P3H1 Gen Mutasyonu Analiz Testi

P3H1 Gen Mutasyonu Analiz Testi, P3H1 genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

P3H1 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

P3H1 Gen Mutasyonu Analiz Testi, P3H1 genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

P3H1 geni, prolil-3 hidroksilaz 1 adı verilen bir enzim yapmak için talimatlar sağlar. Bu enzim, diğer kolajen formlarının işlenmesine yardımcı olan bir kompleksin parçası olarak diğer iki protein olan, kıkırdak ilişkili protein ve siklofilin B ile birlikte çalışır. Kollajenler, birçok vücut dokusuna güç, destek ve esneme (elastikiyet) sağlayan proteinlerdir.

Kompleks, kollajen moleküllerinde prolin olarak adlandırılan bir protein yapı bloğunu (amino asit) değiştirir. Prolin 3-hidroksilasyon olarak bilinen bu modifikasyon, normal katlanma ve kolajen montajı için kritik görünmektedir. Ayrıca, kollajen moleküllerini hücrelerin etrafındaki boşluklara (hücre dışı matris) bırakmak için de önemli olabilir. Hücrelerden kolajen salgılanması, vücudun destekleyici çerçevesini oluşturan kemikler, tendonlar ve kıkırdak gibi bağ dokularının düzgün oluşumu için gereklidir.

Çalışmalar, prolil-3 hidroksilaz 1’in birkaç ek işleve sahip olduğunu göstermektedir. Örneğin, bu enzim, belirli hücre türleri ile onları çevreleyen hücre dışı matris arasındaki etkileşimlerde rol oynayabilir. Diğer araştırmalar, prolil-3 hidroksilaz 1’in bir tümör baskılayıcı görevi görebildiğini ve hücrelerin çok hızlı büyümesini ve bölünmemesini veya kontrolsüz bir şekilde engellemesini gösterir.

P3H1 Geni İle İlgili Hastalıklar

Osteogenezis İmperfekta

Osteogenezis İmperfekta Tipleri

Osteogenezis İmperfekta

P3H1 genindeki en az dört mutasyon, tip VIII olarak sınıflandırılan nadir, şiddetli osteogenez imperfekta formuna sahip insanlarda tespit edilmiştir. Bu mutasyonlar, hücrelerin herhangi bir fonksiyonel prolil-3 hidroksilazı 1 üretmesini önler. Bu enzim olmadan, prolin 3-hidroksilasyon yoluyla belirli kollajen biçimleri değiştirilmez. Değiştirilmiş kollajen molekülleri yanlış katlanır ve bazı anormal kollajen hücrelerden normalden daha yavaş salgılanır. Bu kolajen kusurları, bağ dokularını zayıflatır, bu da doğumdan önce kırılabilecek çok yavaş büyüme ve ince, kırılgan kemiklerle sonuçlanır.

Osteogenezis İmperfekta Tipleri ve Semptomları

Osteogenezis İmperfekta ‘nın en az sekiz tanınmış formu vardır, bunlar tip I’den tip VIII’e kadar olarak belirlenmiştir. Karakteristik özellikleri birbirleri ile örtüşse de, tipleri belirti ve semptomlarıyla ayırt edilebilir. Tip I, osteogenezis İmperfekta’nın en hafif formudur ve tip II en şiddetlidir; bu durumun diğer türleri, bu iki uç arasında bir yere denk gelen işaret ve semptomlara sahiptir. Genetik faktörler farklı osteogenezis İmperfekta formlarını tanımlamak için kullanılır.

Tip I de dahil olmak üzere daha hafif osteogenezis imperfekta formları, genellikle küçük travma sonucu ortaya çıkan çocukluk ve ergenlik dönemindeki kemik kırıkları ile karakterizedir. Kırıklar yetişkinlikte daha az görülür.  Durumun hafif formları olan insanlar genellikle genellikle beyaz (sklera) göz kısmında mavi veya gri bir renk tonu vardır ve yetişkinlikte işitme kaybı gelişebilir. Etkilenen bireyler genellikle normal veya normal yüksekliğe yakındır.

Diğer osteogenezis imperfekta  tipleri daha şiddetli olup, doğumdan önce başlayıp sık ya da hiç travma olmaksızın ortaya çıkabilen sık kemik kırıklarına neden olur. Bu durumların ek özellikleri arasında mavi sklera, kısa boy, işitme kaybı, solunum problemleri ve dentinogenezis imperfekta adı verilen diş gelişimi bozukluğu yer alabilir. Osteogenezis İmperfekta’nın en şiddetli formları , özellikle tip II, anormal derecede küçük, kırılgan bir göğüs kafesi ve az gelişmiş akciğerler içerebilir. Bu anormalliklere sahip bebekler, solunumla ilgili hayatı tehdit eden problemlere sahiptir ve genellikle doğumdan kısa bir süre sonra ölürler.

P3H1 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Kantahlili

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın