SAR1B Gen Mutasyonu Analiz Testi

SAR1B Gen Mutasyonu Analiz Testi, SAR1B geninde meydana gelen mutasyonları tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

SAR1B Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

SAR1B geni, çeşitli dokulardan üretilen SAR1B proteinini yapmak için talimatlar içerir. SAR1B proteinini içeren çoğu araştırmada sindirim sistemindeki rolü araştırmıştır.

SAR1B proteini, şilomikronlar olarak adlandırılan moleküllerin taşınması için gereklidir. Sindirim sırasında, ince bağırsakta bulunan ve besinleri emen enterositler olarak adlandırılan hücreler içinde şilomikronlar oluşur. Yağda çözünen vitaminleri (K, E ve D vitaminleri) emmek ve ince bağırsaktan kan dolaşımına yağ ve kolesterol taşımak için şilomikronlara ihtiyaç vardır.

Enterositler içinde, SAR1B proteinleri, endoplazmik retikulum adı verilen hücre yapısından, olgunlaşmamış şilomikronların Golgi cisimciği olarak adlandırılan başka bir hücre yapısına taşınmasına yardımcı olur. Olgunlaşmamış şilomikronlar, Golgi cisimciğinde işlenir ve olgun şilomikronlar ile sonuçlanır. Bu olgun şilomikronlar daha sonra enterositlerden kan dolaşımına salınır, böylece vücutta taşıdıkları yağ ve yağda çözünen vitaminler kullanılabilir. Normal büyüme ve gelişme için yeterli miktarda yağ, kolesterol ve vitamin gereklidir.

Kalp ve diğer kaslar gibi diğer dokularda SAR1B proteininin hücreler içinde kalsiyum taşınmasında rol oynar.

SAR1B Gen Mutasyonu Analiz Testi, SAR1B geninde meydana gelen mutasyonları tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

SAR1B Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar

Şilomikron Retansiyon Hastalığı

SAR1B genindeki 20’den fazla mutasyonun, şilomikron retansiyon hastalığına neden olduğu bulunmuştur. Bu, yağların, kolesterolün ve yağda çözünen vitaminlerin besinlerden normal emilimini engelleyen kalıtsal bir rahatsızlıktır. Mutasyonların çoğu, SAR1B proteinindeki bir protein yapı bloğunu (amino asit) değiştirir. Diğer mutasyonlar, proteinin düzgün çalışamayan anormal derecede küçük bir versiyonunun üretilmesine yol açar.

SAR1B gen mutasyonları, SAR1B proteininin endoplazmik retikulumdan Golgi cisimciğine olgunlaşmamış şilomikronları taşıma yeteneğini bozar. Sonuç olarak, olgun şilomikronlar kan dolaşımına bırakılmaz. Bozulmuş şilomikron transportu, gıda yoluyla alınan yağları ve yağda çözünen vitaminlerin emilimini (malabsorbsiyon) ciddi ölçüde azaltmasına neden olur ve bu da şilomikron retansiyon hastalığı olan kişilerde beslenme ve gelişimsel sorunlara yol açar.

Şilomikron Retansiyon Hastalığı Bulgu ve Semptomları

Şilomikron retansiyon hastalığı, yağların, kolesterolün ve bazı vitaminlerin gıdalardan normal emilimini bozan kalıtsal bir hastalıktır. Şilomikron retention hastalığının özellikleri öncelikle gastrointestinal sistemi ve sinir sistemini etkiler.

Şilomikron retansiyon hastalığı bebeklik veya erken çocukluk döneminde başlar. Etkilenen çocuklarda yavaş büyüme ve kilo alma, sık (kronik) ishal ve kötü kokulu dışkı (steatore) görülür. Ayrıca kan kolesterol düzeyleri düşüktür (hipokolesterolemi). Şilomikron retansiyon hastalığı olan bazı bireyler karaciğerde hepatik stenoz adı verilen anormal yağ oluşumunu geliştirir ve genişlemiş bir karaciğere sahip olabilirler.

Şilomikron retansiyon hastalığının diğer özellikleri çocuklukta gelişir ve çoğu zaman sinir sisteminin işlevini bozar. Etkilenen insanlar azalmış refleksler (hiporefleksi) ve titreşimleri algılamada azalma  görülebilir. Nadiren, etkilenen bireylerin kalp anormallikleri veya kas israfı vardır (amiyotrofi).

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın