SAA1 Gen Mutasyonu Analiz Testi

SAA1 Gen Mutasyonu Analiz Testi, SAA1 genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir. Ailesel Akdeniz Ateşi tanısında yardımcı olur.

SAA1 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

SAA1 Gen Mutasyonu Analiz Testi, SAA1 genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir. Ailesel Akdeniz Ateşi tanısında yardımcı olur.

SAA1 geni, serum amiloid A1 adı verilen bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu protein esas olarak karaciğerde yapılır ve kandaki düşük seviyelerde dolaşır. İşlevi tam olarak anlaşılamasa da, serum amiloid A1 bağışıklık sisteminde bir rol oynamaktadır. Serum amiloid A1, hasarlı dokuları onarmaya, antibakteriyel ajan olarak hareket etmeye ve mikropla savaşan hücrelerin enfeksiyon bölgelerine göçüne işaret etmeye yardımcı olabilir.

Bu proteinin seviyeleri, inflamasyon (iltihap) koşulları altında kan ve diğer dokularda artar. İnflamasyon, bağışıklık sistemi mikrobiyal işgalcilerle savaşmak ve doku onarımını kolaylaştırmak için bir yaralanma veya hastalık bölgesine sinyal molekülleri ve beyaz kan hücreleri gönderdiğinde oluşur. Bu gerçekleştirildiğinde, vücut kendi hücrelerine ve dokularına zarar vermemek için iltihap tepkisini durdurur.

Bir veya iki protein yapı taşları (amino asitler) ile farklı alfa, beta ve gama olarak bilinen serum amiloid A1 proteininin üç versiyonu vardır. Bu varyantların sıklığı popülasyonlara göre farklılık gösterir. Beyaz popülasyonlarda, alfa versiyonu baskındır ve gama nadirdir. Bununla birlikte, Japon popülasyonunda, üç versiyon hemen hemen eşit görünür.

SAA1 Gen Mutasyonu Analiz Testi İle Tespit Edilen Hastalıklar

Ailesel Akdeniz Ateşi

Ailesel Akdeniz ateşi olan kişilerle çeşitli çalışmalar, serum amiloidoz proteininin alfa versiyonuna sahip olmanın amiloidoz adı verilen ciddi bir komplikasyon riskini artırdığını göstermektedir. Amiloidoz, tedavi edilmezse böbrek yetmezliğine yol açabilecek protein birikintilerinin oluşumunu içerir. Çalışmalar, proteinin alfa versiyonunu taşıyan ailesel akdeniz ateşi olan bireylerin, beta veya gama versiyonuna sahip olanlardan iki kat daha fazla amiloidoz geliştirme olasılığı olduğunu göstermektedir.

Daha fazla serum amiloid A1, ailesel Akdeniz ateşinde görülenler gibi inflamasyon atakları sırasında vücutta üretilir. Bu protein ve ilgili bileşikler vücudun organları ve dokularında anormal kümeler oluşturabilir. Bununla birlikte, serum amiloidozunun alfa versiyonunun amiloidoza duyarlılığını nasıl arttırdığı (veya alternatif olarak, beta ve gama versiyonlarının bu komplikasyona karşı nasıl korunabileceği) belirsizliğini korumaktadır.

Ailesel Akdeniz Ateşi Nedir?

Ailesel Akdeniz Ateşi Semptom Görünümü

Ailesel Akdeniz Ateşi Semptomu

Ailesel Akdeniz ateşi , karın, göğüs veya eklemlerde tekrarlayan ağrılı iltihap atakları ile karakterize kalıtsal bir durumdur. Bu ataklara genellikle ateş ve bazen kızarıklık veya baş ağrısı eşlik eder. Bazen inflamasyon, kalp gibi vücudun diğer bölgelerinde ortaya çıkabilir; beyin ve omuriliği çevreleyen zar; ve erkeklerde testislerde. Etkilenen bireylerin yaklaşık yarısında saldırılar, öncül olarak bilinen (prodrome) hafif belirtiler ve semptomlarla başlar. Prodromal semptomlar, daha sonra iltihaplı hale gelecek olan bölgedeki hafif rahatsızlık hissi veya daha fazla genel rahatsızlık hissini içerir.

Ailesel Akdeniz ateşindeki hastalığın ilk atakı genellikle çocukluk döneminde veya genç yıllarda ortaya çıkar, ancak bazı durumlarda ilk atak yaşamda çok daha geç ortaya çıkar. Tipik olarak, atak 12 ila 72 saat sürer ve şiddetli olarak değişebilir. Ataklar arasındaki sürenin uzunluğu da değişkendir ve günler ile yıllar arasında değişebilir. Bu dönemlerde, etkilenen bireylerin genellikle durumla ilgili hiçbir belirti veya semptomları yoktur. Ancak, atakları ve komplikasyonları önlemeye yardımcı olmak için tedavi olmaksızın, özellikle böbreklerde, böbrek yetmezliğine yol açabilen, vücut organlarında ve dokularında protein birikintileri (amiloidoz) oluşabilir.

Diğer Bozukluklar

Bazı diğer inflamatuar bozuklukları olan insanlar arasında çalışmalar, serum amiloidoz proteininin varyantlarının amiloidoz riskini de değiştirdiğini göstermektedir.  Örneğin, Japon popülasyonunda, proteinin gama versiyonu romatoid artritli yetişkinler arasında amiloidoz riskini arttırdığı görülmektedir. Juvenil kronik artritli beyaz insanlar arasında alfa versiyonu amiloidoz gelişme riskinin yüksek olduğunu göstermektedir.

Bu bozukluklarda olduğu gibi, kronik inflamasyon sırasında vücutta daha fazla serum amiloid A1 üretilir. Bu protein ve ilgili bileşikler vücudun organları ve dokularında anormal kümeler oluşturabilir. Bununla birlikte, serum amiloid A1’in bazı versiyonlarının amiloidozise olan duyarlılığını nasıl arttırdığı henüz açık değildir.

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın