SBF2 Gen Mutasyonu Analiz Testi

SBF2 Gen Mutasyonu Analiz Testi, SBF2 geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

SBF2 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

SBF2 geni (MTMR13 olarak da bilinir) SET bağlama faktörü 2 adı verilen bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu proteinin işlevi bilinmemektedir, ancak muhtemelen Schwann hücreleri adı verilen sinir sisteminde uzmanlaşmış hücrelerin gelişiminde yer almaktadır. Schwann hücreleri, sinir hücrelerini örten ve sinir uyarılarının hızlı iletimini destekleyen koruyucu madde olan miyelini üretir. SET bağlama faktörü 2 muhtemelen gözün renkli kısmını (iris) çevreleyen örgü benzeri kanalların (trabeküler meshwork) gelişiminde de rol oynamaktadır. Trabeküler ağ örgüsü, fazla sıvıyı gözlerden boşaltmaya yardımcı olur.

SBF2 Gen Mutasyonu Analiz Testi, SBF2 geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

SBF2 Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

Tip 4B2 olarak bilinen Charcot-Marie-Tooth hastalığı olan hastalarda en az beş adet SBF2 gen mutasyonu tanımlanmıştır. Bu mutasyonlardan bazıları, anormal derecede kısa bir proteine neden olan erken bir durma sinyali getirerek SET bağlama faktörü 2’nin yapısını değiştirir. Diğer mutasyonlar, kritik bir segmenti eksik olan bir proteinin üretimine yol açar. Tüm bu mutasyonlar muhtemelen işlevsel olmayan bir protein ile sonuçlanır. SBF2 gen mutasyonlarının bu bozukluğa nasıl yol açtığı belli olmasa da, miyelin üretimi muhtemelen bozulur. Düzensiz miyelin yapısı, tip 4B2 Charcot-Marie-Tooth hastalığının karakteristik bir işaretidir.

Bu bozukluğu olan bireyler, çocukluk veya ergenlik döneminden başlayarak göz (glokom) içinde sıvı basıncı birikimi yaşayabilirler. Araştırmacılar glokomun ortaya çıkmasının SBF2 gen mutasyonunun tipine bağlı olduğuna inanmaktadırlar. Protein fonksiyonunun tamamen kaybına neden olan bir mutasyon, gözün trabeküler ağ örgüsünün gelişmesine engel olur, bu da sıvı drenajı ve glokomu bozar. SET bağlanma faktörü 2 proteininin kısmi işlevini sağlayan daha az şiddetli mutasyonlar glokoma neden olmazlar.

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Semptomları

Charcot-Marie-Tooth hastalığı, periferik sinirleri etkileyen bir grup ilerleyici rahatsızlıktır. Periferik sinirler beyni ve omuriliği kaslara ve dokunma, ağrı, ısı ve ses gibi hisleri algılayan duyusal hücrelere bağlar. Periferik sinirlerin zarar görmesi duyu kaybına ve ayak, bacak ve eldeki kasların (atrofi) kaybına neden olabilir.

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı EMG

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Belirtileri

Charcot-Marie-Tooth hastalığı genellikle ergenlik döneminde veya erken yetişkinlikte görülür, ancak erken çocukluktan geç erişkinliğe kadar her an ortaya çıkabilir. Charcot-Marie-Tooth hastalığının belirtileri, aynı ailenin üyeleri arasında bile şiddetti değişebilir. Bazı insanlar hiçbir zaman bozukluğa sahip olduklarını fark etmezler, ancak çoğunun orta derecede fiziksel sakatlığı vardır. İnsanların küçük bir yüzdesi, nadiren yaşamı tehdit edici olabilecek şiddetli zayıflık veya başka problemler yaşamaktadır. Bununla birlikte, etkilenen bireylerin çoğunda Charcot-Marie-Tooth hastalığı yaşam beklentisini etkilemez.

Tipik olarak, Charcot-Marie-Tooth hastalığının en erken belirtileri, denge zorlukları, sakarlık ve ayaklardaki kas güçsüzlüğünü içerir. Etkilenen bireylerin çukur ayak (pes cavus), düz ayaklar (pes planus) veya kıvrılmış ayak parmakları (çekiç ayak parmakları) gibi ayak anormallikleri olabilir.  Genellikle ayağını esnetmekte ya da ayağın topuklarında yürümekte zorluk çekerler.  Bu zorluklar normal basamaktan (veya yürüyüşten) daha yüksek bir seviyeye neden olabilir ve ayak bileği yaralanmaları ve açma riskini artırabilir.

Hastalık ilerledikçe, alt bacaktaki kaslar genellikle zayıflar, ancak bacak ve ayak problemleri nadiren tekerlekli sandalye kullanımını gerektirir. Etkilenen bireyler de ellerinde zayıflık oluşturabilir, yazı yazma, düğmeler ve kapı kollarını çevirme gibi günlük aktivitelerle güçleşebilir.  Bu bozukluğu olan insanlar genellikle ayak ve alt bacaklarda dokunma, ısı ve soğuğa karşı azalmış bir hassasiyet yaşarlar, ancak bazen ağrı veya yanma hissi duyarlar. Bazı durumlarda, etkilenen bireyler kademeli işitme kaybı, sağırlık veya görme kaybı yaşarlar.

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tipleri

Birkaç çeşit Charcot-Marie-Tooth hastalığı vardır. Tip 1 Charcot-Marie-Tooth hastalığı (CMT1), miyelin anormallikleri, sinir hücrelerini kaplayan, onları koruyan ve sinir uyarılarını gerçekleştirmeye yardımcı olan yağlı madde ile karakterizedir. Bu anormallikler sinir uyarılarının iletimini yavaşlatır.

Tip 2 Charcot-Marie-Tooth hastalığı (CMT2), bir sinir hücresi gövdesinden uzanan ve sinir uyarılarını ileten lif veya aksonda anormallikler ile karakterizedir. Bu anormallikler sinir impulsunun gücünü azaltır.

Tip 4 Charcot-Marie-Tooth hastalığı (CMT4) aksonu veya miyelini etkiler ve kalıtım paterni (şekli) ile diğer tiplerden ayırt edilir.

Charcot-Marie-Tooth hastalığının ara formlarında, sinir impulslarının hem akson hem de miyelinde anormalliklere bağlı olarak hem yavaşlamış hem de azalmış olduğu görülmüştür.

Tip X Charcot-Marie-Tooth hastalığı (CMTX), iki cinsiyet kromozomundan biri olan X kromozomundaki bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanır.

Charcot-Marie-Tooth hastalığının çeşitli türleri içinde alt tipler (CMT1A, CMT1B, CMT2A, CMT4A ve CMTX1 gibi), değiştirilen spesifik gen tarafından ayırt edilir.

Bazen bu bozukluğu tanımlamak için başka, daha eski isimler kullanılır. Örneğin, Roussy-Levy sendromu, ritmik sallamanın (titreme) ek özelliği ile tanımlanan Charcot-Marie-Tooth hastalığının bir şeklidir. Dejerine-sottas sendromu bazen Charcot-Marie-Tooth hastalığının şiddetli, erken çocukluk biçimini tanımlamak için kullanılan bir terimdir; bazen Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 3 (CMT3) olarak da adlandırılır. Değişen spesifik gene bağlı olarak, bozukluğun bu ciddi, erken başlangıç ​​formu da CMT1 veya CMT4 olarak sınıflandırılabilir. CMTX5 ayrıca Rosenberg-Chutorian sendromu olarak da bilinir. Bazı araştırmacılar bu durumun aslında bir Charcot-Marie-Tooth hastalığının şekli olmadığına inanmaktadır. Bunun yerine, periferik sinir problemleri, sağırlık ve görme kaybı ile karakterize edilen ayrı bir bozukluk olarak sınıflandırırlar.

SBF2 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Genoks

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın