RET Mutasyon Analiz Testi

RET Mutasyon Analiz Testi, RET genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan bir testir. RET Mutasyon Analiz Testi ile saptanan RET mutasyonlar bir çok hastalıkla ilişkilidir.

RET Geni

RET geni, hücrelerin içinde yer alan ve sinyal iletimine dahil olan bir proteinin üretilmesi için talimatlar içerir. Bu protein, bağırsaktaki sinirler (enterik nöronlar) ve sinir sisteminin kalp hızı (otonom sinir sistemi) gibi istem dışı vücut fonksiyonlarını kontrol eden bölümü de dahil olmak üzere birçok çeşit sinir hücresinin normal gelişimi için gerekli görünmektedir. RET proteini, normal böbrek gelişimi ve sperm üretimi için de gereklidir (spermatogenez).

RET proteini hücre zarını genişletir, böylece proteinin bir ucu hücrenin içinde kalır ve diğer ucu hücrenin dış yüzeyinden çıkıntı yapar. Proteinin bu konumlandırılması, hücrenin dışındaki belirli faktörlerle etkileşime girmesine ve hücrenin ortamına yanıt vermesine yardımcı olan sinyaller almasına izin verir. Büyüme ve gelişmeyi (büyüme faktörleri) uyaran moleküller RET proteinine bağlandığında, hücrenin içinde karmaşık bir kimyasal reaksiyonlar dizisi tetiklenir. Bu tepkiler, hücreye, uzmanlık gerektiren işlevleri yerine getirmek için bölünmesi veya olgunlaşması gibi belirli değişikliklere maruz kalmasını söyler.

RET Mutasyon Analiz Testi İle Alakalı Hastalıklar

Multiple Endokrin Neoplazi Tip 2

RET genindeki 25’den fazla mutasyonun tip 2 adı verilen bir çok endokrin neoplaziye neden olduğu bilinmektedir. Multiple Endokrin Neoplazi Tip 2, tipik olarak, vücudun hormon üreten bezleri olan ve endokrin bezleri olarak adlandırılan iki veya daha fazla tümörün gelişimini içerir.Bu tümörler kansersiz veya kanserli olabilir. Multiple Endokrin Neoplazi Tip 2, üç alt tipe ayrılır: tip 2A, tip 2B ve Familyal Medüller Troid Kanseri. Bu alt tipler karakteristik belirtileri ve semptomları ve spesifik tümörlerin riski ile ayırt edilir.

Multiple Endokrin Neoplazi Tip 2’ye neden olan RET gen mutasyonlarının çoğu, RET proteinindeki tek protein yapı bloklarını (amino asitler) değiştirir. Tip 2A, çoğu zaman, 634 konumundaki amino asit sisteinine ait amino asit arjinin yerine geçen bir mutasyondan kaynaklanır. Tip 2B vakalarının % 90’ından fazlası, amino asit metioninin yerine amino asit treonin 918 ile yer değiştiren bir mutasyondan kaynaklanır.Birkaç amino asit sübstitüsyonu (yer değişimi), ailesel medüller tiroid karsinomuna neden olabilir.

Multiple Endokrin Neoplazi Tip 2’den sorumlu mutasyonlar, hücrenin dışındaki büyüme faktörlerine ilk kez bağlanmadan sinyalleri iletebilen aşırı aktif bir RET proteini ile sonuçlanır. Aşırı aktif protein muhtemelen hücreleri anormal olarak büyümeye ve bölünmeye tetikler, bu da endokrin sistemdeki ve diğer dokulardaki tümörlerin oluşumuna yol açabilir. Multiple Endokrin Neoplazi Tip 2’ye neden olan aşırı aktif RET gen mutasyonları, Hirschsprung hastalığına neden olan inaktive edici mutasyonlardan çok farklıdır. Bu iki bozukluk nadiren aynı kişide ortaya çıkar.

Kanserler

Bazı gen mutasyonları bir kişinin ömrü boyunca edinilir ve sadece belirli hücrelerde bulunur. Somatik mutasyonlar olarak adlandırılan bu değişiklikler miras alınmaz. RET genindeki somatik değişiklikler birkaç sporadik (çevre ve yaşlılık etkisiyle ortaya çıkan) kanserde tanımlanmıştır. RET genini içeren mutasyonlar, papiller tiroid karsinomu adı verilen sporadik bir tiroid kanseri formunun en yaygın nedenlerinden biridir. Ek olarak, RET genindeki somatik mutasyonlar nedeniyle, bir aile içi olmayan medüller tiroid karsinomu (birden fazla endokrin neoplazisinin bir parçası olarak da ortaya çıkabilen bir tiroid kanseri tipi) meydana gelebilir .

Hirschsprung Hastalığı

RET genindeki mutasyonlar, Hirschsprung hastalığının en sık görülen genetik nedenidir; bu, şiddetli kabızlığa veya bağırsak tıkanmasına neden olan bir bozukluktur. Bu duruma neden olarak 200’den fazla RET gen mutasyonu bilinmektedir. Bu genetik değişiklikler, RET proteininin, büyüme faktörleri ile etkileşime girmeyen veya hücreler içindeki sinyalleri iletemeyen fonksiyonel olmayan bir versiyonuna yol açar. RET protein sinyali olmadan, enterik sinirler düzgün gelişmez. Bu sinirler, dışkıyı bağırsaktan hareket ettiren kontraksiyonları kontrol eder ve yokluğu, Hirschsprung hastalığının karakteristik özelliği olan bağırsak problemlerine yol açar.

Paraganglioma (Glomus Tümörü)

RET genindeki mutasyonlar feokromositoma denilen bir tür paraganglioma (Glomus Tümörü) geliştirme riskini artırır. Paragangliomalar, genellikle benign (iyi huylu) olan sinir sisteminin tümörleridir. Feokromasitomalar özellikle her böbreğin üstünde bulunan küçük hormon üreten bezler olan adrenal bezleri etkiler. Feokromositomalar, multipl endokrin neoplazi tip 2’nin bir özelliğidir, ancak bunlar aynı zamanda anormal olmayan da olabilirler, yani sendromun diğer belirtileri ve semptomları olmadan ortaya çıkarlar. RET sendromik olmayan feokromasitoma ile ilişkili gen mutasyonları RET proteinindeki tek amino asitleri değiştirir. Multipl endokrin neoplazi tip 2’de olduğu gibi mutasyonlar, hücrelerin kontrolsüz olarak büyümesi ve bölünmesi için tetiklenebilen ve tümörlerin oluşumuna yol açabilen aşırı aktif bir RET proteini ile sonuçlanabilir.

RET Mutasyon Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Genetiks

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın