UBE3A Gen Mutasyonu Analiz Testi

UBE3A Gen Mutasyonu Analiz Testi, UBE3A genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir. UBE3A genindeki mutasyonlar sonucunda Agelman Sendromu gelişebilmektedir.

UBE3A Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

UBE3A geni, ubikuitin protein ligaz E3A denilen bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Ubikuitin protein ligazları, hücreler içinde parçalanacak diğer proteinleri hedefleyen enzimlerdir. Bu enzimler, ubikuitin adı verilen küçük bir molekülü, parçalanması gereken proteinlere bağlar. Proteazomlar olarak adlandırılan hücresel yapılar, bu ubikuitin etiketli proteinleri tanır ve sindirir. Protein yıkımı, hasarlı veya gereksiz proteinleri ortadan kaldıran ve hücrelerin normal fonksiyonlarının korunmasına yardımcı olan normal bir işlemdir.

Çalışmalar, ubikuitin protein ligaz E3A’nın sinir sisteminin normal gelişiminde ve fonksiyonunda kritik bir rol oynadığını ortaya koymaktadır. Çalışmalar, hücre-hücre iletişiminin gerçekleştiği sinir hücreleri (sinapslar) arasındaki bağlantılarda protein sentezi ve degradasyonu (bozunma=proteostasis) dengesinin kontrol edilmesine (düzenlenmesine) yardımcı olduğunu ileri sürmektedir. Sinaptik plastisite olarak adlandırılan bir özellik olan deneyime yanıt olarak sinapsların değişim ve zamana uyum göstermeleri için proteostazın düzenlenmesi önemlidir. Sinaptik plastisite, öğrenme ve hafıza için çok önemlidir.

İnsanlar normalde her ebeveynden bir tane UBE3A geninin iki kopyasını kalıtım yoluyla alırlar. Genin her iki kopyası da vücut dokularının çoğunda (aktif) açılır. Ancak beynin belirli bölgelerinde, sadece bir kişinin annesinden (maternal) alınan kopya aktiftir.  Bu ebeveyne özgü gen aktivasyonu, genomik baskı olarak bilinen bir fenomenden kaynaklanır.

UBE3A Gen Mutasyonu Analiz Testi, UBE3A genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir. UBE3A genindeki mutasyonlar sonucunda Agelman Sendromu gelişebilmektedir.

UBE3A Gen Mutasyonuyla İlişkili Rahatsızlıklar

Angelman Sendromu

Beyindeki UBE3A gen fonksiyonu kaybı, büyük olasılıkla sinir sistemini etkileyen karmaşık bir genetik bozukluk olan Angelman sendromunun karakteristik özelliklerinin çoğuna neden olur. Bu fonksiyon kaybı, genin maternal (anneden alınan) kopyasını etkileyen bir kromozomal değişim veya gen mutasyonundan kaynaklanır.

Angelman Sendromu Hikayesi

Angelman Sendromu

Birkaç farklı genetik mekanizma UBE3A genini kapatabilir (inaktive edebilir) veya silebilir. Angelman sendromunun çoğu vakası (yaklaşık %70), bu geni içeren maternal kromozom 15’in bir bölümü silindiğinde ortaya çıkar. Olguların %11’inde Angelman sendromu, UBE3A genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonların çoğu, ubikuitin protein ligaz E3A’nın anormal kısa, fonksiyonel olmayan bir versiyonunun üretilmesine yol açar. Bir kişinin babasından (paternal) miras alınan genin kopyası normal olarak beynin bazı bölgelerinde aktif değildir, maternal kopyanın kaybı, bu beyin bölgelerinde herhangi bir enzimin üretilmesini engeller. Bu enzim fonksiyonunun eksikliği, muhtemelen Angelman sendromunun başlıca belirtileri ve semptomlarına neden olur.

UBE3A genini içeren kromozom 15 bölgesini içeren diğer anormallikler de Angelman sendromuna neden olabilir. Bu kromozomal değişiklikler, genetik materyalin yeniden düzenlenmesi (translokasyonlar) veya UBE3A geninin aktivasyonunu kontrol eden DNA bölgesinde bir kusur içerir. Gen içindeki mutasyonlar gibi, bu kromozomal değişiklikler, herhangi bir fonksiyonel ubikuitin protein ligaz E3A’nın beynin belirli kısımlarında üretilmesini önler.

Angelman Sendromu Genel Bilgiler ve Belirtileri

Angelman sendromu, esas olarak sinir sistemini etkileyen karmaşık bir genetik bozukluktur. Bu durumun karakteristik özellikleri arasında gecikmiş gelişim, zihinsel engel, ciddi konuşma bozukluğu ve hareket ve denge ile ilgili sorunlar (ataksi) yer almaktadır. Çoğu etkilenen çocuğun tekrarlayan nöbetleri (epilepsi) ve küçük bir baş büyüklüğü (mikrosefali) vardır. Gecikmiş gelişim 6 ila 12 aylıkken fark edilir hale gelir ve genellikle erken çocukluk döneminde diğer yaygın belirti ve bulgular ortaya çıkar.

Angelman sendromu olan çocuklar, sık sık gülümseyen, kahkaha ve el çırpma hareketleri ile mutlu, heyecan verici bir davranışa sahiptir. Hiperaktivite, kısa bir dikkat süresi yaygındır. Çoğu etkilenen çocuk da uyku güçlüğü ve normalden daha az uykuya ihtiyaç duyarlar.

Yaşla birlikte, Angelman sendromlu insanlar daha az heyecanlı hale gelir ve uyku sorunları iyileşme eğilimindedir. Bununla birlikte, etkilenen bireylerin yaşamları boyunca zihinsel engelli olma, şiddetli konuşma bozukluğu ve nöbet geçirmeleri devam etmektedir. Angelman sendromlu yetişkinlerde kaba olarak tanımlanabilen kendine özgü yüz özellikleri vardır. Diğer yaygın özellikler arasında açık renkli saçlı ve omurganın anormal yan yana eğriliği (skolyoz) bulunur.  Bu duruma sahip insanların yaşam beklentisi neredeyse normal gibi görünmektedir.

UBE3A Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

İntergen Genetik Merkezi

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın