SETPB1 Mutasyon Analiz Testi

SETPB1’deki bir mutasyonun Schinzel-Giedion sendromuna nasıl sebep olduğu bilinmemektedir. Ancak, SETPB1 Mutasyon Analiz Testi, bu zayıflatıcı bozukluğun tanısında SETPB1 genindeki mutasyonları tespit ederek yardımcı olmaktadır.

SETPB1 Mutasyon Analiz Testi Nedir?

SETPB1 mutasyonu SETPB1 genindeki bir değişikliği göstermektedir. Schinzel-Giedion sendromu doğum defekti (kusur) ile ilişkilidir.

Schinzel-Giedion Sendromu Nedir

Schinzel-Giedion Sendromu

SETPB1 geni, SETPB1 proteini için talimat verir. SETPB1’in bilinen tek işlevi SET olarak adlandırılan bir proteine ​​bağlanmasıdır. Hem SETPB1 hem de SET, vücuttaki hücrelerde bulunur.

SETPB1 genindeki değişiklikler, bozuk olan bir SETPB1 proteiniyle sonuçlanabilir. Bu, beyin ve iskelet sistemini etkileyen ciddi bir doğum kusuru olan Schinzel-Giedion sendromu ile ilişkilidir.

SETPB1’deki bir mutasyonun Schinzel-Giedion sendromuna nasıl sebep olduğu bilinmemektedir. Ancak, SETPB1 Mutasyon Analiz Testi, SETPB1 genindeki mutasyonları tespit ederek bu zayıflatıcı bozukluğun tanısında yardımcı olur.

SETPB1 Mutasyon Analiz Testi Yaptırmak İçin Klinik Endikasyonlar Nelerdir?

  • Belirgin bir alın dahil olmak üzere belirgin bir yüz görünümü; yüzün orta kısmının “düzlüğü” (orta yüzey geri çekilmesi); ve kısa kalkık burun
  • Hidronefroz
  • Ciddi gelişimsel gecikme ve zihinsel sakatlık
  • Kısa kollar gibi iskelet (kemik) malformasyonları (yapısal bozukluk); valgus ( ayak başparmağımızdaki şekil bozukluğu) veya varus (eğri, eğik, içe çarpık, kavisli) ayak deformitesi; kafatası anormallikleri; veya geniş kaburga
  • İnmemiş testisler gibi genitoüriner anormallikler; anormal derecede küçük penis; hipospadias (penis ucundaki deliğin altta olma durumu); küçük uterus; vajinanın gelişmemiş iç ve dış kıvrımları; veya yer değiştirmiş anüs
  • Septal defektler (kalbin bölücü duvarlarını etkileyen) gibi kalp kusurları; valf anormallikleri; hipoplastik ventriküller (kalbin az gelişmiş alt odaları) veya patent duktus arteriozus
  • Nöbetler
  • Görme veya işitme bozukluğu
  • Aşırı saç büyümesi (hipertrikoz)
  • Tırnak anormallikleri

SETPB1 Mutasyon Analiz Testi Aşağıdaki Durumlarda Gerçekleştirilir

  • İlk teşhise yardımcı olmak veya bazı durumlarda onaylamak
  • Durumun bir aile öyküsünü kontrol etmek veya tespit etmek için
  • Benzer özelliklere sahip diğer koşulları ayırt etmek (belirtiler ve semptomlar)
  • Tedavi seçeneklerini belirlemeye yardımcı olmak

SETPB1 Mutasyon Analiz Testi Sonuçlarının Önemi Nedir?

SETPB1 genindeki bir mutasyonun varlığı, SETPB1 Mutasyon Analiz Testinin pozitif bir sonucunu gösterir. Bu, Schinzel-Giedion sendromunun teşhisine işaret edebilir.

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın