OPN1MW Gen Mutasyonu Analiz Testi

OPN1MW Gen Mutasyonu Analiz Testi, OPN1LW geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

OPN1MW Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

OPN1MW geni, normal renk görüşü için gerekli olan bir proteini yapmak için talimatlar sağlar. Bu protein, gözün arkasındaki ışığa duyarlı doku olan retinada bulunur. Retina, gözlerden beyne görsel sinyaller ileten, çubuklar ve koniler adı verilen iki tip ışık reseptör hücresi içerir. Çubuklar düşük ışıkta görüş sağlar. Koniler, renk görüşü de dahil olmak üzere parlak ışıkta görüş sağlar. Her biri, belirli dalga boylarına karşı en duyarlı olan spesifik bir pigment (bir opsin adı verilen fotopigment) içeren üç tip koni vardır.

OPN1MW geni, görünür spektrumun (uzun dalga boyu) sarı / yeşil renk kısmında ışığa daha duyarlı bir opsin pigmenti yapmak için talimatlar sağlar. Bu pigmente sahip koniler orta dalga boyu duyarlı veya M konileri olarak adlandırılır. Işığa tepki olarak, fotopigment bir M koni içinde bir dizi kimyasal reaksiyonu tetikler. Bu reaksiyonlar sonuçta hücrenin elektrik yükünü değiştirerek beyne iletilen bir sinyal oluşturur. Beyin, normal renk görüntüsü oluşturmak için her üç tip koniden gelen girişi birleştirir.

Kişiler, her hücrede OPN1MW geninin bir veya daha fazla kopyasına sahip olabilir. Bu genin tüm kopyaları, başka bir opsin pigment geninin (OPN1LW) yakınındaki X kromozomu üzerinde bir sırada yer almaktadır. OPN1LW geni, uzun dalga boylarındaki ışığa duyarlı olan bir fotopigment yapmak için talimatlar içerir. Lokus kontrol bölgesi (LCR) olarak bilinen yakın bir DNA bölgesi, OPN1MW ve OPN1LW genlerinin aktivitesini düzenler. LCR’ye en yakın iki opsin pigmenti, genellikle OPN1LW geni ve OPN1MW geninin ilk kopyası retinada aktiftir ve renkli görmeye katkıda bulunur.

OPN1MW Gen Mutasyonu Analiz Testi, OPN1LW geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

OPN1MW Gen Mutasyonuna Bağlı Rahatsızlıklar

Renk Görme Eksikliği (Renk Körlüğü)

Renk Körlüğü Nedir

Renk Körlüğü Testi

OPN1MW genini içeren çeşitli genetik değişiklikler kırmızı-yeşil renk görme kusurlarına neden olur; bu, kırmızı, sarı ve yeşil tonlarını ayırt etmeyi zorlaştıran veya imkansız kılan bir renk görme eksikliği biçimidir. Çoğu kırmızı-yeşil renk görme kusurları, OPN1LW ve OPN1MW genlerini içeren yapısal yeniden düzenlemelerden kaynaklanır. Bu genler çok benzer olduklarından, genler ebeveynden çocuğa geçerken genetik materyali değiştirirler. Rekombinasyon olarak adlandırılan bu takas, genetik materyali bir veya her iki genden silebilir veya OPN1LW geninin bir kısmını ve OPN1MW geninin bir kısmını içeren melez bir pigment geninin oluşumuna neden olabilir.

Daha az yaygın olarak, kırmızı-yeşil renkli görme kusurları, orta dalga boyuna duyarlı fotopigmentte tek bir protein yapı bloğunu (bir amino asit) değiştiren bir OPN1MW gen mutasyonundan kaynaklanabilir. Bu mutasyon, amino asit sisteinin yerine, 203 pozisyonunda amino asit arginin ile yer değiştirir.

OPN1MW gen mutasyonları tamamen işlevsiz M konilerine yol açtığı zaman, renk görüşü tamamen diğer iki tip koniye bağlıdır. Toplam M koni fonksiyonu kaybından kaynaklanan spesifik kırmızı-yeşil renk görme eksikliği tipi deutranopi olarak adlandırılır. Kısmi işlevsel hibrid pigment geninin normal OPN1MW geninin yerini alması durumunda, deuteranomal olarak adlandırılan daha az şiddetli kırmızı-yeşil renk görme kusuru ortaya çıkar. Bu hibrid genlerden yapılan fotopigasyonlar genellikle kırmızı-yeşil renk görüşünü bozan anormal görsel özelliklere sahiptir.

Daha nadir bir renk görme eksikliği formu, mavi koni monokromasi, görme keskinliğini ciddi şekilde azaltır ve çoğu rengi algılama yeteneğini etkiler. Bu durum ayrıca tipik olarak kırmızı-yeşil renk görme kusurları ile bulunmayan diğer görme problemlerini de içerir. Mavi koni monokromasi, genetik değişiklikler hem OPN1MW hem de OPN1LW genlerinden üretilen opsin pigmentlerinin normal çalışmasını engellediğinde ortaya çıkar. Bazı durumlarda, durum, normalde OPN1MW ve OPN1LW genlerinin aktivitesini kontrol eden LCR’nin silinmesinden kaynaklanır. LCR’nin kaybı, her iki genden pigment üretimini önler. Sonuç olarak, bu durumdaki insanlar, kısa dalga boyu duyarlı fotopigment (S konileri) ile sadece fonksiyonel konileri vardır, bu da görme keskinliğini ve zayıf renkli görüşü azaltır.

Renk Görme Eksikliği (Renk Körlüğü) Bulgu ve Semptomları

Renk Körlüğü Belirtileri

Renk Körlüğü Testi

Renk görme eksikliği, renk algısını etkileyen bir grup koşulu temsil eder. Kırmızı-yeşil renk görme kusurları, renk görme eksikliğinin en yaygın şeklidir. Etkilenen bireyler, kırmızı, sarı ve yeşilin bazı tonları arasında ayrım yapmakta zorluk çekmektedir. Daha az görülen mavi-sarı renk görme kusurları (tritan kusurları olarak da adlandırılır), mavi ve yeşilin tonlarını ayırt etmede sorunlara neden olur ve koyu maviyi siyahdan ayırt etmekte zorlanır. Bu iki renk görme eksikliği biçimi renk algısını bozar ancak görme keskinliğini etkilemez.

Mavi koni monokromasi olarak adlandırılan daha az yaygın ve daha şiddetli bir renk görme eksikliği şekli çok zayıf görme keskinliğine ve ciddi şekilde renk görme bozukluğuna neden olur. Etkilenen bireyler, ışığa (fotofobi), istemsiz ileri geri göz hareketleri (nistagmus) ve yakın görüşlülüğe (miyop) artan duyarlılık içerebilen ek görme problemlerine sahiptir. Mavi koni monokromasi bazen, başka görme problemleri ile kısmen veya tamamen renk görememesi ile karakterize edilen bir bozukluk olan bir tür akromatopsinin bir formu olarak kabul edilir.

OPN1MW Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Genoks

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın