NDP Gen Mutasyonu Analiz Testi

NDP Gen Mutasyonu Analiz Testi, NDP geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

NDP Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

NDP geni, norrin denilen bir proteini yapmak için talimatlar sağlar. Norrin, hücre ve dokuların gelişimini etkileyen kimyasal sinyal yollarına katılır. Çalışmalar, norrinin hücre bölünmesi (çoğalma), hücrelerin birbirine tutunması (yapışma), hücre hareketi (göç) ve diğer birçok hücresel aktivite için önemli olan Wnt sinyallemesinde rol oynayabileceğini düşündürmektedir.

Norrin, frizzled reseptörleri adı verilen diğer proteinlere bağlanabilen birçok protein veya liganddan biridir. Bu reseptörler, hücrelerin dış zarlarına gömülüdür. Norrin, kilit ile anahtar gibi birbirine uyan, frizzled-4 reseptörü ( FZD4 geninden üretilir) ile bağlanır. Bir ligand, frizzled bir reseptöre bağlandığında, belirli genlerin aktivitesini düzenleyen çok aşamalı bir süreci başlatır.

Norrin proteini ve reseptör frizzled-4, gözün ve diğer vücut sistemlerinin normal gelişimi için çok önemli olduğuna inanılan gelişimsel süreçlere katılır. Özellikle norrin, retinadaki hücrelerin uzmanlaşmasında (gözün arkasındaki ince katman), retinaya ve iç kulağa bir kan temini oluşturmasında kritik rol oynuyor gibi görünmektedir.

NDP Gen Mutasyonu Analiz Testi, NDP geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

NDP Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar

Ailesel Eksudatif Vitreoretinopati

Ailesel Eksudatif Vitreoretinopati Nedir

Ailesel Eksudatif Vitreoretinopati

Birkaç NDP gen mutasyonunun göz bozukluğu ile alakalı olan ailesel eksudatif vitreoretinopatiye neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonlar norrin proteinindeki tek protein yapı bloklarını (amino asitler) değiştirir, bu da norrinin normal katlanmasını değiştirir veya frizzled-4’e bağlanmasını önler. Arızalı norrin, gelişmekte olan gözdeki kimyasal sinyallemeyi bozarak, retinanın kenarlarındaki kan damarlarının oluşumunu engeller. Bu dokuya çıkan anormal kan dolaşımı, ailesel eksudatif vitreoretinopati olan bazı insanlarda retina hasarına ve görme kaybına neden olur.

Ailesel Eksudatif Vitreoretinopati Bulgu ve Semptomları

Ailesel eksudatif vitreoretinopati, ilerleyici görme kaybına neden olabilecek kalıtsal bir hastalıktır. Bu durum, gözün arkasını kaplayan ışığa duyarlı özel doku olan retinayı etkiler. Bozukluk, kan damarlarının retina kenarlarında oluşmasını önler ve bu da bu dokuya kan akışını azaltır.

Ailesel Eksudatif Vitreoretinopati Tanısı

Ailesel Eksudatif Vitreoretinopati

Ailesel eksudatif vitreoretinopatinin belirti ve semptomları, aynı ailede bile geniş ölçüde değişkenlik gösterir. Etkilenen birçok bireyde, retinal anormallikler hiçbir zaman görme sorunlarına neden olmaz. Diğerlerinde, retinanın kan kaynağındaki bir azalma, retinanın gözün arkasından katlanmasına, yırtılmasına veya ayrılmasına neden olur (retina dekolmanı). Bu retina hasarı görme kaybına ve körlüğe neden olabilir. Aynı yöne bakmayan gözler (şaşılık) ve normal siyah göz bebeğinde gözle görülür beyazlık (lökokoria) dahil olmak üzere diğer göz anormallikleri de mümkündür.

Ailesel eksüdatif vitreoretinopati olan bazı insanlar, kemikleri zayıflatan ve kırık riskini artıran kemik mineral yoğunluğunu da azaltmıştır.

Norrie Hastalığı

Norrie Hastalığı Nedir

Norrie Hastalığı

Norrie hastalığı olan kişilerde NDP genindeki 75’den fazla mutasyon tespit edilmiştir. Bu mutasyonlar, norrin proteininin kendine has duyusal fonksiyonları için retina hücrelerinin özelleşmesine müdahale ederek, frizzled-4 ile bağlanma kabiliyetini etkiler. Sonuç olarak, olgunlaşmamış retinal hücrelerin kitleleri gözlerin arkasında birikmektedir. Norrinin göze kan tedarik eden damarlarının kurulmasındaki rolünün bozulması sonunda dokuların bir kısmının parçalanmasına neden olur.

Norrin aynı zamanda vücudun diğer sistemlerini de etkileyebilir, bu da zihinsel sakatlık, nöbetler, davranış sorunları ve gecikmiş gelişim de dahil olmak üzere bozukluğun etkileri yaygın olabilir. Spesifik anormallikler ve şiddetleri NDP gen mutasyonunun tipine ve konumuna bağlıdır. NDP’nin bazı kısımlarını silen mutasyonlar norrin üretimini engeller ve gözlere ek olarak birçok vücut sistemini etkileyen ciddi problemlere neden olur. Tek amino asitleri silen veya değiştiren mutasyonlar genellikle daha az yaygın etkilere yol açar.

Norrie Hastalığı Bulgu ve Semptomları

Norrie Hastalığı Tanısı

Norrie Hastalığı

Norrie hastalığı doğuştan veya doğumdan hemen sonra erkek bebeklerde körlüğe yol açan kalıtsal bir göz hastalığıdır. Gözün arkasında biriken olgunlaşmamış retina hücrelerinin kitleleriyle birlikte, ışığı ve rengi algılayan duyusal hücre tabakası olan retinanın anormal gelişimine neden olur. Sonuç olarak, gözbebeğinin üzerlerine ışık geldiğinde beyaz görünür, buna lökokori denir. İrisler (gözlerin renkli kısımları) veya tüm gözbebekleri yaşamın ilk aylarında küçülebilir ve bozulabilir ve katarakt (gözün merceğindeki bulanıklık) sonunda gelişebilir.

Norrie hastalığı olan bireylerin yaklaşık üçte biri progresif işitme kaybı geliştirir ve yarıdan fazlası oturma ve yürüme gibi motor becerilerinde gelişimsel gecikmeler yaşar. Diğer problemler, genellikle psikoz ile birlikte hafif ila orta dereceli zihinsel engelliliği ve dolaşımı, nefes almayı, sindirimi, atılımı veya üremeyi etkileyebilecek anormallikleri içerebilir.

NDP Gen Mutasyonunun Diğer Retinal Distrofilerle İlişkisi

NDP gen mutasyonları, retinayı etkileyen başka bozukluklara neden olabilir. Bir mutasyon, Coats hastalığı olarak adlandırılan bir bozuklukla ilişkilidir. Bu bozukluk retinanın ve retina dekolmanındaki kan damarlarının sızmasına neden olur, bu durum retinanın tabakalarının ayrılması ve görme kaybı ile sonuçlanır. Persistan hiperplastik primer vitröz (PHPV), NDP gen mutasyonlarının neden olabileceği başka bir retina bozukluğudur. Persistan hiperplastik primer vitrözde, doğumdan önce göz içinde bulunan bir kan damarı kalıntısı, gözün ve lensin arka tarafı arasında lifli bir beyaz sap olarak kalır. Persistan hiperplastik primer vitröz, retina dekolmanı, lensin bulanıklığı (katarakt) veya göz içindeki optik sinirlere zarar verebilecek basınç (glokom) artışı ile görme kaybına neden olabilir.

Ek olarak, NDP gen mutasyonları bazı prematüre bebekleri etkileyen bir retina bozukluğunun seyrini etkileyebilir. Prematüre retinopatisi, retinada anormal kan damarlarının görüldüğü ve retina dekolmanına neden olabilen bir durumdur. Prematüre retinopatisi olan bebekler, zaman içinde durumun düzelmesini sağlayabilir, ancak bazı NDP gen mutasyonları, durumun kötüleşmesi ile ilişkilendirilmiştir.

NDP Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi (Ailesel Eksudatif Vitreoretinopati)

Özel Talatpaşa Tıbbi Biyokimya ve Mikrobiyoloji Laboratuvarı (Norrie Hastalığı)

DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi (Norrie Hastalığı)

Kantahlili (Norrie Hastalığı)

Genoks (Norrie Hastalığı)

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın