PANK2 Gen Mutasyonu Analiz Testi

PANK2 Gen Mutasyonu Analiz Testi, PANK2 genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

PANK2 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

PANK2 geni, pantotenat kinaz 2 adlı bir enzim yapmak için talimatlar sağlar. Bu enzim, hücrenin enerji üreten merkezleri olan mitokondri adı verilen özel hücresel yapılarda aktiftir. Mitokondri içinde, pantotenat kinaz 2, koenzim A olarak adlandırılan bir molekülün oluşumunu düzenler. Koenzim A, canlıların karbonhidratlardan, yağlardan ve bazı protein yapı bloklarından (amino asitler) enerji üretimi için gerekli olduğu tüm canlı hücrelerde bulunur.

PANK2, pantotenat kinaz versiyonlarını yapmak için talimatlar veren dört insan geninden biridir. Bu farklı versiyonların fonksiyonları muhtemelen doku tipleri ve hücrenin bölümleri arasında değişmektedir. PANK2 geninin ürettiği versiyon, beyindeki sinir hücreleri de dahil olmak üzere, vücuttaki hücrelerde aktiftir.

PANK2 Gen Mutasyonu Analiz Testi, PANK2 genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

PANK2 Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar

Pantotenat Kinaz İle İlgili Nörodejenerasyon (PKAN)

Pantotenat kinaz ile ilgili nörodejenerasyonlu kişilerde PANK2 genindeki yaklaşık 100 mutasyon tespit edilmiştir. Tipik olarak, bozukluğun daha şiddetli, erken başlangıçlı formu olan insanlar, hücrelerin herhangi bir fonksiyonel pantotenat kinaz 2 üretmesini engelleyen PANK2 mutasyonlarına sahiptir. Daha sonraki başlangıçlı formdan etkilenen insanlar genellikle enzimde tek amino asitleri değiştiren, enzimi dengesiz kılan veya aktivitesini bozan mutasyonlara sahiptir. Bazı durumlarda, tek amino asit değişiklikleri, enzimin bir miktar fonksiyonu muhafaza etmesine izin verir. En yaygın PANK2 mutasyonu, amino asit glisinini, enzimin 411 konumunda amino asit arginin ile değiştirir.

Pantotenat kinaz 2 değiştirilmiş ya da eksik olduğunda, koenzim A normal üretim bozulur ve potansiyel olarak zararlı bileşikler beyinde birikebilir. Bu birikim, beynin belirli bölgelerinde şişme, doku hasarı ve anormal demir birikimine yol açar. Araştırmacılar, işlevsel pantotenat kinaz 2 eksikliğinin pantotenat kinaz ile ilgili nörodejenerasyonun spesifik özelliklerine nasıl sebep olduğunu araştırmaktadır. Enzim mitokondride işlev gördüğünden, bu durumun belirtileri ve semptomları bozulmuş enerji üretimi ile ilişkili olabilir.

PANK2 genindeki mutasyonlar ayrıca, HARP (hipoprebetalipoproteinemi, akantositoz, retinitis pigmentosa ve pallidal dejenerasyon) durumundaki kişilerde de bulunur. HARP tarihsel olarak ayrı bir sendrom olarak tanımlanmıştır, ancak şimdi pantotenat kinaz ile ilgili nörodejenerasyonun bir parçası olarak kabul edilmektedir. Her ne kadar HARP, klasik pantotenat kinaz ile ilgili nörodejenerasyondan daha nadir olsa da, her iki durum da hareket, demans ve görme bozuklukları ile ilgili problemleri içerir.

Pantotenat Kinaz İle İlgili Nörodejenerasyon (PKAN) Tipleri ve Semptomları

Pantotenat kinaz ile ilgili nörodejenerasyon (eski adı Hallervorden-Spatz sendromu) sinir sisteminin bir bozukluğudur. Bu durum, genellikle çocuklukta başlayan, hareket ile ilerleyen zorluklarla karakterizedir. Hareket anormallikleri istemsiz kas spazmları, sertlik ve zamanla kötüleşen yürüme ile ilgili sorunları içerir. Bu durumdaki birçok insan da konuşma (dizartri) ile ilgili problemler geliştirir ve bazıları da görme kaybı yaratır. Ayrıca, etkilenen bireyler, zihinsel işlev kaybı (demans) ve davranışsal problemler, kişilik değişiklikleri ve depresyon gibi psikiyatrik belirtilerle karşılaşabilirler.

PKAN Hastalığı Nedir

PKAN Hasta Beyinin MRI Görünümü

Pantotenat kinaz ile ilgili nörodejenerasyon, beynin belli bölgelerinde anormal demir birikmesi ile karakterizedir. Demir birikimini gösteren kaplana benzeyen değişiklik, bu bozukluğu olan kişilerde beynin manyetik rezonans görüntüleme (MRI) taramalarında tipik olarak görülür.

Araştırmacılar pantotenat kinaz ile ilgili nörodejenerasyonun klasik ve atipik formlarını tanımladılar. Klasik biçim genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar ve hızla kötüleşen hareketlerle ciddi sorunlara neden olur. Atipik formun özellikleri daha sonra çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkar ve daha yavaş ilerler. Belirtiler ve semptomlar değişir, ancak atipik form, konuşma bozukluklarını ve psikiyatrik problemleri içeren klasik formdan daha olasıdır.

Tarihsel olarak ayrı bir sendrom olarak tanımlanan HARP (hipoprebetalipoproteinemi, akantositoz, retinitis pigmentosa ve pallidal dejenerasyon) denilen bir durum, pantotenat kinaz ile ilgili nörodejenerasyonun bir parçası olarak kabul edilmektedir. Her ne kadar HARP, klasik pantotenat kinaz ile ilgili nörodejenerasyondan daha nadir olsa da, her iki durum da hareket, demans ve görme bozuklukları ile ilgili problemleri içerir.

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın