzim üretmek için talimatlar içerir. Bu enzim lizozomlarda, farklı molekül türlerini sindiren ve geri dönüştüren hücrelerdeki bölmelerde bulunur. Alfa-N-asetilglukozaminidaz, glikozaminoglikan (GAG) adı verilen büyük moleküllerin aşamalı olarak parçalanmasında rol oynar. GAG’lar, uzun bir dizgi oluşturmak için birbirine bağlı olan şeker moleküllerinden oluşur. Bu büyük molekülleri parçalamak için, tek tek şekerler, molekülün bir ucundan birer birer çıkarılır. Alfa-N-asetilglukozaminidaz, GAG zincirinin sonunda olduğunda N-asetilglukozamin adlı bir şeker çıkarır.

NAGLU Gen Mutasyonu Analiz Testi, NAGLU genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir. Mukopolisakkaridoz Tip IIIB (Sanfilippo Sendromu) tanı ve teşhisi için gereklidir.

NAGLU Gen Mutasyonuyla İlişkili Hastalıklar

Mukopolisakkaridoz Tip IIIB (Sanfilippo Sendromu)

Mukopolisakkaridoz Tip IIIB Belirtileri

Mukopolisakkaridoz Tip IIIB

NAGLU genindeki en az 118 mutasyonun, mukopolisakkaridoz tip IIIB’ye (MPS IIIB) neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonların çoğu, gendeki tek DNA yapı bloklarını (nükleotid) değiştirir. MPS IIIB’ye neden olan mutasyonların tümü, alfa-N-asetilglikozaminidazın işlevini azaltır veya ortadan kaldırır.

Alfa-N-asetilglukosaminidaz aktivitesinin olmaması, heparan sülfat olarak adlandırılan GAG’ların bir alt kümesinin bozulmasını bozar. Sonuç olarak, kısmen parçalanmış heparan sülfat lizozomlar içinde birikir. Araştırmacılar, GAG’ların birikiminin, lizozom içindeki diğer proteinlerin işlevlerini etkilediğine ve hücrelerin normal işlevlerini bozduğuna inanırlar. Heparan sülfat birikmesinin MPS IIIB’deki merkezi sinir sistemini en çok neden etkilediği bilinmemektedir.

Mukopolisakkaridoz III Semptomları

Sanfilippo sendromu olarak da bilinen mukopolisakkaridoz tip III (MPS III), esas olarak beyin ve omuriliği (merkezi sinir sistemi) etkileyen ilerleyici bir hastalıktır. Diğer vücut sistemleri de dahil olabilir.

MPS III’lü kişiler genellikle, doğuşta herhangi bir özellik göstermezler, ancak erken çocukluk döneminde hastalığın belirtilerini ve semptomlarını göstermeye başlarlar. Etkilenen çocuklar genellikle başlangıçta konuşma ve davranış problemlerini geciktirir. Huzursuz, yıkıcı, endişeli veya agresif olabilirler ve otizm spektrum bozukluğunun bazı görüntüleme özellikleri olabilirler ki bu da sosyal etkileşimler ve iletişim ile ilgili zorluklarla karakterize edilen bir durumdur. MPS III olan çocuklarda uyku bozuklukları da çok yaygındır. Bu durum ilerleyici zihinsel sakatlık ve daha önce edinilmiş becerilerin (gelişimsel gerileme) kaybına neden olur. Bozukluğun sonraki aşamalarında MPS III olan kişiler nöbetler ve hareket bozuklukları geliştirebilir.

MPS III’ün fiziksel özellikleri, diğer mukopolisakkaridoz tiplerinden daha az belirgindir. MPS III olan bireyler genellikle hafif “kaba” yüz özelliklerine, büyük bir kafaya (makrosefali), hafif genişlemiş bir karaciğere (hafif hepatomegali) ve göbek çevresinde yumuşak bir keseye (göbek fıtığı) veya alt karın (kasık fıtığı) sahiptir. MPS III’e sahip bazı kişilerde röntgende görülen çoklu iskelet anormalliklerine işaret eden kısa boy, eklem sertliği veya hafif disostozis multipleksi vardır. Etkilenen bireylerde sıklıkla kronik ishal ve tekrarlayan üst solunum ve kulak enfeksiyonları görülür. MPS III olan kişilerde işitme kaybı ve görme sorunları da olabilir.

Mukopolisakkaridoz III Tipleri

MPS III, genetik nedeni ile ayırt edilen tip IIIA, IIIB, IIIC ve IIID tiplerine ayrılmıştır. MPS IIIA’nın özellikleri tipik olarak yaşamın erken dönemlerinde ortaya çıkmasına ve daha hızlı ilerlemelerine rağmen, farklı MPS III tipleri benzer belirtiler ve semptomlara sahiptir. MPS III’lü kişiler genellikle ergenlik veya erken yetişkinliğe girerler.

NAGLU Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Optima Yaşam Bilimleri

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın