NOTCH1 Mutasyon Analiz Testi

NOTCH1 Mutasyon Analiz Testi, NOTCH1 genindeki anormallikleri tespit eden genetik bir testtir. Cilt bozukluklarını, kalp hastalığını ve diğer çeşitli bozuklukları ve kanserleri teşhis etmek için kullanılır.

NOTCH1 Mutasyon Analiz Testi Nedir?

NOTCH1 mutasyonu, deri, kalp, bağışıklık sistemi ve diğer kanserler ve bozukluklarla ilişkili NOTCH1 genindeki bir değişikliği ifade eder.

NOTCH1 geni, Notch1 proteini için talimatlar verir. Notch1, hücrelerin birbirleriyle iletişim kurmasına yardımcı olur. Hücrelerin yüzeylerinde bulunan bir reseptör proteinidir. Bir reseptör olarak, Notch1 bir anten gibi davranır. Hücrenin dışından gelen sinyalleri tanır ve bunları hücrenin içine aktarır, burada büyüme, bölünme, metabolizma ve hatta kendi kendini yok etmeye (apoptoz) neden olabilir. Notch1 önemli bir reseptördür. Hem kansere neden olan hem de önleme kapasitesine sahiptir. Ayrıca doğum öncesi ve sonrası kalp ve deri gibi çeşitli organların büyümesi ve bakımı için önemlidir.

NOTCH1 genindeki bir değişiklik, kusurlu bir Notch1 proteini ile sonuçlanabilir. Bu kanser ve anormal doku gelişimi ile sonuçlarda dahil olmak üzere yaygın etkileri olabilir.

NOTCH1 Mutasyon Analiz Testi, NOTCH1 genindeki anormallikleri tespit eden genetik bir testtir. Cilt bozukluklarını, kalp hastalığını ve diğer çeşitli bozuklukları ve kanserleri teşhis etmek için kullanılır.

NOTCH1 Mutasyon Analiz Test Sonuçlarının Önemi Nedir?

NOTCH1 genindeki bir mutasyon, NOTCH1 Mutasyon Analiz Testinin pozitif bir sonucunu gösterir. Bu, aşağıdakilerden herhangi birinin tanısına işaret edebilir:

  • Adams-Oliver sendromu
  • Kritik konjenital kalp hastalığı
  • Baş ve boyun skuamöz hücreli karsinom
  • T hücre akut lenfoblastik lösemi
  • Kronik lenfositik lösemi
  • Torasik aort anevrizması

NOTCH1 Mutasyon Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Genoks

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın