PABPN1 Gen Mutasyonu Analiz Testi

PABPN1 Gen Mutasyonu Analiz Testi, PABPN1 genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir. Okülofaringeal Kas Distrofisi (OFMD) hastalığının tanı ve teşhisinde istenen testtir.

PABPN1 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

PABPN1 geni, vücutta bulunan bir protein yapmak için talimatlar sağlar. PABPN1 proteini, protein yapmak için genetik planlar olarak hizmet eden mesajcı RNA’lar (mRNA) adı verilen moleküllerin işlenmesinde önemli bir rol oynar. PABPN1 proteini, poliadenin kuyruğu veya poli (A) kuyruğu adı verilen bir bölgedeki bir mRNA molekülünün sonuna bağlanır. Poli (A) kuyrukları, RNA ve DNA’nın yapı taşlarından biri olan adenin adı verilen bir molekülün birçok kopyasından oluşur. Poli (A) kuyrukları mRNA’nın bozulmasını önler ve mRNA’nın hücre içinde taşınmasına izin verir. PABPN1 proteini poli (A) kuyruğuna poliadenilasyon denilen bir süreç boyunca adenin eklenmesine yardımcı olur. PABPN1 ayrıca, mRNA’nın çekirdeğin dışına taşınmasına yardımcı olur ve mRNA üretimini ve düşük kaliteli mRNA’nın bozulmasını düzenlemeye dahil olabilir.

PABPN1 proteininin başlangıcına yakın bir yerde protein yapı bloğunun (amino asit) alaninin 10 kopyasının üst üste meydana geldiği bir alandır. Bu alanların gerilmesi, bir polyalanin yolu olarak bilinir. PABPN1 protein fonksiyonunda polyalanin yolunun rolü bilinmemektedir.

PABPN1 Gen Mutasyonu Analiz Testi, PABPN1 genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir. Okülofaringeal Kas Distrofisi (OFMD) hastalığının tanı ve teşhisinde istenen testtir.

PABPN1 Gen Mutasyonuyla İlişkili Hastalıklar

Okülofaringeal Kas Distrofisi (OFMD)

PABPN1 genindeki en az 20 farklı mutasyonun Okülofaringeal Kas Distrofisine neden olduğu bulunmuştur. Bu durum, yetişkinlikte başlayan ve büyük ölçüde göz kapaklarını, boğazını, omuzlarını, kalçalarını ve bacaklarını etkileyen kas güçsüzlüğü ile karakterizedir. Bu duruma neden olan PABPN1 gen mutasyonları genellikle her bir hücrede genin iki kopyasından birini etkiler ve 11 ila 18 kopya alanine sahip anormal uzun (genişlemiş) bir polyalanin bulunduğu bir PABPN1 proteini ile sonuçlanır.

Okülofaringeal Kas Distrofisi Semptomları

Okülofaringeal Kas Distrofisi Belirtileri

Durumun başlangıç ​​yaşı ve şiddeti, mutasyonla kısmen açıklanabilir. En çok etkilenen bireyler, 13 alanin uzunluğunda olan ve altmış yaşlarında kas güçsüzlüğü geliştirme eğilimi olan polyalanin yollarına sahiptir. 16 ila 18 kopya alanini içeren polyalanin içeren PABPN1 proteinli bireyler genellikle kırk yaşlarında veya ellilerde kas güçsüzlüğü yaşamaya başlarlar. 11 alanin içeren bir polyalanin traktüs mutasyonu olan bireyler, yetmişlerinde durumun belirtilerini ve semptomlarını geliştirme eğilimindedirler. Bazı bireyler, PABPN1 geninin her iki kopyasında, genleşmiş polyalanin yollarına yol açan mutasyonlara sahiptir. Bu bireyler genellikle otuzlu veya kırk yaşlarında kas güçsüzlüğü geliştirirler ve sinir fonksiyonunda (nöropati) ve nörolojik problemlerde rahatsızlıklara neden olabilirler.

Ek alaninler PABPN1 proteininin kas hücreleri içinde fonksiyonel olmayan kümeler oluşturmasına neden olur. Bu kümeler (intranükleer inklüzyonlar olarak adlandırılır) birikir ve kas hücrelerinin normal işleyişini bozduğu ve sonunda hücre ölümüne neden olduğu düşünülmektedir. Zamanla kas hücrelerinin kaybı büyük olasılıkla okülofaringeal kas distrofisi olan kişilerde görülen kas güçsüzlüğüne neden olur. Ağır vakalarda, intranükleer kapanımların kas hücrelerine olduğu kadar sinir hücrelerini de etkilemesi olasıdır.

Okülofaringeal Kas Distrofisi (OFMD) Genel Bilgiler ve Semptomlar

Okülofaringeal kas distrofisi tipik olarak 40 yaşından sonra erişkin dönemde başlayan kas güçsüzlüğü ile karakterize edilen genetik bir durumdur. “Okülofaringeal” terimi gözlere (okülo-) ve boğazın bir kısmı (faringeal) olarak adlandırılır. Etkilenen bireyler genellikle her iki göz kapaklarında da sarkık göz kapaklarına (ptosis) neden olan kasların zayıflığını yaşarlar. Ptosis zamanla kötüleşebilir, göz kapağının görmeyi bozmasına ve bazı durumlarda göz hareketini sınırlandırmasına neden olabilir. Pitosis ile birlikte, etkilenen bireyler boğaz kaslarının zayıflığını geliştirir ve yutma güçlüğüne neden olur (disfaji). Disfaji kuru gıda ile başlar, ancak zamanla sıvıların da yutulması zorlaşabilir. Disfaji tükürüğün birikmesine ve ıslak bir ses çıkarmasına neden olabilir. Okülofaringeal kas distrofisi olan birçok kişi de dilin zayıflığına ve atrofisine sahiptir. Gıda alımı ile ilgili bu sorunlar, yetersiz beslenme, boğulma veya aspirasyon pnömonisi olarak adlandırılan bakteriyel akciğer enfeksiyonuna neden olabilir.

Okülofarengeal kas distrofisi olan bireyler, vücudun ortasındaki kaslarda (proksimal kaslar), özellikle omuzlarda, üst bacaklarda ve kalçalarda kaslarda zayıflık gösterirler. Zayıflık yavaş yavaş kötüleşir ve insanlar bir baston veya yürüteç yardımına ihtiyaç duyabilirler. Nadiren, etkilenen bireylerin tekerlekli sandalye yardımı gerekir.

Nadiren, bireyler 45 yaşından önce başlayan kas güçsüzlüğü ile ciddi bir okülofaringeal kas distrofisi formuna sahiptir ve 60 yaşından itibaren bağımsız olarak yürümekte güçlük çekerler. Bu bireyler genellikle sinir fonksiyonlarında (nöropati), zihinsel işleyişin kademeli olarak kaybedilmesi (bilişsel düşüş) ve depresyon veya güçlü bir şekilde tutulan yanlış inançlar (sanrılar) gibi psikiyatrik semptomlarda da rahatsızlıklara sahiptir.

PABPN1 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

İntergen Genetik Merkezi

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın