NAGS Gen Mutasyonu Analiz Testi

NAGS Gen Mutasyonu Analiz Testi, NAGS genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

NAGS Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

NAGS geni, enzim n-asetil glutamat sentaz yapmak için talimatlar sağlar. Bu enzim, karaciğer hücrelerinde meydana gelen bir dizi reaksiyon olan üre döngüsü için gereklidir. Üre döngüsü, protein vücut tarafından kullanıldığında oluşan fazla nitrojeni böbrekler tarafından atılan üre olarak adlandırılan bir bileşiğe dönüştürür. Aşırı nitrojeni atmak, özellikle de sinir sistemine toksik olan amonyak formunda birikmesini önler.

N-asetil glutamat sentazı, hücrelerde enerji üreten merkezler olan mitokondride N-asetil glutamat adı verilen bir bileşiğin üretimini kontrol eder. N-asetil glutamat, karbamoil fosfat sentaz enzim enzimini aktive etmek için gereklidir. Bu enzim, işlenecek olan çevrime fazla miktarda nitrojen bileşiğinin dahil edildiği üre döngüsünün ilk adımını kontrol eder.

NAGS Gen Mutasyonu Analiz Testi, NAGS genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

NAGS Gen Mustasyonuna Bağlı Rahatsızlıklar

N-Asetil Glutamat Sentaz Eksikliği

N-asetil glutamat sentaz eksikliği olan kişilerde yaklaşık 12 NAGS gen mutasyonu tespit edilmiştir. Mutasyona uğramış bir NAGS geni, normalden daha kısa veya yanlış şekle sahip bir n-asetil glutamat sentaz enzimine neden olabilir veya enzimin üretilmesini engelleyebilir.

Bir enzimin şekli, bir kimyasal reaksiyonu kontrol etme kabiliyetini etkiler. N-asetil glutamat sentaz enzimi hasarlı veya eksik ise, N-asetil glutamat normalden düşük miktarlarda üretilecek veya hiç üretilmeyecektir. Bu N-asetil glutamat kıtlığı, karbamoil fosfat sentaz I’in uygun aktivasyonunu engelleyerek, üre döngüsündeki rolünü yerine getirmesini engeller. Fazla azot atılım için üre’ye dönüştürülmez ve amonyak vücutta birikir. Bu birikim nörolojik problemlere ve N-asetil glutamat sentaz eksikliğinin diğer bulgu ve semptomlarına neden olur.

N-Asetil Glutamat Sentaz Eksikliği Semptomları

N-asetil glutamat sentaz eksikliği, kanda amonyak birikmesine neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Proteinler vücutta parçalandığında oluşan amonyak, seviyelerin çok yükselmesi durumunda zehirlidir. Sinir sistemi özellikle aşırı amonyak etkilerine duyarlıdır.

N-asetil glutamat sentaz eksikliği yaşamın ilk birkaç ayında ortaya çıkabilir. Bu rahatsızlığa sahip bir bebek, uyuşukluk hissi veya yemeye isteksiz olabilir ve kötü kontrollü bir solunum hızına veya vücut sıcaklığına sahip olabilir. Bu bozukluğu olan bazı bebekler nöbet veya sıra dışı vücut hareketleri yaşayabilir veya komaya girebilir. N-asetil glutamat sentaz eksikliği komplikasyonları gelişimsel gecikme ve zihinsel sakatlık içerebilir.

Etkilenen bazı bireylerde, N-asetil glutamat sentaz eksikliği belirtileri ve semptomları daha az şiddetlidir ve yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar ortaya çıkmaz. Bu form bozukluğu olan bazı insanlar et gibi yüksek proteinli yiyecekleri tahammül edemezler. Hastalık ya da diğer strese yanıt olarak, kusma, koordinasyon eksikliği, koma ya da koma eksikliği ile sonuçlanan ani amonyak toksisitesi atakları yaşayabilirler.

NAGS Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

İntergen Genetik Merkezi

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın