SBDS Gen Mutasyonu Analiz Testi

SBDS Gen Mutasyonu Analiz Testi, SBDS geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

SBDS Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

SBDS geni, fonksiyonu tam olarak bilinmeyen SBDS proteinini yapmak için talimatlar sağlar. Bu gendeki mutasyonlar birçok vücut sistemini etkileyen sağlık sorunlarına neden olduğundan, araştırmacılar SBDS proteininin vücuttaki hücrelerde önemli bir işlevi olduğuna inanmaktadır.

Çalışmalar, SBDS proteininin, RNA’nın işlenmesinde rol oynayabileceğini düşündürmektedir. Bu protein, proteinler oluşturmak için RNA tarafından kodlanan talimatları kullanan hücresel yapılar olan ribozomların oluşturulmasında da yer alabilir.

SBDS Gen Mutasyonu Analiz Testi, SBDS geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

SBDS Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar

Shwachman Diamond Sendromu

Shwachman Diamond sendromu olan kişilerde SBDS genindeki en az 20 mutasyon tespit edilmiştir. Bu mutasyonların çoğu, SBDS geni ile çok benzer, ancak işlevsiz olan, kromozom 7’de SBDS genine çok yakın bir yerde bulunan bir psödogen adı verilen bir DNA parçası arasındaki genetik materyal değişiminden kaynaklanır. Bu tür DNA değişimine bir gen dönüşümü denir. Psödogenin genetik materyali, SBDS genine sokulduğunda genin talimatlarının bir protein yapmak için kullanılma şeklini bozan hatalar içerir.

Shwachman Diamond sendromu olan kişilerdeki en yaygın iki mutasyon SBDS geni ve yakındaki psödogen arasındaki değişimlerden kaynaklanmaktadır. 258 +2T> C olarak yazılan bu mutasyonlardan biri, intron 2 olarak bilinen genin bir bölgesinde tek bir DNA yapı bloğunu (nükleotid) değiştirir. Splice-site mutasyonu olarak adlandırılan bu mutasyon, herhangi bir fonksiyonel SBDS proteininin üretimini engeller. 183-184TA>CT olarak yazılan diğer yaygın mutasyon, SBDS geninde iki nükleotid değiştirir. Bu genetik değişiklik, SBDS proteini yapmak için talimatlarda bir erken durdurma sinyali sunmaktadır. Bu mutasyonun anormal şekilde kısaltılmış bir proteinle sonuçlanıp sonuçlanmadığı veya herhangi bir proteinin yapılmasını önleyip önlemediği belirsizdir.

Shwachman Diamond sendromunun özellikleri, mutasyonların SBDS proteininin normal fonksiyonunu bozduğunda ortaya çıkar. Proteinin işlevi bilinmediği için, araştırmacılar bu mutasyonların kemik iliği anormalliklerinin, kanser riskinin ve bu durumun diğer belirtileri ve semptomlarının altında yatan nedenlerini belirlememişlerdir.

Shwachman Diamond Sendromu Bulgu ve Semptomları

Shwachman Diamond sendromu, vücudun birçok bölümünü, özellikle kemik iliği, pankreas ve iskelet sistemini etkileyen kalıtsal bir durumdur.

Kemik iliğinin en önemli işlevi yeni kan hücreleri üretmektir. Bunlar, vücut dokularına oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerini, enfeksiyonla savaşan beyaz kan hücrelerini ve normal kan pıhtılaşması için gerekli olan kan hücresi fragmanları olan trombositleri içerir. Shwachman Diamond sendromunda kemik iliği arızalanır ve bazı veya her türlü beyaz kan hücresi üretilmez. En yaygın beyaz kan hücresi tipi olan nötrofil eksikliği, nötropeni olarak adlandırılan bir duruma neden olur. Shwachman Diamond sendromlu çoğu insan, pnömoni, tekrarlayan kulak enfeksiyonları (otitis media) ve cilt enfeksiyonları gibi enfeksiyonlara karşı daha savunmasız hale getiren en azından ara sıra nötropeni ataklarına sahiptir. Daha az sıklıkla, kemik iliği anormallikleri, yorgunluk ve zayıflığa neden olan kırmızı kan hücrelerinin (anemi) eksikliğine veya kolay morarma ve anormal kanamaya neden olabilecek trombosit miktarında (trombositopeni) bir azalmaya neden olur.

Shwachman Diamond sendromu olan kişilerde, hatalı kemik iliği ile ilgili ciddi komplikasyonlar riski artmıştır. Özellikle, kan hücresi üretimini etkileyen bozukluklar ve akut miyeloid lösemi (AML) olarak bilinen kan oluşturan doku kanseri olan miyelodisplastik sendrom (MDS) ve aplastik anemi geliştirme olasılığından daha yüksek bir olasılığa sahiptirler.

Shwachman Diamond sendromu, sindirimde önemli rol oynayan bir organ olan pankreası da etkiler. Bu organın ana işlevlerinden biri, besin maddelerinin gıda maddelerinden ayrılmasına ve kullanılmasına yardımcı olan enzimler üretmektir. Shwachman Diamond sendromu olan çoğu bebekte pankreas bu enzimleri yeterince üretmez. Bu durum pankreas yetmezliği olarak bilinir. Pankreas yetmezliği olan bebeklerde, yiyecekleri sindirmek ve büyümek için ihtiyaç duyulan besinleri emmek zor olmaktadır. Sonuç olarak, genellikle yağlı, kötü kokulu dışkı (steatore); büyümesi ve kilo alması yavaştır (gelişmemesi) ve yetersiz beslenme ile sonuçlanır. Pankreas yetmezliği sıklıkla Shwachman Diamond sendromu olan kişilerde yaşla birlikte iyileşir.

İskelet anormallikleri Shwachman Diamond sendromunun bir diğer ortak özelliğidir. Çoğu etkilenen bireyde, çoğu zaman kalça ve dizleri etkileyen, kemik oluşumu ve büyümesi ile ilgili sorunlar vardır. Düşük kemik yoğunluğu da sıklıkla bu durumla ilişkilidir. Bazı bebekler dar göğüs kafesi ve kısa kaburgalar ile doğarlar, bu da yaşamı tehdit eden solunum problemlerine neden olabilir. İskelet anormalliklerinin ve yavaş büyümenin kombinasyonu, bu bozukluğu olan çoğu insanda kısa boy ile sonuçlanır.

Bu durumun komplikasyonları, karaciğer, kalp, endokrin sistemi (hormon üreten), gözler, dişler ve deri dahil olmak üzere vücudun diğer kısımlarını etkileyebilir. Ek olarak, çalışmalar Shwachman Diamond sendromunun gecikmiş konuşma ve oturma, ayakta durma ve yürüme gibi motor becerilerin gecikmeli gelişimi ile ilişkili olabileceğini düşündürmektedir.

SBDS Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın