TAZ Gen Mutasyonu Analiz Testi

TAZ Gen Mutasyonu Analiz Testi, TAZ genindeki arnomallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

TAZ Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

TAZ geni tafazzin adı verilen bir protein üretmek için talimatlar sağlar. Tafazzin proteininin birkaç farklı versiyonu (izoformları) TAZ geninden üretilir. Çoğu izoform tüm dokularda bulunur, ancak bazıları sadece belirli hücre türlerinde bulunur. Tafazzin, hücrelerin enerji üreten merkezleri olan mitokondri adı verilen yapılarda yer almaktadır. Tafazzin, mitokondriyal iç zarda kritik rol oynayan kardiyolipin adı verilen bir yağ (lipit) maddesinin değiştirilmesinde rol oynar. Tafazzin kardiyolipin molekülüne linoleik asit adı verilen bir yağ asidi ekler ve bu da kardiyolipinin fonksiyonlarını yerine getirmesini sağlar. Hücreler içinde mitokondriyal şekil, enerji üretimi ve protein taşınması için kardiyolipin gereklidir.

TAZ Gen Mutasyonu Analiz Testi, TAZ genindeki arnomallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

TAZ Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar

Barth Sendromu

Barth Sendromu Tanısı

Barth Sendromu

TAZ genindeki 160’dan fazla mutasyonun Barth sendromuna neden olduğu bulunmuştur. Bu nadir durum neredeyse sadece erkeklerde görülür ve genişlemiş ve zayıflamış bir kalp (dilate kardiyomiyopati), kas güçsüzlüğü, tekrarlayan enfeksiyonlar ve kısa boy ile karakterizedir. TAZ Barth sendromuna neden olan gen mutasyonları, tafazzin proteinlerinin çok az işlevi olan veya hiç fonksiyonu olmayan türünün üretilmesine neden olur. Sonuç olarak, kardiyolipine linoleik asit eklenmez, bu da normal mitokondriyal şekil, enerji üretimi ve protein taşımacılığı gibi işlevlerle ilgili sorunlara neden olur. Kalp ve diğer kaslar gibi yüksek enerji talepleri olan dokular, mitokondride azaltılmış enerji üretimi nedeniyle hücre ölümüne en duyarlı olanlardır. Buna ek olarak, etkilenen beyaz kan hücreleri, zayıflamış bir bağışıklık sistemi ve tekrarlayan enfeksiyonlara yol açan, büyüme (çoğalma) ve olgunlaşma (farklılaşma) yeteneklerini bozabilecek anormal şekilli mitokondriye sahiptir. İşlevsiz mitokondri muhtemelen Barth sendromunun diğer belirtilerine ve semptomlarına yol açar.

Barth Sendromu Bulgu ve Semptomları

Barth sendromu, genişlemiş ve zayıflamış bir kalp (dilate kardiyomiyopati), hareket için kullanılan kaslarda zayıflık (iskelet miyopatisi), az sayıda beyaz kan hücresine bağlı tekrarlayan enfeksiyonlar (nötropeni) ve kısa boy ile karakterize nadir bir durumdur. Barth sendromu neredeyse sadece erkeklerde görülür.

Barth sendromlu erkeklerde, dilate kardiyomiyopati genellikle doğumda bulunur veya yaşamın ilk aylarında gelişir. Zamanla, kalp kası gittikçe zayıflar ve kanı daha az pompalayabilir. Barth sendromlu bireyler, kalp kasının bazı bölgelerinde kas lifleri yerine elastik liflere sahip olabilir ve bu da kardiyomiyopatiye neden olur. Bu duruma endokardiyal fibroelastoz denir; kasın kalınlaşmasıyla sonuçlanır ve kan pompalama yeteneğini bozar. Barth sendromlu kişilerde kalp sorunları kalp yetmezliğine yol açabilir. Nadir durumlarda, kardiyomiyopati zamanla daha iyi hale gelir ve etkilenen bireyler sonunda kalp hastalığı belirtileri göstermez.

Barth sendromunda, özellikle vücudun merkezine (proksimal kaslar) en yakın kasların iskelet miyopatisi genellikle doğumdan fark edilir ve düşük kas tonusuna (hipotoni) neden olur. Kas zayıflığı çoğu zaman emekleme ve yürüme gibi motor becerilerin gecikmesine neden olur. Ek olarak, etkilenen bireyler, yorucu fiziksel aktivite sırasında aşırı yorgunluk yaşama eğilimindedir.

Barth Sendromu Testi

Barth Sendromu

Barth sendromlu erkeklerin çoğunda nötropeni vardır. Beyaz kan hücrelerinin seviyeleri sürekli olarak düşük (kalıcı) olabilir, normalden düşüğe (aralıklı) değişebilir veya normal ve düşük düzenli periyotlar (döngüsel) arasında geçiş yapabilir. Nötropeni, vücudun bakteri ve virüs gibi yabancı istilacılarla mücadele etmesini zorlaştırır, dolayısıyla etkilenen bireyler tekrarlayan enfeksiyon riskini artırır.

Barth sendromlu yenidoğanlar genellikle normalden daha küçüktür ve büyümeleri yaşam boyunca yavaşlar. Bu durumdaki bazı erkeklerde ergenlik döneminde bir büyüme ve ergenlik çağındaki yetişkinlerde artış görülür, ancak Barth sendromu olan birçok erkek yetişkinlikte kısa boylu olmaya devam eder.

Barth sendromlu erkeklerde genellikle belirgin yanaklar dahil olmak üzere belirgin yüz özellikleri vardır. Etkilenen bireyler genellikle normal zekaya sahiptir, ancak genellikle matematik ya da bulmaca gibi görsel mekânsal becerileri içeren görevleri yerine getirmede zorluk çekerler.

Barth sendromlu erkeklerde kanında ve idrarında 3-metil glutakonik asit denilen bir madde seviyesi artmıştır. Asidin miktarı, durumun belirtilerini ve semptomlarını etkiliyor görünmemektedir. Barth sendromu idrarda (3-metil glutakonik asidüri) 3-metil glutakonik asit düzeylerinin artmasıyla teşhis edilebilen bir grup metabolik bozukluktan biridir.

Barth sendromunun çoğu özelliği doğumda veya bebeklikte mevcut olsa da, etkilenen bireyler yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar sağlık problemleri yaşamazlar. Barth sendromlu bireylerin semptomları gösterdikleri veya tanısı konulduğu yaş büyük farklılıklar gösterir. Etkilenen bireyler arasında belirti ve semptomların şiddeti de oldukça değişkendir.

Barth sendromu, etkilenen erkeklerde yaşam beklentisinin azalmasına neden olur. Etkilenen birçok çocuk kalp yetmezliği ya da bebeklik veya erken çocukluk döneminde enfeksiyon nedeniyle ölmektedir, ancak yetişkinlik döneminde yaşayanlar kırklı yaşlarında hayatta kalabilmektedir.

Diğer Bozukluklar

TAZ genindeki bazı mutasyonlar, Barth sendromunun diğer özellikleri olmaksızın dilate kardiyomiyopatiye neden olur. Dilate kardiyomiyopati, kalbin zayıfladığı ve genişlediği ve kanı verimli bir şekilde pompalayamayacağı, sıklıkla kalp yetmezliğine neden olduğu bir durumdur. Azalmış kan akışı bacaklarda ve batında şişme, akciğerlerde sıvı ve kan pıhtılaşması riskinde artışa neden olabilir.

TAZ genindeki mutasyonlar ayrıca sol ventrikül miyokardının (INVM) izole edilmemesi olarak adlandırılan bir kalp rahatsızlığına da neden olabilir. Bu durum, kalbin alt sol odası (sol ventrikül) doğru şekilde gelişmediğinde ortaya çıkar. INVM’de kalp kası zayıflar ve kanı verimli bir şekilde pompalayamaz. Anormal kalp ritimleri (aritmiler) de oluşabilir. INVM sıklıkla kalp yetmezliğine neden olur.

TAZ Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Kantahlili

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın