TRB Mutasyon Analiz Testi

TRB Mutasyon Analiz Testi, TRB genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir. TRB geni ile ilgili problemler anormal bir TRB proteini ile sonuçlanabilir. TRB’nin T hücrelerinin düzgün çalışmasında oynadığı önemli rol nedeniyle bu, lösemi, bağışıklık eksikliği ve diğer bağışıklık sistemi hastalıklarına katkıda bulunabilir ve bunu gösterebilir.

TRB Mutasyon Analiz Testi Nedir?

TRB mutasyonu, T hücresi reseptörü beta (TRB) genindeki bir değişikliği göstermektedir. Beyaz kan hücrelerinin (lösemi) ve bağışıklık eksikliğinin kanseri ile ilişkilidir.

TRB geni, TRB proteini için talimat verir. Diğer T hücresi reseptörleri gibi TRB de T hücreleri olarak adlandırılan özel immün hücrelerin yüzeylerinde bulunur. T hücreleri, vücudun içinde bulunan virüsler ve bakteriler gibi kanserli hücrelerin yanı sıra kanserli hücrelere ve diğer rahatsız edici ajanlara karşı savunmaktan sorumludur. T hücreleri, T hücreleri reseptörlerini kullanarak diğer hücreleri tanır ve onlarla iletişim kurar. Bir T hücresindeki T hücresi reseptörü, diğer hücrelerin majör doku uyumu kompleksiyle (MHC) etkileşime girer.

TRB proteini bağışıklık sisteminin sağlıklı çalışması için gereklidir. TRB proteini ile ilgili problemler, T hücrelerinin diğer hücrelerle iletişimini bozarak, bağışıklık koruyucu yeteneklerini tehlikeye sokabilir. Klinik olarak en önemlisi, TRB proteinleri genellikle diğer T-hücresi reseptörlerine göre sabit bir oranda bulunur ve çiftler halinde meydana gelir: T-hücrelerinin % 95’i bir TRA / TRB kombinasyonuna sahiptir, oysa sadece % 5’i TRG / TRD kombinasyonuna sahiptir.

TRB geni ile ilgili problemler anormal bir TRB proteini ile sonuçlanabilir. TRB’nin T hücrelerinin düzgün çalışmasında oynadığı önemli rol nedeniyle, bu, lösemi, bağışıklık eksikliği ve diğer bağışıklık sistemi hastalıklarına katkıda bulunabilir ve bu durumun göstergesi olabilir.

TRB Mutasyon Analiz Testi Yaptırmak İçin Klinik Endikasyonlar Nelerdir?

  • Ateş veya titreme
  • Kalıcı yorgunluk, halsizlik
  • Sık veya ciddi enfeksiyonlar
  • Denemeden kilo vermek
  • Şişmiş lenf düğümleri, genişlemiş karaciğer veya dalak
  • Kolay kanama veya morarma
  • Tekrarlayan burun kanamaları
  • Deride küçük kırmızı lekeler
  • Özellikle geceleri aşırı terleme
  • Kemik ağrısı veya hassasiyet
  • Sık ve tekrarlayan pnömoni, bronşit, sinüs enfeksiyonları, kulak enfeksiyonları, menenjit veya cilt enfeksiyonları
  • Enflamasyon ve iç organların enfeksiyonu
  • Düşük trombosit sayısı veya anemi gibi kan bozuklukları
  • Kramp, sindirim, mide bulantısı ve ishal kaybı gibi sindirim problemleri
  • Gecikmiş büyüme ve gelişme
  • Lupus, romatoid artrit veya tip 1 diyabet gibi otoimmün bozukluklar

TRB Mutasyon Analiz Testi Aşağıdaki Durumlarda Gerçekleştirilir

  • İlk teşhise yardımcı olmak (ve bazı durumlarda onaylamak)
  • Ailevi hastalık / rahatsızlık öyküsü varsa
  • Benzer özelliklere sahip diğer koşulları ayırt etmek (belirtiler ve semptomlar)
  • Tedavi seçeneklerinin belirlenmesinde yardımcı olmak
  • Tümör rekürrensini (yineleme) teyit etmek için

TRB Mutasyon Analiz Testi Sonuçlarının Önemi Nedir?

TRB genindeki bir mutasyonun varlığı, TRB Mutasyon AnalizT esti için pozitif bir sonuçtur. Bu, aşağıdakilerden herhangi birinin tanısına işaret edebilir:

  • Lösemi
  • Primer immün yetmezlik

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın