P16 Mutasyon Analiz Testi

P16 Mutasyon Analiz Testi, CDKN2A genindeki mutasyonu (değişimi) saptamaya yardımcı olur ve CDKN2A’nın TP53’den sonra ikinci en yaygın inaktive edilen gen olduğu tahmin edilmektedir.

P16 Mutasyonu

9. kromozomda yer alan CDKN2A geni, P16 (INK4a) ve p14 (ARF) olmak üzere iki proteini kodlayacak bilgiye sahiptir. Her iki proteinde hücre döngüsünü düzenleyerek tümör baskılayıcı görevi görürler.

Hücre Döngüsü Evreleri

Hücre Döngüsü

P16 proteini, sikline bağlı kinazlar (hücre döngüsü kontrolünde etkili olan moleküller) olan CDK4 ve CDK6’yı inhibe (baskılama=engelleme) eder. Böylelikle bölünme aşamasındaki hücre G1 fazından S fazına geçişini engellemiş olur.

CDKN2A geninde meydana gelen mutasyon sonucunda, tümör baskılayıcı görevini yerine getiremediğinden dolayı hücre S fazına geçmiş olur.

CDKN2A’nın somatik mutasyonları (doku hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar ve kalıtsal olmayan), kanser türlerinin çoğunda görülür. CDKN2A’nın TP53’den sonra ikinci en yaygın inaktive edilen gen olduğu tahmin edilmektedir.

CDKN2A’nın germline mutasyonları (üreme hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar ve kalıtsal olan), ailesel melanom (cilt kanser), glioblastoma (beyin tümörü) ve pankreas kanseri ile ilişkilidir.

P16 ekspresyonu, servikal kanser (rahim ağzı) ve baş-boyun tümörlerinde yüksek riskli papilloma virüsü ile ilişkilidir.

P16 Mutasyon Analiz Testinin Yapıldığı Kanserler

P16 Mutasyon Analiz Testi sonucunda, CDKN2A mutasyonu; melanom, gastrik lenfoma, burkitt lenfoma, baş ve boyun skuamöz hücreli karsinom, ağız kanseri,  pankreatik adenokarsinom, küçük hücreli olmayan akciğer karsinomu, özofageal skuamöz hücreli karsinom, mide kanseri, kolorektal kanser, epitelyal yumurtalık karsinoması ve prostat kanserinde tanımlanmıştır.

P16 Mutasyon Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Genetiks

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın