NCF2 Gen Mutasyonu Analiz Testi

NCF2 Gen Mutasyonu Analiz Testi, NCF2 genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

NCF2 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

NCF2 geni, nötrofil sitozolik faktör 2 (p67-phox olarak da bilinir) adı verilen bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu protein, bağışıklık sisteminde önemli bir rol oynayan NADPH oksidaz adı verilen bir enzim kompleksi oluşturan bir grup proteinin bir kısmıdır (alt birimi). Özellikle, NADPH oksidaz öncelikle fagosit denen bağışıklık sistemi hücrelerinde aktiftir. Bu hücreler, bakteri ve mantar gibi yabancı istilacıları yakalar ve yok eder. NADPH oksidazın, nötrofiller olarak adlandırılan bağışıklık hücrelerinin aktivitesini de düzenlediği düşünülmektedir. Bu hücreler, iyileşmeyi optimize etmek ve vücudun yaralanmasını azaltmak için inflamatuar yanıtı ayarlamada rol oynar.

Yabancı istilacıların varlığı fagositleri uyarır ve NADPH oksidaz grubunu tetikler. Bu enzim, oksijeni süperoksit olarak adlandırılan zehirli bir moleküle dönüştüren kimyasal bir reaksiyona katılır. Süperoksit, hidrojen peroksit (güçlü bir dezenfektan) ve hipokloröz asit dahil olmak üzere birçok başka bileşik üretmek için kullanılır. Fagositler bu maddeleri yabancı istilacıları öldürmek için kullanırlar, vücutta çoğalmasını ve hastalığa neden olmasını önlerler.

NCF2 Gen Mutasyonu Analiz Testi, NCF2 genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

NCF2 Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar

Kronik Granülomatöz Hastalığı

Granülomatöz Akciğer Hastalıkları

Kronik Granülomatöz Hastalığı

NCF2 genindeki 50’den fazla mutasyonun kronik granülomatöz hastalığına neden olduğu bulunmuştur. Bu bozukluğu olan kişiler, zayıflamış bir bağışıklık sistemi nedeniyle tekrarlayan enfeksiyon ve inflamasyon (iltihap) atakları gelişme riski altındadır. NCF2’deki mutasyonlargen, bu durumun tüm vakalarının %5’inden daha azına neden olur. Bu mutasyonlar, proteinin anormal derecede kısa ve işlevsiz olmasına veya 3 boyutlu yapısını değiştirmesine neden olan nötrofil sitosolik faktör 2 proteinindeki tek protein yapı bloklarını (amino asitler) değiştirir. Bütün bu mutasyonlar nötrofil sitosolik faktör 2 proteininin işlevini azaltır veya üretimini engeller. Bu protein olmadan, NADPH oksidaz düzgün bir şekilde toplanamaz veya işlev göremez. Sonuç olarak, fagositler yabancı istilacıları öldürmek için reaktif oksijen türleri üretemez ve nötrofil aktivitesi düzenlenmez. NADPH oksidaz eksikliği, birçok enfeksiyonu ve aşırı inflamasyona karşı hassas olan kişileri etkilemektedir.

Kronik Granülomatöz Hastalığı Bulgu ve Semptomları

Kronik granülomatöz hastalığı, bağışıklık sisteminin bozulmasına neden olan ve bir bağışıklık yetmezliği ile sonuçlanan bir bozukluktur. İmmün yetmezlikler, bağışıklık sisteminin vücudu bakteri ve mantar gibi yabancı istilacılardan koruyamadığı durumlardır. Kronik granülomatöz hastalığı olan bireyler tekrarlayan bakteriyel ve mantar enfeksiyonlara sahip olabilirler. Bu duruma sahip insanlar, bu dokulara zarar verebilecek çeşitli dokularda iltihaplanma alanlarına (granülomlar) sahip olabilirler. Kronik granülomatöz hastalığın özellikleri genellikle ilk olarak çocukluk döneminde ortaya çıkar, ancak bazı kişiler yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar belirtileri göstermezler.

Granülomatöz Nedir Tedavisi

Kronik Granülomatöz Hastalığı

Kronik granülomatöz hastalığı olan insanlar, tipik olarak 3 ila 4 yıl en az bir ciddi bakteriyel ya da mantar enfeksiyonu vardır. Akciğer en sık görülen enfeksiyon alanıdır; pnömoni bu durumun ortak bir özelliğidir. Kronik granülomatöz hastalığı olan bireyler, saman veya ölü yapraklar gibi çürüyen organik maddelere maruz kaldıktan sonra ateş ve nefes darlığına neden olan mantar pnömonisi geliştirebilir. Bu organik maddelere maruz kalma ve ayrışmalarında rol oynayan çok sayıda mantar, kronik granülomatöz hastalığı olan kişilerin akciğerlerinde mantar enfeksiyonları geliştirmelerine neden olur. Kronik granülomatöz hastalığı olan kişilerde enfeksiyonun diğer yaygın alanları arasında cilt, karaciğer ve lenf düğümleri bulunur.

İnflamasyon, kronik granülomatöz hastalığı olan kişilerde vücudun birçok bölgesinde ortaya çıkabilir. En yaygın olarak, granülomlar gastrointestinal sistemde ve genitoüriner sistemde görülür. Birçok durumda bağırsak duvarı iltihaplıdır, bu durum şiddeti değişen, ancak mide ağrısına, ishale, kanlı dışkıya, bulantı ve kusmaya neden olabilen bir iltihaplı bağırsak hastalığı biçimine neden olur. Kronik granülomatöz hastalığı olan kişilerde diğer yaygın inflamasyon alanları ağız, boğaz ve cilt yanı sıra mide, kolon ve rektum içerir. Ek olarak, gastrointestinal kanal içindeki granülomlar doku parçalanmasına ve irin üretimine (apse) yol açabilir. Mide iltihabı, gıdaların bağırsaklara geçmesini engelleyerek yiyecekleri sindirememeye neden olabilir. Bu sindirim problemleri, yemek yedikten ve kilo kaybından sonra kusmaya neden olur. Genitoüriner sistemde, böbrekler ve mesanede iltihap oluşabilir. Her ikisi de bağışıklık hücresi üreten lenf düğümleri ve kemik iliğinin iltihaplanması, bağışıklık sisteminin daha da bozulmasına yol açabilir.

Nadiren, kronik granülomatöz hastalığı olan kişiler, bağışıklık sistemi vücudun kendi doku ve organlarına zarar verdiğinde ve saldırdığında ortaya çıkan otoimmün bozuklukları geliştirir.

Tekrarlanan enfeksiyon ve inflamasyon atakları kronik granülomatöz hastalığı olan bireylerin yaşam beklentilerini azaltır ; bununla birlikte, tedavi ile, en çok etkilenen bireyler orta ila geç yetişkinliğe kadar yaşamaktadır.

Otoimmün Bozuklukları

Çalışmalar, NCF2 genindeki bazı normal varyasyonların, sistemik lupus eritematozus adı verilen bir durum riskini artırabileceğini düşündürmektedir. Bu durum, bağışıklık sistemi vücudun doku ve organlarına zarar verdiğinde ve saldırdığında ortaya çıkan, otoimmün bozukluklar olarak bilinen bir grup hastalıktan biridir. Sistemik lupus eritematozus riski ile ilişkili varyantlar, NCF2 genindeki tek DNA yapı bloklarını (nükleotitler) değiştirir. Bu değişikliklerin, NADPH oksidazın işlevini bozan değiştirilmiş bir işleve sahip bir nötrofil sitosolik faktör 2 proteininin üretilmesi ile sonuçlandığı düşünülmektedir. Sonuç olarak, yabancı istilacılar bağışıklık reaksiyonunu tetiklediğinde daha az reaktif oksijen türü üretilir. Bu reaktif oksijen türü eksikliği, vücudun daha fazla bağışıklık hücresini aktive ederek ve daha fazla bağışıklık proteinleri üreterek aşırı kompanse olmasına neden olur. Aşırı aktif bağışıklık reaksiyonu, bağışıklık hücrelerinin vücudun doku ve organlarına saldırarak sistemik lupus eritematoza neden olma riskini artırır. Araştırmacılar, bu karmaşık durumun gelişiminde genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonunun rol oynadığına inanmaktadırler.

NCF2 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Genoks

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın