OAT Gen Mutasyonu Analiz Testi

OAT Gen Mutasyonu Analiz Testi, OAT genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir. Koroid ve Retinanın Gyrate Atrofisi tanı ve teşhisi için istenmektedir.

OAT Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

OAT geni enzim ornitin aminotransferaz yapmak için talimatlar sağlar. Bu enzim, enerji üreten merkezlerde (mitokondri) aktiftir ve ornitin adı verilen bir molekülü parçalamaya yardımcı olur. Ornitin, protein vücut tarafından parçalandığında oluşan fazla nitrojeni (amonyak formunda) işleyen üre döngüsünde yer alır.

Üre döngüsündeki rolüne ek olarak, ornitin, vücuttaki protein yapı bloklarının (amino asitler) uygun dengesini sağlamaya yardımcı olan çeşitli reaksiyonlara katılır. Bu denge önemlidir, çünkü vücudun işlevleri için gerekli olan birçok farklı proteinin her birini oluşturmak için belirli bir amino asit dizisi gereklidir. Ornitin aminotransferaz enzimi, ornitinin pirolin-5-karboksilat (P5C) olarak adlandırılan başka bir moleküle dönüştürülmesine yardımcı olur. P5C, glutamat ve prolin amino asitlerine dönüştürülebilir.

OAT Gen Mutasyonu Analiz Testi, OAT genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir. Koroid ve Retinanın Gyrate Atrofisi tanı ve teşhisi için istenmektedir.

OAT Gen Mutasyonu İle İlgili Hastalıklar

Koroid ve Retinanın Gyrate Atrofisi

60’dan fazla OATgen mutasyonlarının koroid ve retina gyrate atrofisine neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonlar azalmış miktarda fonksiyonel ornitin aminotransferaz enzimi ile sonuçlanır. Bu enzimin bir eksikliği ornitinin P5C’ye dönüşmesini engeller. Sonuç olarak, fazla ornitin kanda birikir ve normalden daha az P5C oluşur. Bu değişikliklerin progresif (ilerleyen) görme kaybı ve bazen gyrate atrofisi ile ilişkili diğer özellikler ile nasıl sonuçlandığı açık değildir. Araştırmacılar, P5C eksikliğinin, ışığa duyarlı doku olan retina işlevini etkileyebileceğini ileri sürmüşlerdir. Ayrıca fazla ornitinin kreatin adı verilen bir molekülün üretimini baskıladığı öne sürülmüştür. Vücuttaki birçok doku için enerjiyi düzgün bir şekilde saklamak ve kullanmak için kreatin gereklidir. Kas kasılması için enerji sağlanmasında rol oynar ve sinir sistemi işleyişinde de önemlidir.

Koroid ve Retinanın Gyrate Atrofisi Semptomları

Genellikle gyrate atrofisine kısaltılmış olan koroid ve retinanın Gyrate atrofisi, ilerleyici görme kaybı ile karakterize kalıtsal bir bozukluktur.

Çocukluk döneminde, miyopluk (miyopi), düşük ışıkta (gece körlüğü) görmekte zorluk ve yan (periferik) görme kaybı yaşamaya başlarlar. Zamanla, görme alanları daralmaya devam eder ve tünel vizyonu ile sonuçlanır. Gyrate atrofisi olan birçok kişi de gözlerin merceğinin bulanıklaşmasına neden olur (katarakt). Bu ilerleyici görme değişiklikleri, 50 yaşına kadar körlüğe yol açar.

Gyrate atrofisi olan çoğu insanın görme kaybı dışında herhangi bir semptomu yoktur, ancak bazılarının bozukluğun ek özellikleri vardır. Bazen, gyrate atrofisi olan yenidoğanlar, yetersiz beslenme, kusma, nöbet veya komaya yol açabilen kanda aşırı miktarda amonyak (hiperammonemi) gelişir. Gyrate atrofisi ile ilişkili neonatal hiperamonyemi genellikle tedaviye hızlı yanıt verir ve yenidoğan döneminden sonra tekrarlamamaktadır.

Gyrate atrofi genellikle zekayı etkilemez; bununla birlikte, beyin görüntülemesinde veya diğer nörolojik testlerde anormallikler gözlenebilir. Bazı durumlarda, hafif ila orta dereceli zihinsel sakatlık gyrate atrofisi ile ilişkilidir .

Gyrate atrofi , beyin ve omuriliği kaslara ve duyusal hücrelere (periferal sinir sistemi) bağlayan sinirlerde de bozulmaya neden olabilir. Bozukluğu olan bazı kişilerde bu anormallikler, ellerde veya ayaklarda uyuşukluk, karıncalanma veya ağrıya neden olurken, diğerlerinde sadece sinir uyarılarının elektriksel testiyle saptanabilirler.

Gyrate atrofisi olan bazı kişilerde , belirli bir kas lifleri (tip II lifler) zamanla bozulur. Bu kas anormalliği genellikle hiçbir belirti göstermezken, hafif bir zayıflığa neden olabilir.

OAT Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

İntergen Genetik Merkezi

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın