TBC1D20 Gen Mutasyonu Analiz Testi

TBC1D20 Gen Mutasyonu Analiz Testi, TBC1D20 genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

TBC1D20 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

TBC1D20 geni, hücrelerde çeşitli fonksiyonları kontrol eden GTPaz‘lar olarak adlandırılan diğer proteinlerin aktivitesini düzenlemeye yardımcı olan bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Genellikle moleküler anahtar olarak anılır, GTPaz‘lar açılıp kapatılabilir. GTP denilen bir moleküle bağlandıkları zaman (aktif), GDP denilen başka bir moleküle bağlandıkları zaman kapatılırlar. TBC1D20 proteini, bağlı GTP’yi GSYH’ye dönüştüren bir reaksiyonu uyararak RAB18 olarak bilinen bir Gtpaz‘ını kapatır. Aktif olduğunda, RAB18, vezikül olarak adlandırılan kese benzeri yapılardaki hücreler içindeki proteinleri ve diğer molekülleri harekete geçiren vezikül trafiği olarak adlandırılan bir süreçte yer alır. RAB18, hücrelerdeki bölmeler arasındaki hareketleri ve yağların (lipitler) lipid damlacıkları adı verilen yapılar tarafından depolanmasını ve salınmasını düzenler. Protein ayrıca, gereksiz dokuların hücrelerden temizlenmesine yardımcı olan otofaji adı verilen bir işlemde de rol oynadığı görünmektedir. RAB18, protein işleme ve taşınmaya katılan endoplazmik retikulum adı verilen bir hücre yapısının organizasyonu için önemlidir.

TBC1D20 proteininin ayrıca RAB1 adı verilen başka bir GTPaz‘ı inaktive ettiği düşünülmektedir. RAB1, yeni üretilen proteinlerin fonksiyonlarını yerine getirebilmeleri için değiştirildiği Golgi cisimsiğinin yapısını korumak için önemlidir. TBC1D20 proteininin, enfekte hücrelerdeki virüslerin kopyalanmasında (replikasyonunda) bir rol oynadığı görülmektedir.

TBC1D20 Gen Mutasyonu Analiz Testi, TBC1D20 genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

TBC1D20 Gen Mutasyonuna Bağlı Rahatsızlıklar

RAB18 Eksikliği

TBC1D20 genindeki en az beş mutasyonun, RAB18 eksikliğinin neden olduğu bozukluklardan en şiddetli olan Warburg mikro sendromuna neden olduğu bulunmuştur. Warburg mikro sendromu, çoklu göz anormallikleri, görme bozukluğu, şiddetli zihinsel sakatlık ve cinsel gelişimi yönlendiren hormonların azaltılması (hipogonadotropik hipogonadizm) ile karakterizedir.

Warburg mikro sendromuna neden olan TBC1D20 gen mutasyonları TBC1D20 proteininin işlevini ortadan kaldırmaktadır. Araştırmacılar, bu proteinin işlevinin kaybının, RAB18 aktivitesinin normal kontrolünü bozduğundan şüphelenmektedirler. Bununla birlikte, RAB18 aktivitesinde ortaya çıkan değişikliklerin göz problemlerine, beyin anormalliklerine ve Warburg mikro sendromunun diğer özelliklerine nasıl yol açabileceği belirsizdir.

RAB18 Eksikliği Semptomları

RAB18 eksikliği, esas olarak gözleri, beyni ve üreme sistemini etkileyen benzer belirtiler ve semptomlara sahip iki duruma neden olur. Warburg mikro sendromu ve Martsolf sendromu olarak adlandırılan bu iki durum, bir zamanlar farklı bozukluklar olarak düşünüldü ancak şimdi benzer özellikler ve ortak genetik nedenleri nedeniyle aynı hastalık spektrumunun bir parçası olarak kabul edilmektedir.

Warburg Mikro Sendromu Belirtileri

Warburg Mikro Sendromu

Warburg mikro sendromu daha şiddetli bir durumdur. Bu duruma sahip bireyler, göz merceklerinin (katarakt) bulanıklaşması, anormal derecede küçük gözlerin (mikroftalmi) ve küçük kornea (mikrosorne) da dahil olmak üzere doğumdan itibaren birkaç göz problemine sahiptir. Lens, gözün ön tarafındaki ışığı odaklamaya yardımcı olan bir yapıdır ve kornea gözün dış kaplamasıdır. Ek olarak, gözlerin göz bebekleri anormal derecede küçük olabilir (daralmış) ve düşük ışıkta büyüyemezler (genişleyemez). Warburg mikro sendromu olan bireyler ayrıca gözlerden beyine görsel bilgi taşıyan sinirlerin dejenerasyonuna (optik atrofi) sahiptir. Göz problemleri etkilenen bireylerde görmeyi bozar.

Warburg mikro sendromu olan kişiler, beyin gelişimi ve gelişimi ile ilgili ciddi zihinsel engelli ve diğer nörolojik özelliklere sahiptir. Etkilenen bireyler gelişmeyi geciktirir ve oturmak, ayakta durmak, yürümek veya konuşmak mümkün olmayabilir. Genelde bebeklik döneminde zayıf kas tonusu (hipotoni) geçirirler. Erken çocukluk döneminde, bacaklarda hareketi kısıtlayan kas sertliği (spastisite) ve eklem deformiteleri (kontraktürler) geliştirirler. Kas problemlerinin ilerlemesiyle, kolların dahil edilmesi ve dört ekstremitenin (spastik kuadripleji) felç olmasına yol açarak kötüleşir. Sonunda, solunum bozulabilir. Beyin anormallikleri görme problemlerine (kortikal görme bozukluğu) katkıda bulunabilir. Warburg mikro sendromu olan bireyler de tekrarlayan nöbetlere (epilepsi) sahip olabilirler.

Warburg mikro sendromu olan bazı kişiler cinsel gelişimi yönlendiren hormonların üretimini azalmıştır (hipogonadotropik hipogonadizm). Bu hormonların eksikliği, üreme organlarının normal gelişimini engeller. Etkilenen erkeklerde küçük bir penis (mikropenis) veya inmemiş testisler (kriptorşidizm) olabilir. Etkilenen kadınlarda az gelişmiş iç genital kıvrımlar (labia minora) veya küçük bir klitoris veya vajinal açıklığı (Introitus) olabilir.

Martsolf Sendromu Belirtileri

Martsolf Sendromu

Martsolf sendromu, Warburg mikro sendromuyla aynı vücut sistemlerini etkiler, ancak genellikle daha az şiddetlidir. Martsolf sendromu olan bireylerde katarakt, mikroftalmi ve küçük gözbebeği bulunur. Warburg mikro sendromu olanlara göre daha hafif optik atrofi ve kortikal görme bozukluğu vardır. Martsolf sendromlu insanlarda zihinsel engellilik hafif ve orta düzeydedir. Martisolf sendromlu bebeklerde hipotoni yaygındır, ancak spastisite Warburg mikro sendromu olanlara göre daha yavaş kötüleşir ve genellikle sadece bacak ve ayakları etkiler. Martogolf sendromlu bireylerde hipogonadotropik hipogonadizm de ortaya çıkabilir.

Ne Warburg mikro sendromu ne de Martsolf sendromu, etkilenen bireylerin yaşam beklentilerini etkilemez.

TBC1D20 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

AGTC

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın