TAF1 Gen Mutasyonu Analiz Testi

TAF1 Gen Mutasyonu Analiz Testi, TAF1 genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

TAF1 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

TAF1 geni, transkripsiyon faktörü IID (TFIID) adı verilen bir proteinin bir kısmını yapmak için talimatlar sağlar. Bu protein, DNA’ya bağlandığı vücuttaki hücrelerde ve dokularda aktiftir. Transkripsiyon faktörü IID, çoğu genin aktivitesinin düzenlenmesinde önemli bir rol oynamaktadır.

TAF1 geni, TAF1/DYT3 çoklu transkript sistemi olarak bilinen karmaşık bir DNA bölgesinin bir parçasıdır. Bu bölge, TAF1 geninden kısa süreli DNA’dan ve genin yakınında bazı ekstra genetik materyal segmentlerinden oluşur. DNA’nın bu uzantıları, proteinleri yapmak için çeşitli talimatlar oluşturmak için farklı şekillerde birleştirilebilir. Araştırmacılar, bu varyasyonlardan bazılarının beyindeki sinir hücrelerinin (nöronlar) normal fonksiyonu için kritik olduğuna inanmaktadır.

TAF1 Gen Mutasyonu Analiz Testi, TAF1 genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

TAF1 Gen Mutasyonu İle İlgili Hastalıklar

X’e Bağlı Distoni-Parkinsonizm

X’e bağlı distoni-parkinsonizmli kişilerde TAF1 / DYT3 çoklu transkript sisteminde birçok değişiklik tespit edilmiştir. Bazıları gendeki tek DNA yapı taşlarını (nükleotitler) değiştirir; bu değişiklikler hastalığa özgü tek nükleotid değişiklikleri (DSCs) olarak tanımlanır. Başka bir genetik değişim, genden az sayıda nükleotidi siler. Araştırmacılar, bu değişikliklerin, hastalığın karakteristik özelliği olan hareket anormallikleriyle nasıl ilişkili olduklarından emin değiller.

X’e bağlı distoni-parkinsonizm, TAF1 / DYT3 çoklu transkript sisteminde ek bir DNA segmenti ile de ilişkili olabilir . Ekstra segment, bir hücrenin genetik materyalinde farklı pozisyonlara hareket edebilen küçük bir DNA parçası olan bir retrotransposon yerleştirilmesinden kaynaklanır. Bir retrotransposon kendisini ya da bir genin yakınında eklediğinde, genin işlevini bozabilir. Bu durumda, retrotransposon yerleştirme muhtemelen TAF1 / DYT3 çoklu transkript sisteminin normal fonksiyonuna müdahale eder.

Araştırmacılar, TAF1 / DYT3 çoklu transkript sistemindeki değişikliklerin nöronlardaki kritik genlerin düzenlenmesini bozduğundan şüpheleniyorlar . Bu kusur, bu hücrelerin, özellikle de kaudat çekirdeği ve putamen olarak adlandırılan beyin bölgelerinin ölümüne yol açar. Bu bölgeler normal hareket, öğrenme ve hafıza için kritik öneme sahiptir. TAF1 / DYT3 çoklu transkript sisteminde değişikliklerin etkilerinin neden distoni ve parkinsonizm ile sınırlı olduğu belirsizdir.

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın