RAB23 Gen Mutasyonu Analiz Testi

RAB23 Gen Mutasyonu Analiz Testi, RAB23 genindeki anormallikleri tespit eden genetik bir testtir.

RAB23 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

RAB23 geni, vezikül adı verilen kese benzeri yapılarda hücreler içindeki proteinleri ve diğer molekülleri hareket ettiren vezikül trafiği adı verilen bir süreçte yer alan bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Hücre zarının hücre dışındaki bir maddeyi (bir protein gibi) etrafında katlandığı zaman bir vezikül (kesecik) oluşur. Vezikül, hücre zarından çekilerek hücre zarından (endositoz) kesilir ve RAB23 proteinine bağlanır. Hücrenin içine girdikten sonra, vezikül RAB23 proteini tarafından doğru yere yönlendirilir. Vezikül ticareti, gelişim sırasında sinyalleşmeyi tetiklemek için gerekli olan malzemelerin taşınması için önemlidir.

Bazı proteinlerin taşınması yoluyla, RAB23 proteini, hücre büyümesi (proliferasyon), hücre uzaması ve embriyonik gelişim sırasında vücudun birçok bölümünün normal şekillendirilmesi açısından kritik olan sinyal yolunun belirli bir gelişimsel yolu düzenler.

RAB23 Gen Mutasyonu Analiz Testi, RAB23 genindeki anormallikleri tespit eden genetik bir testtir.

RAB23 Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar

Carpenter Sendromu

RAB23 genindeki bir düzineden fazla mutasyonun, düzensiz kafatası oluşumu, parmak ve ayak anormallikleri ve diğer birçok özellik ile karakterize olan Carpenter sendromuna neden olduğu bulunmuştur. Kuzey Avrupa kökenli olan Carpenter sendromlu bireylerde sıklıkla görülen bir mutasyon, protein yapı bloğu (amino asit) lösin yerine protein pozisyon 145’de bir erken durdurma sinyali ile yer değiştirir. Bu mutasyon, hızla bozunan, anormal derecede kısa, kararsız bir protein ile sonuçlanır. Diğer RAB23 Carpenter sendromuna neden olan gen mutasyonları RAB23 proteininin işlevini azaltır veya ortadan kaldırır. Bu mutasyonların Carpenter sendromunun spesifik özelliklerine nasıl yol açtığı açık değildir; bununla birlikte, sinyalleme yolunda yer alan proteinlerin bozulmuş transportunun bu bozukluğun gelişimine katkıda bulunması muhtemeldir.

Carpenter Sendromu Belgu ve Semptomları

Carpenter sendromu, belirli kafatası kemiklerinin (kraniosinostoz) erken kaynaşması, parmak ve ayak parmaklarının anormallikleri ve diğer gelişimsel problemlerle karakterize bir durumdur.

Kraniosinostoz, kafatasının normal bir şekilde büyümesini önler, sıklıkla kafasına sivri bir görünüm verir (akrosefali). Ciddi şekilde etkilenen bireylerde, kafatası kemiklerinin anormal füzyonu (kaynaşması), cloverleaf kafatası (yonca yaprağı kafatası) adı verilen bir deformiteye neden olur. Kraniosinostoz, başın ve yüzün iki yüzü (kraniyofasiyal asimetri) arasında farklılıklara neden olabilir. Kafatası kemiklerinin erken füzyonu beynin gelişimini etkileyebilir ve kafatasındaki basınç (intrakraniyal basınç) artışına yol açabilir. Kafatası kemiklerinin erken füzyonu, Carpenter sendromlu kişilerde çeşitli karakteristik yüz özelliklerine neden olabilir. Farklı yüz özellikleri düz burun köprüsü içerebilir, düşük ve anormal şekilli kulaklar, az gelişmiş üst ve alt çeneler ve anormal göz şekli görülebilir. Etkilenen bazı bireylerde ayrıca küçük birincil (bebek) dişler de dahil olmak üzere diş anormallikleri vardır. Görme sorunları da sık görülür.

Carpenter Sendromu Testi Fiyatı

Carpenter Sendromu

Parmak ve ayak parmaklarının anormallikleri olarak, iki veya daha fazla sayıda parmak veya ayak parmağı arasında cildin kaynaşmasını içerir (sindaktili), alışılmadık derecede kısa parmaklar veya ayak parmakları (brakidaktili) veya ekstra parmak veya ayak parmakları (polidaktili) görülebilir. Carpenter sendromunda, deri sindaktili üçüncü ve dördüncü parmaklar arasında en yaygın olanıdır ve polidaktilisi sıklıkla birinci ya da ikinci ayak parmağı veya beşinci parmağın yanında meydana gelir.

Carpenter sendromu olan insanlar genellikle hafif ila şiddetli arasında değişen zihinsel sakatlığa sahiptir. Bununla birlikte, bu duruma sahip bazı bireyler normal zekaya sahiptir. Zihinsel yetersizliğin nedeni bilinmemektedir, çünkü kraniosinostozun şiddeti zihinsel engelliliğin şiddeti ile ilişkili görünmemektedir.

Carpenter sendromunun diğer özellikleri arasında çocuklukta başlayan obezite, göbek deliğinin etrafında yumuşak bir kese (göbek fıtığı), işitme kaybı ve kalp kusurları yer alır. Deforme olmuş kalçalar gibi ek iskelet anormallikleri, aynı zamanda yanlara doğru kıvrılan yuvarlak bir üst sırt (kifoskolyoz) ve içe doğru dizilmiş dizler (genu valgum) sıklıkla oluşur. Neredeyse etkilenen tüm erkeklerde en sık inmemiş testisler (kriptorşidizm) olmak üzere genital anormallikler vardır.

Carpenter sendromlu birkaç kişi, göğüslerinde ve karnında ayna görüntüsü ve pozisyonlarda bulunan organ veya dokulara sahiptir. Bu anormal yerleştirme birkaç iç organları etkileyebilir (situs inversus); yada sadece kalbi (dekstrokardi) etkileyebilir, kalbi sol yerine vücudun sağ tarafına yerleşmiştir; ya da kalbin sadece büyük arterleri kan akışını değiştirebilir.

Bu bozukluğun bulgu ve semptomları, aynı aile içinde bile, önemli ölçüde değişmektedir. Carpenter sendromlu bireylerin yaşam beklentisi kısadır ancak oldukça değişkenlik gösterebilir.

Carpenter sendromunun belirti ve bulguları, Greig sefalopolisindaktili sendromu olarak adlandırılan başka bir genetik duruma benzer . Kraniosinostoz, polidaktili ve kalp anormallikleri içeren örtüşen özellikler, bu iki durumun yanlış teşhis edilmesine neden olabilir; doğru bir teşhis için genellikle genetik test gereklidir.

RAB23 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Next Genetic Center

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın