PAH Gen Mutasyonu Analiz Testi

PAH Gen Mutasyonu Analiz Testi, PAH genindeki anormallikleri tespit eden genetik bir testtir.

PAH Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

PAH geni, fenilalanin hidroksilaz olarak adlandırılan bir enzim yapmak için talimatlar içerir. Bu enzim, gıda yoluyla elde edilen proteinlerin (bir amino asit) yapı bloğu olan fenilalaninin işlenmesindeki ilk adımdan sorumludur. Fenilalanin, tüm proteinlerde ve bazı yapay tatlandırıcılarda bulunur.

Fenilalanin hidroksilazı, fenilalaninin başka bir amino aside, tirozine dönüştürülmesinden sorumludur. Enzim, bu kimyasal reaksiyonu gerçekleştirmek için tetrahidrobiopterin (BH4) adlı bir molekül ile çalışır. Tirozin, çeşitli tipte hormonlar, beyinde (nörotransmitterler) sinyaller ileten bazı kimyasallar ve saçlara ve cildine renk veren melanin adı verilen bir pigmenti yapmak için kullanılır. Tirozin, enerji üretmek için kullanılan daha küçük moleküllere de ayrılabilir.

PAH Gen Mutasyonu Analiz Testi, PAH genindeki anormallikleri tespit eden genetik bir testtir.

PAH Gen Mutasyonuna Bağlı Rahatsızlıklar

Fenilketonüri (PKU)

Fenilketonüri (PKU) Hastalığı Tedavisi

Fenilketonüri (PKU)

Fenilketonüri (PKU) olan kişilerde PAH genindeki 500’den fazla mutasyon tespit edilmiştir. Bu mutasyonların çoğu, fenilalanin hidroksilazdaki tek amino asitleri değiştirir. Örneğin, birçok popülasyonda en yaygın mutasyon, amino asit argininini, 408 pozisyonundaki amino asit triptofan ile değiştirir. Diğer PAH mutasyonları, genden küçük miktarlarda DNA’yı siler veya fenilalanin hidroksilazı yapmak için gen talimatlarının kullanılma şeklini bozar.

PAH mutasyonları, fenilalanin hidroksilaz aktivitesini azaltır ve bunun fenilalanini etkili bir şekilde işlemden geçirmesini önler. Sonuç olarak, bu amino asit kanda ve diğer dokularda toksik seviyelere kadar birikebilir. Beyindeki sinir hücreleri fenilalanin seviyelerine özellikle duyarlı olduğundan, bu maddenin aşırı miktarları beyin hasarına neden olabilir.

Klasik PKU, bozukluğun en şiddetli formu, fenilalanin hidroksilaz aktivitesinin ciddi şekilde azaldığı veya olmadığı zaman ortaya çıkar. Tedavi edilmeyen klasik PKU’lu kişilerde ciddi beyin hasarı ve diğer ciddi tıbbi sorunlara neden olacak kadar yüksek fenilalanin seviyeleri bulunur. Enzimin bir miktar aktiviteyi muhafaza etmesine izin veren PAH genindeki mutasyonlar, varyant PKU veya PKU olmayan hiperfenilalaninemi gibi bu durumun daha hafif sürümlerine yol açar.

Fenilketonüri (PKU) Nedenleri ve Semptomları

Fenilketonüri (PKU), kandaki fenilalanin denilen bir maddenin düzeylerini arttıran kalıtsal bir bozukluktur. Fenilalanin, proteinlerin bir yapı taşıdır (bir amino asittir) gıda yoluyla elde edilir. Tüm proteinlerde ve bazı yapay tatlandırıcılarda bulunur. PKU tedavi edilmezse, fenilalanin vücutta zararlı seviyelere çıkabilir ve zihinsel engellere ve diğer ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir.

PKU Testi

PKU Hastalığı

PKU’nun belirti ve bulguları hafif ila şiddetli arasında değişir. Bu bozukluğun en şiddetli formu klasik PKU olarak bilinir. Klasik PKU’lu bebekler, birkaç aylık olana kadar normal görünmektedir. Tedavi edilmez ise, bu çocuklar kalıcı zihinsel sakatlık geliştirirler. Nöbetler, gecikmiş gelişim, davranış sorunları ve psikiyatrik bozukluklar da yaygındır. Tedavi edilmeyen bireyler vücuttaki aşırı fenilalaninin bir yan etkisi olarak küf veya fare benzeri bir kokuya sahip olabilirler. Klasik PKU’lu çocuklar, etkilenmemiş aile üyelerinden daha hafif bir cilde ve saça sahip olma eğilimindedirler ve ayrıca egzama gibi cilt rahatsızlıklarına da sahiptirler.

Bu durumun daha az şiddetli formları, bazen varyant PKU ve PKU olmayan hiperfenilalaninemi olarak adlandırılır, daha küçük beyin hasarı riski taşır. Çok hafif vakaları olan kişiler düşük fenilalanin diyetiyle tedavi gerektirmeyebilir.

PKU’lu ve kontrolsüz fenilalanin seviyelerine sahip annelerden doğan bebekler, doğumdan önce çok yüksek fenilalanin seviyelerine maruz kaldıkları için, zihinsel engelli olma riski taşırlar. Bu bebeklerde ayrıca düşük doğum ağırlığına sahip olabilir ve diğer çocuklardan daha yavaş büyüyebilir. Diğer karakteristik tıbbi problemler arasında kalp kusurları veya problemleri, anormal derecede küçük bir kafa boyutu (mikrosefali) ve davranışsal sorunlar bulunur. PKU’lu ve kontrol edilemeyen fenilalanin düzeyleri olan kadınlarda gebelik kayıp riski yüksektir.

PAH Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

İntergen Genetik Merkezi

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın