RAB7A Gen Mutasyonu Analiz Testi

RAB7A Gen Mutasyonu Analiz Testi, RAB7A genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

RAB7A Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

RAB7A geni, maddeleri hücreye getiren bir süreç olan endositozda yer alan bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Endositoz sırasında, hücre zarı, vezikül adı verilen kese benzeri bir yapı oluşturmak için hücrenin dışındaki bir maddenin etrafında (protein gibi) katlanır. Vezikül hücrenin içine çekilir ve hücre zarından sıkıştırılır.  RAB7A proteini, bu veziküllerin hücre içindeki hareketi olan vezikül metabolizmasında rol oynar.

RAB7A Gen Mutasyonu Analiz Testi, RAB7A genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

RAB7A Gen Mutasyonuna Bağlı Rahatsızlıklar

 Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

Araştırmacılar, tip 2B olarak bilinen bir Charcot-Marie-Tooth hastalığı formuna neden olan en az dört adet RAB7A gen mutasyonu tespit etmişlerdir. Bozukluğun bu formu, özellikle uzuvlarda, ciddi bir duyum azalması ile karakterizedir. Bu bozukluğu olan bireylerde tanımlanan RAB7A gen mutasyonları, RAB7A proteini yapmak için kullanılan tek protein yapı taşlarını (amino asitler) değiştirir. Bu değişiklikler muhtemelen RAB7A proteininin yapısını değiştirir ve işlevini bozar.

RAB7A gen mutasyonlarının Charcot-Marie-Tooth hastalığının belirtilerine ve semptomlarına nasıl neden olduğu açık değildir. Araştırmacılar, değiştirilmiş RAB7A proteininin, sinir hücreleri (nöronlar) arasında sinyaller taşıyan kimyasal haberciler olan nörotransmitterlerin endositozunu ve taşınmasını etkileyebileceğini ileri sürmektedir. Sinir sistemi boyunca sinir uyarılarını ileten nöronların (aksonlar) özel uzantıları, özellikle periferik sinir sisteminde çok uzun olabilir. Periferik sinir sistemi, beyin ve omuriliği kaslara bağlayan sinirlerden ve dokunma, ağrı, ısı ve ses gibi duyumları tespit eden duyu hücrelerinden oluşur. Periferik sinir sisteminin son derece uzun aksonları, nörotransmitterlerin bozulmuş taşınmasına karşı özellikle hassas olabilir. Bozulmuş nörotransmitter sinyal Charcot-Marie-Tooth hastalığının karakteristik zayıflık ve duyusal sorunlara neden olabilir.

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Semptomları

Charcot-Marie-Tooth hastalığı, periferik sinirleri etkileyen bir grup ilerleyici rahatsızlıktır. Periferik sinirler beyni ve omuriliği kaslara ve dokunma, ağrı, ısı ve ses gibi hisleri algılayan duyusal hücrelere bağlar. Periferik sinirlerin zarar görmesi duyu kaybına ve ayak, bacak ve eldeki kasların (atrofi) kaybına neden olabilir.

Charcot-Marie-Tooth hastalığı genellikle ergenlik döneminde veya erken yetişkinlikte görülür, ancak erken çocukluktan geç erişkinliğe kadar her an ortaya çıkabilir. Charcot-Marie-Tooth hastalığının belirtileri, aynı ailenin üyeleri arasında bile şiddetti değişebilir. Bazı insanlar hiçbir zaman bozukluğa sahip olduklarını fark etmezler, ancak çoğunun orta derecede fiziksel sakatlığı vardır. İnsanların küçük bir yüzdesi, nadiren yaşamı tehdit edici olabilecek şiddetli zayıflık veya başka problemler yaşamaktadır. Bununla birlikte, etkilenen bireylerin çoğunda Charcot-Marie-Tooth hastalığı yaşam beklentisini etkilemez.

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı EMG

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Belirtileri

Tipik olarak, Charcot-Marie-Tooth hastalığının en erken belirtileri, denge zorlukları, sakarlık ve ayaklardaki kas güçsüzlüğünü içerir. Etkilenen bireylerin çukur ayak (pes cavus), düz ayaklar (pes planus) veya kıvrılmış ayak parmakları (çekiç ayak parmakları) gibi ayak anormallikleri olabilir.  Genellikle ayağını esnetmekte ya da ayağın topuklarında yürümekte zorluk çekerler.  Bu zorluklar normal basamaktan (veya yürüyüşten) daha yüksek bir seviyeye neden olabilir ve ayak bileği yaralanmaları ve açma riskini artırabilir.

Hastalık ilerledikçe, alt bacaktaki kaslar genellikle zayıflar, ancak bacak ve ayak problemleri nadiren tekerlekli sandalye kullanımını gerektirir. Etkilenen bireyler de ellerinde zayıflık oluşturabilir, yazı yazma, düğmeler ve kapı kollarını çevirme gibi günlük aktivitelerle güçleşebilir.  Bu bozukluğu olan insanlar genellikle ayak ve alt bacaklarda dokunma, ısı ve soğuğa karşı azalmış bir hassasiyet yaşarlar, ancak bazen ağrı veya yanma hissi duyarlar. Bazı durumlarda, etkilenen bireyler kademeli işitme kaybı, sağırlık veya görme kaybı yaşarlar.

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tipleri

Birkaç çeşit Charcot-Marie-Tooth hastalığı vardır. Tip 1 Charcot-Marie-Tooth hastalığı (CMT1), miyelin anormallikleri, sinir hücrelerini kaplayan, onları koruyan ve sinir uyarılarını gerçekleştirmeye yardımcı olan yağlı madde ile karakterizedir. Bu anormallikler sinir uyarılarının iletimini yavaşlatır.

Tip 2 Charcot-Marie-Tooth hastalığı (CMT2), bir sinir hücresi gövdesinden uzanan ve sinir uyarılarını ileten lif veya aksonda anormallikler ile karakterizedir. Bu anormallikler sinir impulsunun gücünü azaltır.

Tip 4 Charcot-Marie-Tooth hastalığı (CMT4) aksonu veya miyelini etkiler ve kalıtım paterni (şekli) ile diğer tiplerden ayırt edilir.

Charcot-Marie-Tooth hastalığının ara formlarında, sinir impulslarının hem akson hem de miyelinde anormalliklere bağlı olarak hem yavaşlamış hem de azalmış olduğu görülmüştür.

Tip X Charcot-Marie-Tooth hastalığı (CMTX), iki cinsiyet kromozomundan biri olan X kromozomundaki bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanır.

Charcot-Marie-Tooth hastalığının çeşitli türleri içinde alt tipler (CMT1A, CMT1B, CMT2A, CMT4A ve CMTX1 gibi), değiştirilen spesifik gen tarafından ayırt edilir.

Bazen bu bozukluğu tanımlamak için başka, daha eski isimler kullanılır. Örneğin, Roussy-Levy sendromu, ritmik sallamanın (titreme) ek özelliği ile tanımlanan Charcot-Marie-Tooth hastalığının bir şeklidir. Dejerine-sottas sendromu bazen Charcot-Marie-Tooth hastalığının şiddetli, erken çocukluk biçimini tanımlamak için kullanılan bir terimdir; bazen Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 3 (CMT3) olarak da adlandırılır. Değişen spesifik gene bağlı olarak, bozukluğun bu ciddi, erken başlangıç ​​formu da CMT1 veya CMT4 olarak sınıflandırılabilir. CMTX5 ayrıca Rosenberg-Chutorian sendromu olarak da bilinir. Bazı araştırmacılar bu durumun aslında bir Charcot-Marie-Tooth hastalığının şekli olmadığına inanmaktadır. Bunun yerine, periferik sinir problemleri, sağırlık ve görme kaybı ile karakterize edilen ayrı bir bozukluk olarak sınıflandırırlar.

RAB7A Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Genoks

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın