RAB27A Gen Mutasyonu Analiz Testi

RAB27A Gen Mutasyonu Analiz Testi, RAB27A genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

RAB27A Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

RAB27A geni, vezikül adı verilen kese benzeri yapılarda hücreler içindeki proteinleri ve diğer molekülleri hareket ettiren vezikül trafiği adı verilen bir süreçte yer alan bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Rab27a proteini, vücuttaki tüm hücreler ve dokularda bulunmasına rağmen, melanositler olarak adlandırılan pigment üreten hücrelerde ve bazı bağışıklık sistemi hücrelerinde en kritik görünmektedir.

Melanositlerde, Rab27a proteini melanozomlar olarak adlandırılan taşıma yapılarına yardımcı olur. Bu yapılar, cilt, saç ve gözlerini renklendiren (pigmentasyon) madde olan melanin adı verilen bir pigment üretirler. Rab27a, melanozomları melanositlerin dış kenarlarına taşıyan bir kompleks oluşturmak için MLPH ve MYO5A genlerinden üretilen proteinlerle etkileşir. Oradan, melanozomlar normal saç, cilt ve göz boyaması için gerekli olan pigmentleri sağladıkları diğer hücre tiplerine transfer edilir.

Rab27a proteini, T-lenfositler olarak adlandırılan bağışıklık sistemi hücrelerinde de önemli bir rol oynar. Bu hücreler, enfeksiyon ve hastalığı önlemek için virüsler ve bakteriler gibi yabancı işgalcilere tanır ve saldırırlar. Spesifik olarak, Rab27a, T-lenfositlerin yabancı istilacıları yok etmek için hücre öldürme (sitotoksik) bileşikleri saldığı süreç olan sitotoksik granül ekzostozunda yer alır.

RAB27A Gen Mutasyonu Analiz Testi, RAB27A genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

RAB27A Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar

Griscelli Sendromu

Griscelli Sendromu Testi Fiyatı

Griscelli Sendromu

Griscelli sendromu olanlarda RAB27A genindeki en az 24 mutasyon bulunmuştur. Bu mutasyonlar, alışılmadık derecede açık renkte (hipoigmente) cilt, gümüş-gri saç ve bağışıklık sistemi anormallikleri ile karakterize edilen tip 2’de belirtilen durumun bir formuna neden olur. Bilinen mutasyonlar ya herhangi bir Rab27a proteinin üretimini engeller ya da MLPH ve MYO5A genlerinden üretilen proteinlerle kompleks oluşturamayan anormal veya kararsız bir proteinin üretimine yol açar. Fonksiyonel Rab27a proteininin eksikliği melanositlerin kenarlarına melanozomların normal taşınmasını bozar. Bunun yerine, bu yapılar melanositlerin merkezine yakın dururlar, melaninleri bu hücreler içinde tutar ve cilt ve saçın normal pigmentasyonunu engeller. T-lenfositlerde Rab27a fonksiyonunun kaybı, sitotoksik granül ekzositozu bozar ve tekrarlayan enfeksiyonlara eğilimli Griscelli sendromu tip 2 oluşur.

İyi anlaşılmayan mekanizmalar sayesinde, bağışıklık sistemi hücrelerinde Rab27a sıkıntısı, Griscelli sendromu tip 2 olan kişilerde hemofagositik lenfohistiyositoz (HLH) olarak adlandırılan bir duruma yol açar. Bu durum, makrofajlar (histiyositler) adı verilen çok fazla aktif T-lenfosit ve diğer bağışıklık hücreleri üretmek için bağışıklık sistemini tetikler. Bu hücrelerin aşırı aktivitesi, vücudun her yerinde organlara ve dokulara zarar verebilir, bu durum tedavi edilmezse hayatı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

Griscelli Sendromu Tipleri ve Semptomları

Griscelli sendromu, bebeklik döneminde başlayan olağandışı açık renkte (hipoigmente) cilt ve hafif gümüş-gri saç ile karakterize kalıtsal bir durumdur. Araştırmacılar, genetik nedenleri ve belirti ve bulguları ile ayırt edilen üç tip bozukluğu tanımlamışlardır.

Griscelli Sendromu Neden Olur

Griscelli Sendromu

Griscelli sendromu tip 1, ayırt edici cilt ve saç rengine ek olarak beyin fonksiyonlarında ciddi problemler içerir. Etkilenen bireylerde tipik olarak gecikmiş gelişim, zihinsel engel, nöbetler, zayıf kas tonusu (hipotoni) ve görme anormallikleri vardır. Elejalde hastalığı denilen bir başka durum da aynı belirtiler ve semptomların çoğuna sahiptir ve bazı araştırmacılar Griscelli sendromu tip 1 ve Elejalde hastalığının aslında aynı bozukluk olduğunu öne sürmüşlerdir.

Griscelli sendromu tip 2 olan insanlar hipopigmente cilt ve saça ek olarak bağışıklık sistemi anormallikleri vardır. Etkilenen bireyler tekrarlayan enfeksiyonlara eğilimlidir. Ayrıca bağışıklık sisteminin T-lenfositler ve makrofajlar (histiyositler) olarak adlandırılan çok sayıda aktive bağışıklık hücresi ürettiği hemofagositik lenfohistiyositoz (HLH) adı verilen bir bağışıklık durumu geliştirir. Bu hücrelerin aşırı aktivitesi, vücudun her yerinde organlara ve dokulara zarar verebilir, bu durum tedavi edilmezse hayatı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir. Griscelli sendromu tip 2 olan insanlar tip 1’in nörolojik anormalliklerine sahip değildir.

Alışılmadık derecede açık cilt ve saç boyaması, Griscelli sendromu tip 3’ün tek özelliğidir. Bu bozukluğa sahip kişilerde nörolojik anormallikler veya bağışıklık sistemi problemleri yoktur.

RAB27A Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Next Genetic Center

Kantahlili

DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi

İntergen Genetik Merkezi

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın