SACS Gen Mutasyonu Analiz Testi

SACS Gen Mutasyonu Analiz Testi, SACS genindeki anormallikleri tespit eden genetik bir testtir. Charlevoix-Saguenay Otozomal Resesif Spastik Ataksi hastalığının teşhisi için hekim tarafından istenmektedir.

SACS Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

SACS geni, saksin adı verilen bir protein üretmek için talimatlar sağlar. Saksin beyinde, deri hücrelerinde, hareket için kullanılan kaslarda (iskelet kasları) ve pankreasta düşük seviyelerde bulunur, ancak proteinin spesifik işlevi bilinmemektedir. Araştırma, saksin’in yeni üretilen proteinleri uygun 3 boyutlu şekle katlamada rol oynayabileceğini düşündürmektedir, çünkü bu işlevi yerine getiren diğer proteinlerle benzer bölgeleri paylaşmaktadır.

SACS Genindeki Mutasyonlarla İlişkili Hastalıklar

Charlevoix-Saguenay Otozomal Resesif Spastik Ataksi (ARSACS)

SACS genindeki yaklaşık 28 mutasyonun, ARSACS olarak adlandırılan, Charlevoix-Saguenay otozomal resesif spastik ataksisine neden olduğu bulunmuştur. Kanada’nın Quebec eyaletindeki  ARSACS  hastalığından etkilenen insanlarda sıklıkla iki mutasyon bulunmuştur. Bu mutasyonlardan biri, SACS geninde 6594 pozisyonunda timin adı verilen bir DNA yapı bloğunu (nükleotid) siler . Bu mutasyon, Quebec’teki ARSACS’li kişilerin yüzde 90’ından fazlasında bulunmuştur. Diğer mutasyon, SACS geninde 5254 konumunda nükleotid timin ile nükleotid sitozinin yerini alır. Bu mutasyonların her ikisi de anormal derecede kısa ve fonksiyonel olmayan bir saksin proteininin üretilmesine yol açar.

Quebec dışındaki insanlarda ARSACS’a neden olan mutasyonlar çeşitlidir ve genellikle bu kişi veya aileye özgüdür. Bu mutasyonların çoğu ya bir yada daha fazla nükleotidi siler yada SACS genindeki bir nükleotit ile bir nükleotit değiştirir .

SACS genindeki mutasyonlar normal olarak çalışmayan stabil olmayan saksin proteinin üretimine neden olur. Anormal sacsin proteininin beyin ve iskelet kaslarını nasıl etkilediği ve ARSACS’ın bulgu ve semptomlarıyla nasıl sonuçlandığı açık değildir.

Charlevoix-Saguenay Otozomal Resesif Spastik Ataksi Semptomları

Daha çok ARSACS olarak bilinen Charlevoix-Saguenay otozomal resesif spastik ataksisi, kas hareketini etkileyen bir durumdur. ARSACLI insanlar genellikle kasların anormal gerilme (spastisite), hareketleri koordine etme zorluğu (ataksi), kas kaybı (amiotrofi), istemsiz göz hareketleri (nistagmus) ve konuşma güçlükleri (dizartri) görülür. Diğer sorunlar arasında parmakların ve ayakların deformiteleri, kollarda ve bacaklarda hissizlik ve zayıflık (periferik nöropati), gözün arkasındaki ışığa duyarlı dokuda yağ dokusunun sarı çizgileri (retinanın hipermiyelinasyonu) ve daha az sıklıkla kalp (mitral kapak prolapsusu) yoluyla kan akışını kontrol eden valflerden birinde sızıntı olabilir. Kararsız bir yürüyüş, ARSACS’ın ilk semptomudur. Küçük çocuklar yürümeyi öğrenirken, genellikle 12 ay ile 18 ay arasında görülür. İşaretler ve semptomlar, kolların ve bacakların spastisite ve ataksi artışı ile yıllar geçtikçe kötüleşir. Bazı durumlarda spastisite kaybolur, ancak bu belirgin iyileşmenin kol ve bacaklardaki sinirlerin dejenerasyonuna bağlı olduğu düşünülmektedir. En çok etkilenen bireyler, otuzlu veya kırk yaşlarında oldukları zaman tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyarlar.

Charlevoix-Saguenay Otozomal Resesif Spastik Ataksi’nin Görüldüğü Yerler

Bu durum ilk olarak Kanada’nın Quebec eyaletindeki Charlevoix-Saguenay bölgesindeki insanlarda görülmüştür. ARSACS’li insanların çoğunluğu Quebec’te yaşamaktadırlar veya Quebec’ten ataları vardır.  ARSACS olan insanlar  ayrıca Japonya, Türkiye, Tunus, İspanya, İtalya ve Belçika’da tespit edilmiştir. Diğer ülkelerde görülen ARSACS işaret ve semptomları Quebec’tekilerden farklıdır. Quebec dışında ARSACS olan kişilerde, retinanın hipermiyelinasyonu daha az görülür, zeka normalin altında olabilir ve semptomlar daha sonraki bir yaşta ortaya çıkma eğilimindedir.

SACS Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Genoks

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın