RAD51 Gen Mutasyonu Analiz Testi

RAD51 Gen Mutasyonu Analiz Testi, RAD51 geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

RAD51 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

RAD51 geni, hasarlı DNA’nın tamiri için gerekli olan bir proteini yapmak için talimatlar sağlar. DNA’daki kopmalar doğal olabildiği gibi medikal radyasyondan veya diğer çevresel maruziyetlerden kaynaklanabilir ve ayrıca kromozomlar hücre bölünmesi için hazırlanırken genetik materyal değiştirdiğinde de ortaya çıkabilir. RAD51 proteini, bir kopma yerinde DNA’ya bağlanır ve onarım sürecinde önemli bir ilk adım olan bir protein kılıfı ile kaplar.

Birçok normal hücre türünün çekirdeğinde, RAD51 proteini, hasar görmüş DNA’yı düzeltmek için BRCA1 ve BRCA2 dahil olmak üzere diğer birçok proteinle etkileşir. BRCA2 proteini, RAD51 proteininin aktivitesini, nükleusdaki DNA hasarlı bölgelerine naklederek düzenler. BRCA1’in ayrıca DNA hasarına tepki olarak RAD51’i aktive edebileceğini düşündürmesine rağmen, BRCA1 proteini ve RAD51 proteini arasındaki etkileşim daha azdır. DNA’nın onarılmasına yardımcı olarak, bu üç protein, bir hücrenin genetik bilgilerinin stabilitesinin korunmasında rol oynamaktadır.

RAD51 proteininin hareketi kontrol eden sinir sistemi fonksiyonlarının gelişiminde rol oynadığı düşünülmektedir, ancak bu gelişmedeki rolü açık değildir.

RAD51 Gen Mutasyonu Analiz Testi, RAD51 geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

RAD51 Gen Mutasyonuna Bağlı Rahatsızlıklar

Konjenital Ayna Hareketi Bozukluğu

Konjenital ayna hareketi bozukluğu olan kişilerde en az dört RAD51 gen mutasyonu tanımlanmıştır, bu durum, vücudun bir tarafındaki kasıtlı hareketlerin diğer tarafın istemsiz hareketleriyle yansıtıldığı bir durumdur. Bu mutasyonlar, RAD51 protein sekansındaki tek protein yapı bloklarını (amino asitler) değiştirir veya proteinin yapımında, bir bozulma veya eksik protein ile sonuçlanan bir erken durdurma sinyali oluşturur. Fonksiyonel RAD51 protein eksikliğinin sinir sistemi gelişimini nasıl etkilediği ve konjenital ayna hareket bozukluğunun belirtileri ve semptomları ile sonuçlandığı tam olarak bilinmemektedir.

Konjenital Ayna Hareketi Bozukluğu Semptomları

Konjenital ayna hareketi bozukluğu, vücudun bir tarafının kasıtlı hareketlerinin, diğer tarafın istemsiz hareketleriyle yansıtıldığı bir durumdur. Örneğin, etkilenen bir birey sağ eliyle bir yumruk yaptığında, sol el benzer bir hareket yapar. Bu bozukluktaki ayna hareketleri, özellikle üst bacakları, özellikle elleri ve parmakları içerir. Bu hareket deseni bebeklik veya erken çocukluk döneminde bulunur ve genellikle diğer ilişkili bulgular ve semptomlar olmaksızın yaşam boyunca devam eder. Zeka ve yaşam süresini etkilenmez.

Konjenital ayna hareket bozukluğu olan insanlar, özellikle bir klavyede yazmak gibi her elinde farklı hareketler gerektirenlerle, günlük yaşamın belirli faaliyetlerinde biraz zorluk çekebilirler. Ellerin uzun süreli kullanımı sırasında üst ekstremitelerde rahatsızlık veya ağrı yaşayabilirler.

Bu bozukluktaki ayna hareketlerinin kapsamı, aynı aile içinde bile değişebilir. Çoğu durumda, istemsiz hareketler dikkat çekicidir, ancak ilgili gönüllü hareketlerden daha az belirgindir. Hareketlerin kapsamı genellikle etkilenen bireyin yaşamı boyunca aynı kalır.

Konjenital ayna hareket bozukluğu olmayan kişilerde ayna hareketleri de oluşabilir. Hafif ayna hareketleri küçük çocukların normal gelişimi sırasında yaygındır ve tipik olarak 7 yaşından önce kaybolur. Ayrıca, Parkinson hastalığı gibi nörodejeneratif bozuklukları olan kişilerde daha sonra gelişebilir. Ayna hareketleri, daha geniş bir belirti ve semptom yelpazesi ile diğer bazı koşullarda da mevcut olabilir.

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın