P63 Mutasyon Analiz Testi

P63 Mutasyon Analiz Testi, p63 genindeki anormallikleri tespit eder. Diğer gelişimsel bozuklukların yanı sıra cilt, diş, saç ve tırnak kanserlerini teşhis etmeye yardımcı olur.

P63 Mutasyon Analiz Testi Nedir?

P63 mutasyonu, p63 genindeki bir değişikliği ifade eder ve cildin, dişlerin, kılların ve tırnakların kanserleri ve bazı gelişimsel anormalliklerle ilişkilidir.

Ektrodaktili ve Sindaktili Görünümü

Ektrodaktili ve Sindaktili

P63 geni, p63 proteini için talimat verir. P63 proteini kanseri önlemeye yardımcı olur: bir tümör baskılayıcıdır. P63 ayrıca uzuvların, yüzün, idrar sisteminin ve diğer yapıların düzgün gelişmesini sağlar. P63, genlerin proteine ​​dönüşümünü düzenleyerek kansere karşı korur. DNA’den RNA denen bir ara bileşik oluşturma sürecinin kontrol edilmesine yardımcı olur. Bu transkripsiyon denir; p63 bir transkripsiyon faktörüdür. RNA daha sonra protein haline getirilir. P63’ün sorumlu olduğu genler arasında hücre büyümesi, gelişim ve hatta kendini yok etme ile bağlantılı genler bulunur (apoptoz).

P63 genindeki anormallikler, kusurlu bir p63 proteiniyle sonuçlanabilir. Kusurlu bir p63 proteini, bir tümör baskılayıcısı olarak işlev göremez ve sonuç, kanserin gelişmesi olabilir. Ayrıca, belirli gelişimsel bozukluklara neden olarak vücut dokularının büyümesini ve korunmasını sağlayamayabilir.

P63 Mutasyon Analiz Testi, p63 genindeki anormallikleri tespit eder. Diğer gelişimsel bozukluklarla birlikte cilt, diş, saç ve tırnak kanserlerini teşhis etmeye yardımcı olur.

P63 Mutasyon Analiz Testi Yaptırmak İçin Klinik Endikasyonlar Nelerdir?

  • Ektrodaktili (el ve/veya ayaklardaki şekil bozukluğu)
  • Sindaktili (iki veya daha fazla parmağın kaynaşması)
  • Meme hipoplazisi (yetersiz veya bozuk gelişmesi)
  • Aşırı çillenme
  • Hipodonti (bir ya da daha fazla diş eksikliği)
  • Lakrimal kanal anormallikleri (gözyaşı kanal bozukluğu)
  • Hipotrikoz (vücudun her yerindeki kılların anormal miktarda uzaması)
  • Onikodisplazisini (tırnak bozukluğu)

P63 Mutasyon Analiz Testi Aşağıdaki Durumlarda Gerçekleştirilir

  • İlk teşhise yardımcı olmak veya bazı durumlarda onaylamak
  • Ailevi hastalık / rahatsızlık öyküsü varsa
  • Benzer özelliklere sahip diğer koşulları ayırt etmek
  • Tedavi seçeneklerinin belirlenmesinde yardımcı olmak
  • Tümör rekürrensini (yineleme) teyit etmek için

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın