RAD21 Gen Mutasyonu Analiz Testi

RAD21 Gen Mutasyonu Analiz Testi, RAD21 geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

RAD21 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

RAD21 geni, hücre bölünmesi sırasında kromozomların yapısını ve organizasyonunu düzenlemede yer alan bir RAD21 proteinini yapmak için talimatlar sağlar.

Hücreler bölünmeden önce, tüm kromozomlarını kopyalamalıdırlar. Her bir kromozomdan kopyalanan DNA, hücre bölünmesinin ilk aşamalarında birbirine bağlanan kardeş kromatidler olarak adlandırılan iki özdeş yapıya yerleştirilmiştir. RAD21 proteini, kardeş kromatitleri bir arada tutan kohezin kompleksi adı verilen bir protein grubunun bir parçasıdır.

Araştırmacılar, kohezin kompleksinin yapısal bir bileşeni olan RAD21 proteininin, hücrelerin genetik bilgilerinin stabilize edilmesinde, hasarlı DNA’nın onarılmasında ve normal gelişim için gerekli olan belirli genlerin aktivitesini düzenlemede önemli rol oynadığını düşmektedirler.

RAD21 Gen Mutasyonu Analiz Testi, RAD21 geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

RAD21 Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar

Cornelia de Lange Sendromu

Cornelia de Lange PDF

Cornelia de Lange Sendromu

RAD21 genindeki en az sekiz mutasyon, vücudun birçok bölümünü etkileyen gelişimsel bir bozukluk olan Cornelia de Lange sendromu olan kişilerde tanımlanmıştır. Bu gendeki mutasyonlar, bu durumun nadir görülen bir nedeni olarak görünmektedir.

Bazı Cornelia de Lange sendromu vakaları, DNA segmentini RAD21 geni de dahil olmak üzere kromozom 8’in üzerinde ortadan kaldıran bir delesyondan kaynaklanmıştır. Bu durumlarda, tüm gen, her hücrede bir kromozom kopyasından eksiktir, bu nedenle hücreler, daha az miktarda RAD21 proteini üretir. Diğer durumlarda, RAD21 proteininin işlevini bozan veya ortadan kaldıran RAD21 geni içindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Kusurlu veya eksik bir RAD21 proteini, kohezin kompleksinin aktivitesini muhtemelen değiştirir ve normal gelişim için kritik olan genleri düzenleme yeteneğini zayıflatır. Araştırmacılar bu değişikliklerin Cornelia de Lange sendromuna nasıl yol açtığını tam olarak anlamamasına rağmen, değişmiş gen regülasyonunun muhtemelen durumun karakteristik özelliklerinin çoğunun altından kalktığından şüphelenmektedirler.

Çalışmalar RAD21 genindeki mutasyonların nispeten hafif özelliklere sahip bir Cornelia de Lange sendromuna neden olduğunu göstermektedir. Bozukluğun en yaygın bilinen nedeni olan NIPBL genindeki mutasyonlarla karşılaştırıldığında, RAD21 gen mutasyonları gelişme ve büyümede daha az önemli gecikmelere neden olur ve büyük doğum kusurlarına neden olma olasılığı daha düşüktür.

Cornelia de Lange Sendromu Bulgu ve Semptomları

Cornelia de Lange sendromu, vücudun birçok bölümünü etkileyen gelişimsel bir hastalıktır. Bu bozukluğun özellikleri etkilenen bireyler arasında geniş çapta değişmekte ve nispeten hafif ila şiddetli arasında değişir.

Cornelia de Lange Omin

Cornelia de Lange Sendromu

Cornelia de Lange sendromu, doğum öncesi ve sonrası yavaş büyüme, genellikle orta ila şiddetli olan zihinsel sakatlık, kollarda, ellerde ve parmaklardaki kemiklerin anormallikleri ile karekterizedir. Cornelia de Lange sendromlu çoğu insan, uzun kirpikler, düşük kulaklar, küçük ve geniş aralıklı dişler, küçük ve kalkık burun ve ortada buluşan kaşlar da dahil olmak üzere kendine özgü yüz özelliklerine sahiptir. Etkilenen bir çok bireyde, otizme benzer davranış sorunları, iletişim ve sosyal etkileşimi etkileyen gelişimsel sorunlar vardır.

Cornelia de Lange sendromunun ek belirtileri ve semptomları aşırı vücut kılları (hipertrikoz), alışılmadık derecede küçük bir kafa (mikrosefali), işitme kay

bı ve sindirim sistemi ile ilgili sorunlar içerebilir. Bu duruma sahip bazı insanlar, yarık damak denilen ağız çatısında bir açıklık ile doğarlar. Bu durumdaki kişilerde nöbetler, kalp kusurları ve göz problemleri de görülebilir.

Trichorhinophalangeal Sendromu Tip II (TRPS II)

Trichorhinophalangeal Sendromu Tip II Tanısı

Trichorhinophalangeal Sendromu Tip II

RAD21 geni, trikorhinofalangeal sendromu Tip II (TRPS II) olan kişilerde silinen kromozom 8 bölgesinde bulunur. TRPS II, kendine özgü yüz özellikleri görülen, kemik ve eklem malformasyonlarına neden olan bir durumdur. Ek olarak ciltte, saçta, dişte, ter bezlerinde, tırnaklarda anormallikler ile zihinsel sakatlık görülür. Bu silinmenin bir sonucu olarak, etkilenen bireylerin her bir hücrede RAD21 geninin bir kopyası eksiktir, bu nedenle hücreler düşük miktarda RAD21 proteini üretir. RAD21 proteininin eksikliği zihinsel engelliliğe katkıda bulunabilir, ancak mekanizma belirsizdir. RAD21 geninin yakınındaki diğer genlerin silinmesi, muhtemelen bu durumun ek özelliklerine katkıda bulunur.

Trichorhinophalangeal Sendromu Tip II (TRPS II) Bulgu ve Semptomları

Trichorhinophalangeal sendromu tip II (TRPS II), kendine özgü yüz özellikleri görülen, kemik ve eklem malformasyonlarına neden olan bir durumdur. Ek olarak ciltte, saçta, dişte, ter bezlerinde, tırnaklarda anormallikler ile zihinsel sakatlık görülür. Durumun adı, vücudun yaygın olarak etkilenen bölgelerini tanımlamaktadır.

Trichorhinophalangeal Sendromu Tip II Nedir

Trichorhinophalangeal Sendromu Tip II

Bu duruma sahip insanlar osteokondroma adı verilen çoklu kanser dışı (benign) kemik tümörlerine sahiptir. Etkilenen bireyler birkaç ila birkaç yüz osteokondroma gelişebilir. Bu kemik büyümeleri tipik olarak bebeklik döneminde ve erken çocukluk döneminde başlar ve ergenlik döneminde oluşmayı durdurur. Osteokondromanın konumuna bağlı olarak, ağrıya, sınırlı eklem hareket aralığına veya kan damarlarına veya omuriliğe zarar verebilirler. TRPS II olan bireyler, azalan kemik mineral yoğunluğuna (osteopeni) sahip olabilirler. Etkilenen bireyler genellikle doğumdan önce ve sonra yavaş büyüme gösterirler ve bu da boy kısalığı ile sonuçlanır. TRPS II’de, parmak veya ayak parmaklarındaki bir veya daha fazla kemiğin uçları (epifizler) anormal şekilde koni şekillidir. Ayrıca, tırnaklar ve ayak tırnakları genellikle ince ve anormal şekilde oluşur.

TRPS II’li çocuklar genellikle alışılmadık şekilde geniş eklem hareketine (hipermobilite) sahiptirler. Bununla birlikte, osteokondroma gelişmeye başlarken, tipik olarak bebeklik ve çocukluk dönemi arasında başlar, eklemler sertleşmeye başlar ve bu da hareketliliğin azalmasına yol açar. TRPS II’li bireyler, sıklıkla erken erişkinlikte gelişen ancak bebeklik veya çocukluk döneminde ortaya çıkabilen kalça eklemlerinin (kalça displazisi) yanlış hizalanmasına da sahip olabilirler.

TRPS II’lİ bireylerin karakteristik görünümü kalın kaşları içerir; yuvarlak uçlu geniş bir burun; burun ile üst dudak arasında uzun, pürüzsüz bir alan (philtrum); ince bir üst dudak; ve azalan (oligodontia) veya artan (süpernümerary) küçük dişler görülür. Hemen hemen tüm etkilenen bireylerin seyrek saçlı kafa derileri vardır. Erkekler özellikle ergenlik çağından kısa bir süre sonra neredeyse ya da tamamen kel olan saç dökülmesinden etkilenir. Bu durumdaki bazı çocuklar gevşek bir cilde sahiptir, ancak cilt zamanla daha da sıkılaşır. TRPS II olan bireyler aşırı terleme (hiperhidroz) yaşayabilir.

TRPS II’ye sahip bireylerin çoğu hafif zihinsel engellidir.

RAD21 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Kantahlili

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın