PLCG2 Mutasyon Analiz Testi

PLCG2 Mutasyon Analiz Testi, PLCG2 genindeki anormallikleri tespit etmeye yardımcı olan genetik bir testtir. Otoimmün bozuklukları teşhis etmek için kullanılır.

PLCG2 Mutasyon Analiz Testi Nedir?

PLCG2 mutasyonu, PLCG2 genindeki bir değişikliği ifade eder. Otoimmün hastalık ile ilişkilidir. PLCG2 geni, PLCG2 proteini için talimatlar verir. PLCG2 hücreler arası iletişim için önemlidir.

PLCG2 proteini, bağışıklık hücrelerinin zarlarında bulunan bir enzimdir. Protein, bir ucun hücrenin dışına bakacak ve diğer ucu içeriye bakacak şekilde yerleştirilmiştir. Membran içindeki eşsiz konumu, PLCG2’nin, bağışıklık sisteminin bir hücresi ve vücuttaki diğer hücreler arasında bir iletişim sistemi olarak hizmet etmesini sağlar. Büyüme faktörü reseptörleri ve bağışıklık sistemi reseptörleri gibi bir hücre yüzeyindeki reseptörler sinyallerini aldıklarında PLCG2 ile iletişim kurarlar. PLCG2 daha sonra mesajını hücrenin içine aktarır.

PLCG2 mesajları kimyasal yollarla iletir. Bir enzim olarak, PLCG2, PIP2 adlı bir kimyasalın iki kimyasal maddeye dönüşmesini sağlayan kimyasal bir reaksiyona neden olur; IP3 ve DAG.IP3 ve DAG, genetik bilginin proteinlere dönüşümünü etkilemek için hücrenin içinde hareket eden ve bağışıklık sistemi hücresinin harici sinyallere yanıt vermesini sağlayan kimyasal sinyallerdir.

PLCG2’deki bir değişiklik, kusurlu bir PLCG2 proteiniyle sonuçlanabilir.İmmün hücrelerin iletişimi için merkezi olduğu için, kusurlu bir PLCG2 proteini, bağışıklık hücrelerinin vücuttaki hücreleri yabancı olarak yanlış tanıdığı ve onlara saldırdığı bozukluklara yol açabilir (otoimmün hastalık).

PLCG2 Mutasyon Analizi Testi, PLCG2 genindeki anormallikleri tespit etmeye yardımcı olan genetik bir testtir. Otoimmün bozuklukları teşhis etmek için kullanılır. Ayrıca, belirli ilaçların kullanımdan diskalifiye edilmesi de dahil olmak üzere, terapötik ilaçların seçimine rehberlik ederek otoimmün bozuklukların tedavisine yardımcı olur.

PLCG2 Mutasyon Analiz Testi Yaptırmak İçin Klinik Endikasyonlar Nelerdir?

  • Ateş
  • İsilik
  • Eklem şişliği
  • Kemik şişmesi; kemik ağrısı
  • Iskelet deformiteleri

PLCG2 Mutasyon Analiz Testi Aşağıdaki Durumlarda Gerçekleştirilir

  • İlk teşhise yardımcı olmak veya bazı durumlarda onaylamak
  • Ailevi hastalık / rahatsızlık öyküsü varsa
  • Benzer özelliklere sahip diğer koşulları ayırt etmek
  • Tedavi seçeneklerinin belirlenmesinde yardımcı olmak
  • Tümör rekürrensini (yineleme) teyit etmek için

PLCG2 Mutasyon Analiz Test Sonuçlarının Önemi Nedir?

PLCG2 genindeki bir mutasyon, PLCG2 Mutasyon Analiz Testinin pozitif bir sonucunu gösterir. Bu, aşağıdakilerden herhangi birinin tanısına işaret edebilir:

  • Otoinflamasyon
  • Antikor eksikliği
  • PLCG2 ilişkili immün düzensizlik
  • Ailevi soğuk otoinflamatuar sendromu (FCAS)

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın