SALL4 Gen Mutasyonu Analiz Testi

SALL4 Gen Mutasyonu Analiz Testi, SALL4 genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir tetstir.

SALL4 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

SALL4 geni SALL ailesi olarak adlandırılan bir gen grubunun bir parçasıdır. Bu genler, embriyonik gelişim sırasında doku ve organların oluşumuna dahil olan proteinlerin yapılması için talimatlar sağlar. SALL proteinleri transkripsiyon faktörleridir, yani DNA’nın spesifik bölgelerine bağlanır ve belirli genlerin aktivitesinin kontrol edilmesine yardımcı olurlar.

SALL4 proteininin kesin işlevi belirsizliğini korumaktadır. Diğer organizmalardaki (zebra balığı ve fareler gibi) benzer proteinlerin fonksiyonlarına dayanarak, SALL4 proteininin gelişmekte olan uzuvlarda kritik bir rol oynadığı görülmektedir. Bu protein, göz hareketini kontrol eden sinirlerin gelişimi ve kalbi ayrı bölmelere ayıran duvarların (septa) oluşumu için de önemli olabilir.

SALL4 Gen Mutasyonu Analiz Testi, SALL4 genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir tetstir.

SALL4 Gen Mutasyonuna Bağlı Rahatsızlıklar

Duane-Radial Ray Sendromu

Duane-Radial Ray Sendromu Belirtileri

Duane-Radial Ray Sendromu

SALL4 genindeki 25’ten fazla mutasyon Duane-radial ray sendromu (Okihiro sendromu olarak da bilinir) veya akro-renal-oküler sendrom olarak adlandırılan çok benzer bir durumdaki kişilerde tanımlanmıştır. Araştırmacılar, Duane-radial ray sendromu ve akro-renal-oküler sendromun, birçok olası belirti ve semptomla örtüşen bir dizi sendromun parçası olduğundan şüphelenmektedirler.

Çoğu SALL4 gen mutasyonu, SALL4 proteinini yapmak için talimatlarda bir erken durdurma sinyali oluşturur. Sonuç olarak, hücreler bu genin bir kopyasından herhangi bir fonksiyonel protein üretmezler. Araştırmacılar SALL4 proteini miktarındaki azalmanın Duane-radial ray sendromu ve akro-renal-oküler sendromu olan kişilerde göz, kalp ve uzuv gelişimini nasıl bozduğunu araştırılmaktadır.

Duane-Radial Ray Sendromu Belirti ve Semptomları

Duane-radial ray sendromu , gözleri etkileyen ve kol ve ellerde kemiklerin anormalliklerine neden olan bir hastalıktır. Bu durum Duane anomalisi (Duane sendromu olarak da bilinir) adı verilen göz hareketi ile ilgili özel bir problem ile karakterizedir. Bu anormallik, göz hareketini kontrol eden belirli sinirlerin yanlış gelişmesinden kaynaklanır. Duane anomali dışa doğru göz hareketini (kulağa doğru) sınırlar ve bazı durumlarda içe doğru göz hareketini (burnuna doğru) sınırlayabilir. Ayrıca, göz içeri doğru ilerledikçe, göz açıklığı daralır ve göz küresi yuvasına geri çekilebilir.

Eldeki kemik anormallikleri, hatalı veya eksik olan baş parmakları içerir, ekstra bir baş parmak veya parmak gibi görünen uzun bir başparmak görülür. Ön kolda kemiklerin kısmi veya tam yokluğu aynı zamanda yaygındır. Bu el ve kol anormallikleri, radyal ışın malformasyonları olarak bilinir.

Duane anomalisi ve radial ışın malformasyonlarının kombinasyonu olan kişiler, başka çeşitli belirti ve semptomlara sahip olabilirler. Bu özellikler, olağandışı şekilli kulaklar, işitme kaybı, kalp ve böbrek defektleri, belirgin bir yüz görünümü, içe dönük ve yukarı doğru dönen bir ayak (clubfoot) ve kaynaşmış omurga kemikleri içerir.

Duane-radial ray sendromunun çeşitli bulgu ve semptomları sıklıkla diğer bozuklukların özellikleriyle örtüşür. Örneğin, akro-renal-oküler sendrom, Duane anomalisi ve diğer göz anormallikleri, radial ışın malformasyonları ve böbrek defektleri ile karakterizedir. Her iki koşul da aynı gendeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu benzerliklere dayanarak, araştırmacılar Duane-radial ray sendromuve akro-renal-oküler sendromun olası birçok belirti ve semptomla örtüşen bir dizi sendromun bir parçası olduğundan şüphelenmektedirler. Duane-radyal ray sendromunun özellikleri de Holt-Oram sendromu adı verilen bir duruma benzerdir; bununla birlikte, bu iki bozukluk farklı genlerde mutasyonlardan kaynaklanır.

Diğer Bozukluklar

SALL4 genindeki en az bir mutasyonun belirtileri ve semptomları, Duane-radial ray sendromu ve akro-renal-oküler sendromu ile örtüşen bir durum olan IVIC sendromuna neden olduğu bulunmuştur. IVIC kısaltması durumun ilk tanımlandığı merkez olan Instituto Venezolano de Investigaciones Cientìficas’ı temsil eder. IVIC sendromunun başlıca özellikleri, kol ve ellerde anormal şekilde oluşan kemikler, işitme kaybı ve gözleri çevreleyen kasların (ekstraoküler kaslar) anormalliklerinin neden olduğu göz hareketiyle ilgili problemleri içerir.

IVIC sendromundan sorumlu SALL4 gen mutasyonu, SALL4 proteini yapmak için talimatlarda erken bir durma sinyali oluşturur. Sonuç olarak, hücreler bu genin bir kopyasından proteinin anormal kısa bir versiyonunu üretirler. Bu kısaltılmış proteinin tamamen işlevsiz olup olmadığı veya bazı fonksiyonlarının transkripsiyon faktörü olarak tutulup tutulmadığı belirsizdir. Araştırmacılar, bu SALL4 gen mutasyonunun erken gelişmeyi nasıl bozduğunu ve IVIC sendromunun karakteristik özelliklerine yol açtığını belirlemek için çalışmaktadırlar.

SALL4 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Genoks

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın